Nadace pro dědičné nemoci - Hereditary Disease Foundation

The Nadace pro dědičné nemoci (HDF) si klade za cíl vyléčit genetické poruchy, zejména Huntingtonova choroba tím, že podporuje základní biomedicínský výzkum.[1]

Dějiny

Nancy Wexlerová; současný prezident HDF

V roce 1968, poté, co zažil Huntingtonova choroba (HD) v rodině své manželky, Dr. Milton Wexler byl inspirován k založení Nadace dědičných nemocí s cílem vyléčit genetické nemoci koordinací a podporou výzkumu.[1] Na semináři pořádaném HDF v roce 1979 účastníci navrhli zmapovat lidský genom a najít marker pro gen, který způsobuje HD. HDF společně s Národní institut neurologických poruch a mozkové mrtvice a dcera Dr. Wexlera, Nancy Wexlerová, zorganizoval USA – Venezuela Huntingtonovu chorobu pro výzkumný projekt. Tento projekt studoval spřízněnost s neobvykle vysokou prevalencí HD. V roce 1983 byl nalezen marker pro gen a v příštím desetiletí, s dalším zapojením HDF, přesný gen (Huntingtin ) Bylo zjištěno. Mnoho technik vyvinutých při hledání genu Huntingtin bylo použito k urychlení Projekt lidského genomu.[2][3] Gen Huntingtin byl také jedním z prvních genů onemocnění, které lze nalézt. Jeho objev a diskutované debaty poskytly rámec pro genetické testování, poradenství a možné terapie pro další genetická onemocnění, která mohou být geneticky testována.

Předsednictví

Nancy Wexler je prezidentkou nadace.[4]

Reference

  1. ^ A b „Nadace pro dědičné nemoci - o nás“. Dědičná nemoc. 2008. Archivovány od originál 12. března 2009. Citováno 27. března 2009.
  2. ^ Young AB (říjen 2009). „Čtyři desetiletí výzkumu neurodegenerativních onemocnění: Jak daleko jsme se dostali!“. J. Neurosci. 29 (41): 12722–8. doi:10.1523 / JNEUROSCI.3767-09.2009. PMC  2807668. PMID  19828782.
  3. ^ MacDonald, M (březen 1993). „Nový gen obsahující trinukleotidovou repetici, která je rozšířená a nestabilní na chromozomech Huntingtonovy choroby. The Huntington's Disease Collaborative Research Group“ (PDF). Buňka. 72 (6): 971–83. doi:10.1016 / 0092-8674 (93) 90585-E. hdl:2027.42/30901. PMID  8458085.
  4. ^ Nadace pro dědičné nemoci, Správa věcí veřejných Archivováno 2015-10-22 na Wayback Machine