Harry Raymond Eastlack - Harry Raymond Eastlack - Wikipedia

Harry Raymond Eastlack, Jr.
Fibrodysplasia ossificans progressiva.jpg
narozený
Harry Raymond Eastlack, Jr.

17. listopadu 1933
Philadelphia, Pensylvánie, USA
Zemřel11.11.1973 (ve věku 39)
Philadelphia, Pensylvánie, USA
OdpočívadloMütterovo muzeum
Známý jakoUtrpení a podpora studia Fibrodysplasia ossificans progressiva

Harry Raymond Eastlack, Jr. (17. listopadu 1933 - 11. listopadu 1973) byl předmětem nejuznávanějšího případu FOP (fibrodysplasia ossificans progressiva ) od 20. století. Vědci a výzkumní pracovníci jeho případ také zvlášť uznávají za jeho příspěvek k pokroku v medicíně. Poté, co Eastlack trpěl vzácnou, invalidizující a v současnosti nevyléčitelnou genetickou chorobou, rozhodl se věnovat svou kostru a anamnézu Mütterovo muzeum z Vysoká škola lékařů ve Filadelfii na podporu výzkumu FOP. Jeho kostra je jednou z mála FOP prezentujících, plně artikulovaných, a pro studium této nemoci se osvědčila.[1]

Jak je pro pacienty s FOP charakteristické, Eastlack nevykazoval při narození žádné možné známky onemocnění, kromě malformace palců na nohou. V té době nebyl rozpoznán jako první klinický příznak FOP.[2] To nebylo až do roku 1937, kdy první Heterotopická osifikace objevil se příznak. V době jeho smrti Eastlackova kostra nesla kosti kostí podél obratlů, které se spojily a uzamkly jeho lebku, a větve kostí podél končetin, které znehybnily jeho ramena, lokty, boky a kolena.[3] Zemřel ve Filadelfii bronchiální pneumonie šest dní před jeho 40. narozeninami.[1]

Časný život

Narození

Harry Eastlack se narodil 17. listopadu 1933 v 10:24 ráno Ženská nemocnice ve Filadelfii. Nejsou hlášeny žádné potíže během jeho porodu, i když byly pozorovány drobné vrozené vady. Známá malformace byla jeho vrozenou bilaterální hallux valgus, často označovanou jako a puchýř.[1]

Rodina

Harry Raymond Eastlack, Jr. byl synem Helen Florence Brown a Harry Raymond Eastlack. V době jeho narození měli oba 40 let. Jeho otec, Harry, pracoval na železnici pod technickým vedením, zatímco jeho matka byla žena v domácnosti. Bydleli na 5745 Haddington Street ve Filadelfii v Pensylvánii a v době Harryho narození už měli dceru jménem Helene. Harry byl nejblíže své matce Helen. Chodila s ním do školy a ze školy a pečovala pro něj doma. Jeho sestra Helene se později stala učitelkou hudby a zůstala ve Filadelfii.[1]

Dětství

Záznamy naznačují, že jeho dětství bylo aktivní a šťastné. Jeho zábava spočívala v poslechu hudby v rádiu nebo doma nahrávek. Eastlack by také rád četl, hrál si se svou sestrou a chodil do kina. Navíc mu bylo vyhrazeno místo ve středu sedmé řady v Hamilton Theatre, hudebním divadle, ve Filadelfii. Tvrdilo se, že uvaděči by nikoho jiného nenechali sedět, protože místo bylo dostatečně prostorné, aby později umožnilo Eastlackovi natáhnout nehybnou nohu.[1]

Diagnóza

Zatímco heterotopický růst kostí může u pacientů s FOP začít spontánně, Eastlack, stejně jako většina pacientů, nejprve zažil spuštěnou proliferaci v důsledku nemoci nebo poranění. [4] Bylo mu asi čtyři roky a hrál si s Helenou, jeho sestrou, venku. Do nohy mu narazilo auto a poranilo mu levou stehenní kost.[1] Před návratem domů byl převezen do nemocnice, kde mu byla noha podána do sádry. Zlomenina nikdy nenastala správně, a když byla sádra odstraněna o několik měsíců později, jeho noha byla bolestivě oteklá s velkým množstvím zánětu. Nebyla přijata žádná další opatření a krátce poté, co Eastlack začal zažívat svou první sadu abnormálních kostních výrůstků. Jeho boky a kolena se těžko pohybovaly. [5] Když byl s touto obavou převezen do nemocnice, lékař pořídil rentgenové záření, při kterém byly odhaleny kostnaté usazeniny na stehenních svalech.[3] Lékaři nebyli schopni diagnostikovat jeho stav, když to viděli, a pokračoval v anatomicky charakteristickém způsobu, jak to dělá FOP. Eastlack brzy utrpěl vzplanutí podél zad, krku a hrudníku.

Ve snaze diagnostikovat a léčit Eastlackův stav si lékaři objednali biopsie a provedli celkem 11 chirurgických zákroků k odstranění nadměrné a heterotopické osifikace, například na jeho stehenních svalech. Eastlackův stav se však těmito postupy zhoršil a kostní dlahy se vrátily tlustší a převládající.[1] Byl to rok 1938, následující rok po incidentu, kdy mu byla nakonec diagnostikována Myositis ossificans progressiva, která je nyní známá jako Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).[3]

Pozdější život a progrese FOP

Lékař si nebyl vědom důsledků chirurgického zákroku na pacientovi s FOP a v roce 1941 přiznal Eastlacka k operaci kyčle, což způsobilo další fyzické omezení. Postupem času se Eastlack stále více znehybňoval, protože se spojovaly další klouby a jeho končetiny kalcifikovaly nově vytvořené listy nebo řetězce kostí. V roce 1944 byl znovu přijat ke studii, která potvrdila, že kalcifikované hladké svaly, šlachy a vazy se skutečně staly zralými kostmi. Osifikace podél jeho obratlů a dalších anatomických částí, které Eastlack utrpěl v příštích 29 letech, ho nakonec spojila do věčně ukloněné polohy.[6]

Eastlackův případ FOP postupoval rychlejším tempem kvůli množství rušivých operací, které podstoupil. V roce 1948, ve věku 15 let, se mu roztavila čelist, takže už nemohl jíst pevnou stravu a musel mluvit za zaťatými zuby.[7] V mladém věku také čelil obtížím sezení. Jeho boky byly jednou z prvních anatomických částí, které se znehybnily v důsledku heterotopické osifikace. Brzy se mu na pažích vytvořila kost, protáhla se k hrudní kosti a přivázala si paže k prsou. Po jeho zádech se šířily kostní listy a odtud se k jeho lebce táhly kostní stužky, které bránily správnému pohybu hlavy. Nové kostní výrůstky v průběhu let také způsobily, že se mu na pánvi a stehnech vytvořily kostní výčnělky, a to způsobilo, že se mu obě nohy stáhly.[6] Jednoho roku nešťastnou náhodou narazil hýždě do radiátoru, což mělo za následek modřinu, při níž byla hladká tkáň zničena a uvolnila místo nově vytvořené kosti.[5] Jedinou pohyblivostí, kterou Eastlack nechal, byla nakonec jeho pohyblivost očí, rtů a jazyka.[Citace je zapotřebí ]

Jak nemoc postupovala, Eastlack bojoval více s rutinním pohybem a péčí o sebe. Zpočátku to byla jeho matka, Helen, která mu pomáhala a starala se o něj. V době, kdy Eastlack dosáhl věku asi 20 let, byla jeho matka příliš slabá na to, aby mohla pokračovat. Poté byl převezen do pečovatelského domu ve Filadelfii, The Inglis House for the Incurables, který je nyní jednoduše známý jako Inglis House.[1]

Smrt

Eastlack zemřel v Inglisově domě pro nevyléčitelné - pečovatelském domě věnovaném péči o tělesně postižené jedince s nízkými příjmy.[8] Když se blížil k pozdějším fázím svého života, potřeboval pomoc při vstávání a používal hůl, aby mohl zamíchat. Během jeho času se mu zlomila pravá noha a údajně se uzdravil podivným úhlem. V důsledku toho strávil roky upoutaný na lůžko a rozvíjel se Bronchiální pneumonie z fyzické nečinnosti. Kvůli zkostnatění jeho žeber se jeho plíce nemohly dobře roztáhnout a to znemožnilo jeho schopnost kašlat.[6] Blízko doby své smrti Eastlack řekl své sestře Helene, že si přeje věnovat své tělo a lékařské záznamy na výzkum, aby bylo možné nemoc dále vyšetřovat a porozumět jí.[1] 11. listopadu 1973, pouhých šest dní před stylovými 40. narozeninami, zemřel na zápal plic.[6]

Lékařské příspěvky

Eastlackův domov, Filadelfie, se stal centrem pro výzkum FOP, přičemž většina z nich byla soustředěna na University of Pennsylvania. S vystavenou kostrou vedli lékaři i profesoři studenty k Mütterovo muzeum sledovat výsledek vzácné poruchy osobně. Vzhledem k tomu, že operace a vyšetření pacientů s FOP tento stav zhoršují, je pro výzkum významná schopnost studovat Eastlackovu kostru. Například v roce 2006 vedl tým vědců a vědců z University of Pennsylvania Frederick Kaplan byl schopen rozlišit konkrétní gen odpovědný za onemocnění, ACVR1 gen. Říká se, že Eastlackova kostra byla užitečným odkazem pro tento lékařský objev.[9] The Mezinárodní asociace FOP je také udělena kostra Eastlacku pro zobrazování a informační účely na lékařských setkáních a mezinárodních FOP sympoziích, kterých se zúčastňují lékaři, vědci a pacienti.[1] Například bylo zaznamenáno více než 43 rodin, které se zúčastnily dvoudenního sympozia pořádaného ve Filadelfii v říjnu 1995, aby si poslechly ortopedické chirurgy a lékaře o podrobnostech FOP. Během tohoto sympozia byla Eastlackova kostra použita jako reference.[10]

Zmínky v kultuře

Ve filmu z roku 2009 inspirovaném Edgar Allan Poe „“Příběh srdce ", Prozrazující „Eastlack je zmiňován a je označován jako Harry Erlich. Zmínka se objevuje ve scéně, kde jsou postavy v muzeu a odkazuje se na kostru.[11] Scéna poskytuje některá skutečná fakta, například to, jak Eastlackova kostra nevyžaduje, aby bylo v muzeu drženo pohromadě jakékoli vedení nebo lepidlo, protože roztavené kosti drží vše v jednom kuse.[12]

Reference

  1. ^ A b C d E F G h i j Kaplan, Frederick S. (01.10.2013). „SKELETON V CLOSETU“. Gen. 528 (1): 7–11. doi:10.1016 / j.gene.2013.06.022. ISSN  0378-1119. PMC  4586120. PMID  23810943.
  2. ^ "Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) - Teaching Learners with Special Needs - MSSE.704.01 - (2135) - RIT Wiki". wiki.rit.edu. Citováno 2018-10-07.
  3. ^ A b C Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia (01.09.2017), Prohlídka Mütterova muzea Americká znaková řeč: Harry Eastlack, vyvoláno 2018-10-07
  4. ^ „Fibrodysplasia Ossificans Progressiva - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). Citováno 2018-10-07.
  5. ^ A b Heine, Steven J. (2017). DNA není osud: Pozoruhodný, zcela nepochopený vztah mezi vámi a vašimi geny. 500 Fifth Avenue, New York, N.Y.11010: W.W. Norton & Company, Inc. ISBN  978-0393244083.CS1 maint: umístění (odkaz)
  6. ^ A b C d "Mütter Museum of The College of Physicians of Philadelphia". www.facebook.com. Citováno 2018-11-20.
  7. ^ „Memento Mutter“. memento.muttermuseum.org. Citováno 2018-11-20.
  8. ^ "Historie | Inglis". www.inglis.org. Citováno 2018-11-29.
  9. ^ Mütter Museum of the College of Physicians of Philadelphia (01.09.2017), Prohlídka Mütterova muzea Americká znaková řeč: Harry Eastlack, vyvoláno 2018-10-07
  10. ^ Kelly, Evelyn B. (2013). Encyclopedia of Human Genetics and Disease. Santa Barbara, Kalifornie 93116: ABC-CLIO, LLC. p. 274. ISBN  978-0313387135.CS1 maint: umístění (odkaz)
  11. ^ „Sdělovač srdce (2016) Movie Script | SS“. Springfield! Springfield!. Citováno 2018-11-28.
  12. ^ "Eastlackská kostra". Biolog. 61 (4): 46.

externí odkazy

  • „Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)“. The College of Physicians of Philadelphia Digital Library. Digitized by the Mütter Museum of The College of Physicians of Philadelphia. Citováno 28. listopadu 2018.