HNRPDL - HNRPDL

HNRNPDL
Identifikátory
Aliasy	HNRNPDL, HNRNP, HNRPDL, JKTBP, JKTBP2, laAUF1, LGMD1G, heterogenní nukleární ribonukleoprotein jako D, LGMDD3
Externí ID	OMIM: 607137 MGI: 1355299 HomoloGene: 75314 Genové karty: HNRNPDL
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 4 (lidský)
Konec	82,430,408 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 5 (myš)
Konec	100,039,664 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• poly (G) vazba; • jednořetězcová vazba DNA; • Vazba DNA; • dvouřetězcová vazba DNA; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • poly (A) vazba; • vazba nukleové kyseliny; • Vazba RNA; • sekvenčně specifická vazba DNA; • sekvenčně specifické dvouvláknové vázání DNA;
Buněčná složka	• cytoplazma; • spliceosomální komplex; • extracelulární exosom; • buněčné jádro; • nukleoplazma; • cytosol; • ribonukleoprotein;
Biologický proces	• regulace genové exprese; • Zpracování RNA; • regulace transkripce, DNA-šablony; • transkripce, chráněná DNA; • interleukin-12 zprostředkovaná signální dráha;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9987
	50926
	ENSG00000152795
	ENSMUSG00000029328
	O14979
	Q9Z130
	NM_001207000; NM_005463; NM_031372
	NM_016690
	NP_001193929; NP_112740
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Heterogenní jaderný ribonukleoprotein podobný D, také známý jako HNRPDL, je protein který je u lidí kódován HNRPDL gen.^[5]

Funkce

Tento gen patří do podčeledi všudypřítomně exprimovaných heterogenů jaderný ribonukleoproteiny (hnRNPs). HnRNP jsou RNA vazebné proteiny a komplexují se s heterogenní jadernou RNA (hnRNA). Tyto proteiny jsou spojeny s pre-mRNA v jádru a zdá se, že ovlivňují zpracování pre-mRNA a další aspekty metabolismu a transportu mRNA. Zatímco všechny hnRNP jsou přítomny v jádru, zdá se, že některé přecházejí mezi jádrem a cytoplazmou. Proteiny hnRNP mají odlišné vlastnosti vázání nukleových kyselin. Protein kódovaný tímto genem má dva RRM domén které se váží na RNA. Pro tento gen byly popsány dvě alternativně sestříhané varianty transkriptu. Jedna z variant pravděpodobně není přeložena, protože transkript je kandidátem na nesmyslem zprostředkovaný rozpad mRNA. Protein kódovaný tímto genem je podobný členu jeho rodiny HNRPD.^[5]

Klinický význam

Heterozygotní nesmyslné mutace v HNRNPDL byly identifikovány jako příčina autosomální poruchy, svalové dystrofie končetinového pletence.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152795 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029328 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HNRPDL heterogenní jaderný ribonukleoprotein podobný D“.

Další čtení

Doi A, Shiosaka T, Takaoka Y a kol. (1998). "Molekulární klonování cDNA kódující vazebný faktor RNA elementu bohatého na A + U". Biochim. Biophys. Acta. 1396 (1): 51–6. doi:10.1016 / s0167-4781 (97) 00223-6. PMID 9524220.
Tsuchiya N, Kamei D, Takano A a kol. (1998). „Klonování a charakterizace cDNA kódující nový heterogenní protein podobný jadernému ribonukleoproteinu a jeho exprese v myeloidních leukemických buňkách“. J. Biochem. 123 (3): 499–507. doi:10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a021964. PMID 9538234.
Sanger Center, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (1999). „Směrem k úplné sekvenci lidského genomu“. Genome Res. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101 / gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Kamei D, Tsuchiya N, Yamazaki M a kol. (1999). "Dvě formy exprese a genomová struktura lidského heterogenního nukleového ribonukleoproteinového genu JKTBP podobného D (HNRPDL)". Gen. 228 (1–2): 13–22. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00020-7. PMID 10072754.
Kawamura H, Tomozoe Y, Akagi T a kol. (2002). „Identifikace nukleocytoplazmatické sekvenci přepravy heterogenního nukleárního ribonukleoproteinu podobného proteinu D JKTBP a jeho interakce s mRNA“. J. Biol. Chem. 277 (4): 2732–9. doi:10,1074 / jbc.M108477200. PMID 11705999.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Boopathi E, Lenka N, Prabu SK a kol. (2005). „Regulace exprese genu myší cytochrom c oxidázy Vb během myogeneze: YY-1 a heterogenní jaderný ribonukleoproteinový protein podobný D (JKTBP1) recipročně regulují transkripční aktivitu fyzickou interakcí s faktorem BERF-1 / ZBP-89“. J. Biol. Chem. 279 (34): 35242–54. doi:10,1074 / jbc.M403160200. PMID 15190078.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D a kol. (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Ewing RM, Chu P, Elisma F a kol. (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Mol. Syst. Biol. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
Reboll MR, Oumard A, Gazdag AC a kol. (2007). „Aktivita NRF IRES je zprostředkována proteinem vázajícím RNA JKTBP1 a 14-nt RNA prvkem“. RNA. 13 (8): 1328–40. doi:10,1261 / rna.545407. PMC 1924892. PMID 17592041.

Tento článek o gen na lidský chromozom 4 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152795 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000029328 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: HNRPDL heterogenní jaderný ribonukleoprotein podobný D“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]