HTRA1 - HTRA1
Serinová proteáza HTRA1 je enzym že u lidí je kódován HTRA1 gen.[5][6] Protein HTRA1 se skládá ze čtyř odlišných proteinové domény. Jsou od amino-konce ke karboxylovému konci vazebnou doménou růstového faktoru podobného inzulínu, a kazalská doména, a trypsin podobná doména peptidázy a a Doména PDZ.
Tento gen kóduje člena rodiny trypsinových serinových proteáz. Tento protein je vylučovaný enzym, o kterém se navrhuje, že reguluje dostupnost růstových faktorů podobných inzulínu (IGF) štěpením proteinů vázajících IGF. Rovněž bylo navrženo, že je regulátorem buněčného růstu.[6]
Mutace tohoto genu jsou zodpovědné za vývoj CARASIL, genetická forma mozkové vaskulopatie.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166033 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006205 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Zumbrunn J, Trueb B (leden 1997). "Primární struktura domnělé serinové proteázy specifické pro proteiny vázající IGF". FEBS Lett. 398 (2–3): 187–92. doi:10.1016 / S0014-5793 (96) 01229-X. PMID 8977104. S2CID 39934612.
- ^ A b „Entrez Gene: HTRA1 HtrA serinová peptidáza 1“.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on CARASIL Cerebral Autosomal Recesive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencefalopathy, Maeda Syndrome
- OMIM záznamy na CARASIL
Další čtení
- Bradley, D T; Zipfel, PF; Hughes, A E (2011). „Doplněk k věkem podmíněné makulární degeneraci: důraz na funkci“. Oko. 25 (6): 683–693. doi:10.1038 / oko.2011.37. PMC 3178140. PMID 21394116.
- Zurawa-Janicka D, Narkiewicz J, Lipińska B (2007). "[Charakterizace rodiny proteinů HtrA]". Postepy Biochem. 53 (1): 27–36. PMID 17718385.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Velké zřetězení cDNA sekvenování". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Zumbrunn J, Trueb B (1998). „Lokalizace genu pro serinproteázu s doménou vázající IGF (PRSS11) na lidský chromozom 10q25.3-q26.2“. Genomika. 45 (2): 461–2. doi:10.1006 / geno.1997.4953. PMID 9344681.
- Hu SI, Carozza M, Klein M a kol. (1999). „Human HtrA, evolučně konzervovaná serinová proteáza identifikovaná jako odlišně exprimovaný genový produkt v osteoartritické chrupavce“. J. Biol. Chem. 273 (51): 34406–12. doi:10.1074 / jbc.273.51.34406. PMID 9852107.
- Baldi A, De Luca A, Morini M a kol. (2002). „Serinová proteáza HtrA1 je během progrese lidského melanomu snížena a potlačuje růst metastatických buněk melanomu.“ Onkogen. 21 (43): 6684–8. doi:10.1038 / sj.onc.1205911. PMID 12242667. S2CID 9021435.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Nie GY, Hampton A, Li Y a kol. (2003). „Identifikace a klonování dvou izoforem lidského faktoru požadavku na vysokou teplotu A3 (HtrA3), charakterizace jeho genomové struktury a srovnání jeho tkáňové distribuce s HtrA1 a HtrA2“. Biochem. J. 371 (Pt 1): 39–48. doi:10.1042 / BJ20021569. PMC 1223265. PMID 12513693.
- De Luca A, De Falco M, Severino A a kol. (2003). "Distribuce serinové proteázy HtrA1 v normálních lidských tkáních". J. Histochem. Cytochem. 51 (10): 1279–84. doi:10.1177/002215540305101004. PMID 14500695.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Chien J, Staub J, Hu SI a kol. (2004). „Kandidát potlačující nádor HtrA1 je downregulován u rakoviny vaječníků“. Onkogen. 23 (8): 1636–44. doi:10.1038 / sj.onc.1207271. PMID 14716297.
- Oka C, Tsujimoto R, Kajikawa M a kol. (2004). „Serinová proteáza HtrA1 inhibuje signalizaci zprostředkovanou proteiny rodiny Tgfbeta“. Rozvoj. 131 (5): 1041–53. doi:10,1242 / dev.00999. PMID 14973287.
- Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
- Grau S, Baldi A, Bussani R a kol. (2005). "Důsledky serinové proteázy HtrA1 při zpracování proteinu amyloidního prekurzoru". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 102 (17): 6021–6. doi:10.1073 / pnas.0501823102. PMC 1087941. PMID 15855271.
- Ozturk A, Desai PP, Minster RL a kol. (2005). „Tři SNP v genech GSTO1, GSTO2 a PRSS11 na chromozomu 10 nejsou spojeny s věkem na počátku Alzheimerovy choroby“. Neurobiol. Stárnutí. 26 (8): 1161–5. doi:10.1016 / j.neurobiolaging.2004.11.001. PMID 15917099. S2CID 10878355.
- Grau S, Richards PJ, Kerr B a kol. (2006). „Role lidského HtrA1 při artritických onemocněních“. J. Biol. Chem. 281 (10): 6124–9. doi:10,1074 / jbc.M500361200. PMID 16377621.
- Bowden MA, Di Nezza-Cossens LA, Jobling T a kol. (2006). „Serinové proteázy HTRA1 a HTRA3 jsou down-regulovány s rostoucím stupněm lidské rakoviny endometria“. Gynecol. Oncol. 103 (1): 253–60. doi:10.1016 / j.ygyno.2006.03.006. PMID 16650464.
- Chien J, Aletti G, Baldi A a kol. (2006). „Serinová proteáza HtrA1 moduluje cytotoxicitu vyvolanou chemoterapií“. J. Clin. Investovat. 116 (7): 1994–2004. doi:10,1172 / JCI27698. PMC 1474818. PMID 16767218.
- Dewan A, Liu M, Hartman S a kol. (2006). „Polymorfismus promotoru HTRA1 u makulární degenerace související s vlhkým věkem“. Věda. 314 (5801): 989–92. doi:10.1126 / science.1133807. PMID 17053108. S2CID 85725181.
Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |