HYAL2 - HYAL2

HYAL2
Identifikátory
AliasyHYAL2, LUCA2, hyaluronoglukosaminidáza 2, hyaluronidáza 2
Externí IDOMIM: 603551 MGI: 1196334 HomoloGene: 7776 Genové karty: HYAL2
Umístění genu (člověk)
Chromozom 3 (lidský)
Chr.Chromozom 3 (lidský)[1]
Chromozom 3 (lidský)
Genomické umístění pro HYAL2
Genomické umístění pro HYAL2
Kapela3p21.31Start50,317,790 bp[1]
Konec50,322,782 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE HYAL2 206855 s na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003773
NM_033158

NM_010489

RefSeq (protein)

NP_003764
NP_149348

NP_034619

Místo (UCSC)Chr 3: 50,32 - 50,32 MbChr 9: 107,57 - 107,57 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Hyaluronidáza-2 je enzym že u lidí je kódován HYAL2 gen.[5][6][7]

Tento gen kóduje protein, který má podobnou strukturu hyaluronidázy. Hyaluronidázy se intracelulárně degradují hyaluronan, jeden z hlavních glykosaminoglykany extracelulární matrice. Předpokládá se, že hyaluronan je zapojen do buněčné proliferace, migrace a diferenciace.

U tohoto proteinu byly popsány různé funkce. Bylo popsáno jako lysozomální hyaluronidáza, která je aktivní při pH pod 4 a specificky hydrolyzuje hyaluronan s vysokou molekulovou hmotností. Rovněž byl popsán jako protein buněčného povrchu ukotvený na GPI, který nevykazuje aktivitu hyaluronidázy, ale slouží jako receptor pro onkogenní virus Jaagsiekte ovčí retrovirus. Tento gen je jedním z několika příbuzných genů v oblasti chromozomu 3p21.3 asociované s potlačení nádoru. Tento gen kóduje dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu, které se liší pouze v 5 'UTR.[7]

Jedna studie zjistila asociace mezi rozštěp rtu a patra a mutace v HYAL2 gen.[8]

Šetření zveřejněné v roce 2017 připsalo další funkci proteinu hyaluronidázy 2 (HYAL2). Studie zjistila interakce mezi HYAL2 a proteiny zapojenými do alternativní sestřih z CD44 pre-mRNA,[9] což naznačuje širší regulační roli proteinu HYAL2 v buněčné biologii.

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000068001 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010047 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Lepperdinger G, Strobl B, Kreil G (září 1998). „HYAL2, lidský gen exprimovaný v mnoha buňkách, kóduje lysozomální hyaluronidázu s novým typem specificity.“ J Biol Chem. 273 (35): 22466–70. doi:10.1074 / jbc.273.35.22466. PMID  9712871. S2CID  44868532.
  6. ^ Strobl B, Wechselberger C, Beier DR, Lepperdinger G (prosinec 1998). "Strukturální organizace a chromozomální lokalizace Hyal2, genu kódujícího lysozomální hyaluronidázu". Genomika. 53 (2): 214–9. doi:10.1006 / geno.1998.5472. PMID  9790770.
  7. ^ A b "Entrez Gene: HYAL2 hyaluronoglukosaminidáza 2".
  8. ^ Sandoiu, Ana (2017-01-17). „Vědci najdou genetickou mutaci, která způsobuje rozštěp rtu a patra, srdeční vady“. Lékařské zprávy dnes. Citováno 2017-01-31.
  9. ^ Midgley, Adam C .; Oltean, Sebastian; Hascall, Vincent; Woods, Emma L .; Steadman, Robert; Phillips, Aled O .; Meran, Soma (2017-11-21). „Jaderná hyaluronidáza 2 řídí alternativní sestřih pre-mRNA CD44 za účelem stanovení fenotypu profibrotických nebo antifibrotických buněk“. Vědecká signalizace. 10 (506): eaao1822. doi:10.1126 / scisignal.aao1822. ISSN  1937-9145. PMID  29162741. S2CID  12486942.

Další čtení