HNRPH2 - HNRPH2

HNRNPH2
Protein HNRPH2 PDB 1wez.png
Dostupné struktury
PDBHledání ortologu: PDBe RCSB
Identifikátory
AliasyHNRNPH2, FTP3, HNRPH ', HNRPH2, hnRNPH', heterogenní jaderný ribonukleoprotein H2 (H '), heterogenní jaderný ribonukleoprotein H2, MRXSB, NRPH2
Externí IDOMIM: 300610 MGI: 1201779 HomoloGene: 23165 Genové karty: HNRNPH2
Umístění genu (člověk)
X chromozom (lidský)
Chr.X chromozom (lidský)[1]
X chromozom (lidský)
Genomická poloha pro HNRNPH2
Genomická poloha pro HNRNPH2
KapelaXq22.1Start101,408,222 bp[1]
Konec101,414,133 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE HNRPH2 201132 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_019597
NM_001032393

NM_019868
NM_001313716
NM_001313717

RefSeq (protein)

NP_001027565
NP_062543

NP_001300645
NP_001300646
NP_063921

Místo (UCSC)Chr X: 101,41 - 101,41 MbChr X: 134,6 - 134,61 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Heterogenní jaderný ribonukleoprotein H2 je protein že u lidí je kódován HNRNPH2 gen.[5][6]

Tento gen patří do podčeledi všudypřítomně exprimovaných heterogenních jaderných ribonukleoproteinů (hnRNP). HnRNP jsou proteiny vázající RNA a komplexují se s heterogenní jadernou RNA (hnRNA). Tyto proteiny jsou spojeny s pre-mRNA v jádru a zdá se, že ovlivňují zpracování pre-mRNA a další aspekty metabolismu a transportu mRNA. Zatímco všechny hnRNP jsou přítomny v jádru, zdá se, že některé přecházejí mezi jádrem a cytoplazmou. Proteiny hnRNP mají odlišné vlastnosti vázání nukleových kyselin. Protein kódovaný tímto genem má tři opakování kvazi-RRM domén, které se váží na RNA. Je to velmi podobné členu rodiny HNRPH1. Předpokládá se, že je do tohoto genu zapojen Fabryho choroba a X-vázaný fenotyp agamaglobulinemie. Výsledkem alternativního sestřihu je více variant transkriptu kódujících stejný protein.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000126945 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000045427 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Honore B, Rasmussen HH, Vorum H, Dejgaard K, Liu X, Gromov P, Madsen P, Gesser B, Tommerup N, Celis JE (leden 1996). „Heterogenní nukleární ribonukleoproteiny H, H 'a F jsou členy všudypřítomně exprimované podrodiny příbuzných, ale odlišných proteinů kódovaných geny mapujícími různé chromozomy“. J Biol Chem. 270 (48): 28780–9. doi:10.1074 / jbc.270.48.28780. PMID  7499401.
  6. ^ A b „Entrez Gene: HNRPH2 heterogenní jaderný ribonukleoprotein H2 (H ')“.

Další čtení