HYAL2 - HYAL2

HYAL2
Identifikátory
Aliasy	HYAL2, LUCA2, hyaluronoglukosaminidáza 2, hyaluronidáza 2
Externí ID	OMIM: 603551 MGI: 1196334 HomoloGene: 7776 Genové karty: HYAL2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	50,322,782 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 9 (myš)
Konec	107,572,779 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: Aktivita transkripčního koaktivátoru 0001105; • aktivita hyaluronoglukuronidázy; • katalytická aktivita; • aktivita virového receptoru; • aktivita hyalurononglukosaminidázy; • vazba na receptorovou tyrosinkinázu; • aktivita hydrolázy, působící na glykosylové vazby; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vázání kyseliny hyaluronové; • vazba enzymu; • aktivita inhibitoru receptorové signální proteinové tyrosinkinázy; • aktivita hydrolázy; • vazba beta transformujícího růstového faktoru;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • membrána; • ukotvená součást plazmatické membrány; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • endocytický váček; • mikrovilli; • povrch buňky; • Komplex transkripčních faktorů RNA polymerázy II; • apikální plazmatická membrána; • endoplazmatické retikulum; • ukotvená součást vnější strany plazmatické membrány; • perinukleární oblast cytoplazmy; • membránový vor; • ukotvená součást membrány; • lysozom; • cytoplazmatický váček;
Biologický proces	• buněčná odpověď na stimul transformujícího růstového faktoru beta; • negativní regulace signalizace proteinkinázy B.; • negativní regulace migrace fibroblastů; • pozitivní regulace zánětlivé reakce; • hyaluronan katabolický proces; • pozitivní regulace objemu moči; • vývoj ledvin; • reakce na reaktivní formy kyslíku; • reakce na antibiotikum; • buněčná odpověď na faktor nekrózy nádoru; • morfogeneze kosterního systému; • buněčná odpověď na stimul fibroblastového růstového faktoru; • aktivace monocytů; • mnohobuněčná homeostáza iontů železa v organismu; • vývoj chrupavky; • negativní regulace aktivity protein tyrosin kinázy; • buněčná odpověď na UV-B; • glykosaminoglykan katabolický proces; • negativní regulace aktivity MAP kinázy; • negativní regulace buněčného růstu; • diferenciace hematopoetických progenitorových buněk; • stárnutí mnohobuněčných organismů; • buněčná odpověď na interleukin-1; • pozitivní regulace importu bílkovin do jádra; • pozitivní regulace vnější apoptotické signální dráhy; • metabolismus; • absorpce vody ledvinami; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • obranná reakce na virus; • virový vstup; • metabolický proces sacharidů; • reakce na virus; • transformace hostitelské buňky virem; • transkripce z promotoru RNA polymerázy II;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8692
	15587
	ENSG00000068001
	ENSMUSG00000010047
	Q12891
	O35632
	NM_003773; NM_033158
	NM_010489
	NP_003764; NP_149348
	NP_034619
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Hyaluronidáza-2 je enzym že u lidí je kódován HYAL2 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen kóduje protein, který má podobnou strukturu hyaluronidázy. Hyaluronidázy se intracelulárně degradují hyaluronan, jeden z hlavních glykosaminoglykany extracelulární matrice. Předpokládá se, že hyaluronan je zapojen do buněčné proliferace, migrace a diferenciace.

U tohoto proteinu byly popsány různé funkce. Bylo popsáno jako lysozomální hyaluronidáza, která je aktivní při pH pod 4 a specificky hydrolyzuje hyaluronan s vysokou molekulovou hmotností. Rovněž byl popsán jako protein buněčného povrchu ukotvený na GPI, který nevykazuje aktivitu hyaluronidázy, ale slouží jako receptor pro onkogenní virus Jaagsiekte ovčí retrovirus. Tento gen je jedním z několika příbuzných genů v oblasti chromozomu 3p21.3 asociované s potlačení nádoru. Tento gen kóduje dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu, které se liší pouze v 5 'UTR.^[7]

Jedna studie zjistila asociace mezi rozštěp rtu a patra a mutace v HYAL2 gen.^[8]

Šetření zveřejněné v roce 2017 připsalo další funkci proteinu hyaluronidázy 2 (HYAL2). Studie zjistila interakce mezi HYAL2 a proteiny zapojenými do alternativní sestřih z CD44 pre-mRNA,^[9] což naznačuje širší regulační roli proteinu HYAL2 v buněčné biologii.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000068001 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010047 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Lepperdinger G, Strobl B, Kreil G (září 1998). „HYAL2, lidský gen exprimovaný v mnoha buňkách, kóduje lysozomální hyaluronidázu s novým typem specificity.“ J Biol Chem. 273 (35): 22466–70. doi:10.1074 / jbc.273.35.22466. PMID 9712871. S2CID 44868532.
^ Strobl B, Wechselberger C, Beier DR, Lepperdinger G (prosinec 1998). "Strukturální organizace a chromozomální lokalizace Hyal2, genu kódujícího lysozomální hyaluronidázu". Genomika. 53 (2): 214–9. doi:10.1006 / geno.1998.5472. PMID 9790770.
^ ^A ^b "Entrez Gene: HYAL2 hyaluronoglukosaminidáza 2".
^ Sandoiu, Ana (2017-01-17). „Vědci najdou genetickou mutaci, která způsobuje rozštěp rtu a patra, srdeční vady“. Lékařské zprávy dnes. Citováno 2017-01-31.
^ Midgley, Adam C .; Oltean, Sebastian; Hascall, Vincent; Woods, Emma L .; Steadman, Robert; Phillips, Aled O .; Meran, Soma (2017-11-21). „Jaderná hyaluronidáza 2 řídí alternativní sestřih pre-mRNA CD44 za účelem stanovení fenotypu profibrotických nebo antifibrotických buněk“. Vědecká signalizace. 10 (506): eaao1822. doi:10.1126 / scisignal.aao1822. ISSN 1937-9145. PMID 29162741. S2CID 12486942.

Další čtení

Lepperdinger G, Müllegger J, Kreil G (2002). „Hyal2 - méně aktivní, ale všestrannější?“. Matrix Biol. 20 (8): 509–14. doi:10.1016 / S0945-053X (01) 00170-6. PMID 11731268.
Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Wei MH, Latif F, Bader S a kol. (1996). „Konstrukce konfigurace klonu kosmidu o hmotnosti 600 kilobáz a vytvoření transkripční mapy obklopující lokus potlačující gen nádoru plic (TSG) na lidském chromozomu 3p21.3: pokrok směrem k izolaci TSG rakoviny plic“. Cancer Res. 56 (7): 1487–92. PMID 8603390.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Sun L, Feusi E, Sibalic A a kol. (1999). "Expresní profil transkriptů mRNA hyaluronidázy v ledvinách a v ledvinových buňkách". Ledvinový krevní tisk. Res. 21 (6): 413–8. doi:10.1159/000025893. PMID 9933825. S2CID 40489637.
Fiszer-Szafarz B, Litynska A, Zou L (2000). "Lidské hyaluronidázy: elektroforetické rozmanité formy v somatických tkáních a tělesných tekutinách. Důkazy o konzervativních hyaluronidázových potenciálních N-glykosylačních místech u různých druhů savců". J. Biochem. Biophys. Metody. 45 (2): 103–16. doi:10.1016 / S0165-022X (00) 00067-1. PMID 10989127.
Lerman MI, Minna JD (2000). „Homozygotní deleční oblast 630 kb rakoviny plic na lidském chromozomu 3p21.3: identifikace a hodnocení rezidentních kandidátních genů potlačujících nádor. Cancer Res. 60 (21): 6116–33. PMID 11085536.
Rai SK, Duh FM, Vigdorovich V, et al. (2001). „Potenciální supresor nádoru HYAL2 je glykosylfosfatidylinositol (GPI) -chytěný receptor na povrchu buněk pro jaagsiekte ovčí retrovirus, jehož obalový protein zprostředkovává onkogenní transformaci“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (8): 4443–8. Bibcode:2001PNAS ... 98.4443R. doi:10.1073 / pnas.071572898. PMC 31854. PMID 11296287.
Delpech B, Laquerriere A, Maingonnat C a kol. (2002). „Hyaluronidáza je vyšší v lidských mozkových metastázách než v primárních mozkových nádorech“. Anticancer Res. 22 (4): 2423–7. PMID 12174938.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Liu SL, Duh FM, Lerman MI, Miller AD (2003). "Role virového receptoru Hyal2 v onkogenní transformaci hlodavčích fibroblastů ovčími betaretrovirovými proteiny env". J. Virol. 77 (5): 2850–8. doi:10.1128 / JVI.77.5.2850-2858.2003. PMC 149765. PMID 12584308.
Danilkovitch-Miagkova A, Duh FM, Kuzmin I a kol. (2003). „Hyaluronidáza 2 negativně reguluje tyrosinkinázu receptoru RON a zprostředkovává transformaci epiteliálních buněk pomocí ovagálního retroviru jaagsiekte“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (8): 4580–5. Bibcode:2003PNAS..100.4580D. doi:10.1073 / pnas.0837136100. hdl:11382/303276. PMC 153598. PMID 12676986.
Junker N, Latini S, Petersen LN, Kristjansen PE (2003). "Expresní a regulační vzorce hyaluronidáz u malobuněčného karcinomu plic a linií gliomu". Oncol. Rep. 10 (3): 609–16. doi:10.3892 / nebo 10.3.609 (neaktivní 11. 10. 2020). PMID 12684632.CS1 maint: DOI neaktivní od října 2020 (odkaz)
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). "Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039. S2CID 21903526.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000068001 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010047 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9712871-5] Lepperdinger G, Strobl B, Kreil G (září 1998). „HYAL2, lidský gen exprimovaný v mnoha buňkách, kóduje lysozomální hyaluronidázu s novým typem specificity.“ J Biol Chem. 273 (35): 22466–70. doi:10.1074 / jbc.273.35.22466. PMID 9712871. S2CID 44868532.

[pmid9790770-6] Strobl B, Wechselberger C, Beier DR, Lepperdinger G (prosinec 1998). "Strukturální organizace a chromozomální lokalizace Hyal2, genu kódujícího lysozomální hyaluronidázu". Genomika. 53 (2): 214–9. doi:10.1006 / geno.1998.5472. PMID 9790770.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: HYAL2 hyaluronoglukosaminidáza 2".

[8] Sandoiu, Ana (2017-01-17). „Vědci najdou genetickou mutaci, která způsobuje rozštěp rtu a patra, srdeční vady“. Lékařské zprávy dnes. Citováno 2017-01-31.

[9] Midgley, Adam C .; Oltean, Sebastian; Hascall, Vincent; Woods, Emma L .; Steadman, Robert; Phillips, Aled O .; Meran, Soma (2017-11-21). „Jaderná hyaluronidáza 2 řídí alternativní sestřih pre-mRNA CD44 za účelem stanovení fenotypu profibrotických nebo antifibrotických buněk“. Vědecká signalizace. 10 (506): eaao1822. doi:10.1126 / scisignal.aao1822. ISSN 1937-9145. PMID 29162741. S2CID 12486942.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]