Ústav genomické medicíny - Genomic Medicine Institute
Založeno | 2005 |
---|---|
Předseda a ředitel | Charis Eng |
Adresa | 9500 Euclid Avenue, Mailstop NE-50, Clevelandská klinika |
Umístění | , |
webová stránka | http://www.lerner.ccf.org/gmi/ |
The Ústav genomické medicíny[1] na Clevelandská klinika je interdisciplinární institut a oddělení zaměřené na péči o pacienty, výzkum zaměřený na pacienta a dosah a vzdělávání v oblasti personalizované zdravotní péče vedené genetikou a genomikou. Nachází se v Centru pro výzkum výzkumu genomiky v Clevelandská klinika, v Cleveland, Ohio, Spojené státy americké.
Cíle institutu genomické medicíny
Cíle institutu Genomic Medicine Institute (GMI) zahrnují klinické služby a translační výzkum, jehož cílem je integrovat poskytování zdravotní péče s moderní lidskou genetikou a genomikou. GMI koordinuje genomický výzkum v mnoha oborech, včetně onkologie, kardiologie, pediatrie, endokrinologie a respirační medicíny.
Vedení lidí
Charis Eng je předsedkyní a zakládající ředitelkou institutu genomické medicíny. Je držitelkou katedry genomové medicíny pro rakovinu genomické medicíny Sondra J. a Stephena R. Hardise na Clevelandské klinice [2] a je profesorem klinického výzkumu American Cancer Society.[3] Je také profesorkou a místopředsedkyní Katedry genetiky na Lékařské fakultě Univerzity Case Western Reserve University,[4] a člen poradního výboru pro genetiku, zdraví a společnost (SACGHS) amerického ministerstva zdravotnictví a sociálních služeb.[5] Byla zvolena za členku Národní akademie věd Lékařský ústav (IOM) v roce 2010. [6][7]
Financování
Institut genomické medicíny je součástí Clevelandská klinika, což je nezisková organizace. Jednotlivé studie prováděné na institutu genomické medicíny jsou podporovány řadou dalších mechanismů financování, včetně federální podpory a charitativních darů.
Klinická péče
Centrum personalizované genetické zdravotní péče (CPGH)[8] je přední skupina v oblasti genetického zdraví, kterou zaměstnávají jak specialističtí lékaři, tak genetičtí poradci. Konkrétně je pacient hodnocen v souvislosti s jeho osobní anamnézou, rodinným zázemím a fyzickým vyšetřením. K dispozici je celá řada genetických konzultací, včetně obecné / pediatrické obecné genetiky, genetiky rakoviny, předkoncepční / prenatální genetiky a kardiovaskulární genetiky. Po klinickém hodnocení mohou být zahájeny specifické genetické testy. Budou poskytnuta doporučení na míru, pokud jde o vzdělávání a plánování zdraví, a pokud je to vhodné, rozšířena na ohrožené členy rodiny. Na pacienty lze nahlížet jako na doporučení od sebe nebo na doporučení lékaře, včetně schůzek ve stejný den, je-li to požadováno. Tyto služby jsou k dispozici jak v hlavním kampusu, tak i na satelitních místech EU Clevelandská klinika Zdravotní systém. Mezi pacienty, kteří budou mít prospěch z genetického poradenství, patří
- Osoba s vrozenou vadou, genetickým onemocněním nebo časným nástupem rakoviny
- Osoba s dítětem nebo blízkým příbuzným s vrozenou vadou, dědičnou chorobou nebo časným nástupem rakoviny
- Těhotné ženy ve věku 35 a více let ve stanovený den nebo s neobvyklým výsledkem screeningu.
Služby pro dospělé a pediatrické genetiky jsou k dispozici v hlavním kampusu. Služby Cancer Genetics jsou k dispozici v Main Campus (Genomic Medicine Institute and Breast Center), Cleveland Clinic Beachwood Family Health and Surgery Center, Cleveland Clinic Independence Cancer Center, Digestive Disease Institute and Colorectal Surgery (DDI / CORS) a Fairview Hospital's Moll Pavilion. Prekoncepční / prenatální genetické poradenské služby jsou k dispozici v Main Campus, Beachwood Family Health Center, Cleveland Clinic Independence Family Health Center a Hillcrest Hospital. Kardiovaskulární genetické služby jsou k dispozici v hlavním kampusu. Specialisté CPGH jsou mezinárodně známí svými odbornými znalostmi v:
- různé zděděné rakovinové syndromy, zejména rakoviny prsu, štítné žlázy, endokrinní, gastrointestinální, urologické a Cowdenův syndrom
- genetické poruchy na počátku dospělosti
- zděděná kardiovaskulární onemocnění plic
- Albrightova dědičná osteodystrofie a pseudohypoparatyreóza
- srdeční vady
- neuromuskulární poruchy
- autismus
- metabolické poruchy
Výzkum
Výzkum v ústavu genomické medicíny se zaměřuje na translační genomovou medicínu. Protokoly výzkumu zaměřené na pacienta zahrnují studie u pacientů s:
- Pacienti s určitou nebo možnou diagnózou Cowdenův syndrom, Syndrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba nebo jiné podmínky zahrnující a PTEN genová mutace
- Endokrinní nádory, jako je feochromocytom a paragangliomy
- Nevysvětlitelné hamartomatous a / nebo hyperplastické gastrointestinální polypy
- Chromozomální delece, konkrétně chr 2q37 vymazání (syndrom brachydaktylie-mentální retardace)
- Familiární Barrettův jícen, ve spojení s rakovina jícnu.
- Primární plicní hypertenze
- Časté poruchy související s variací nekódujících genomových sekvencí
- Metabolická onemocnění, jako je cukrovka a obezita
- Poruchy srážení a krvácení
- Geneticky řízená absorpce rostlinných sterolů pro cholesterol
Biorepozitář
Genomic Medicine Biorepository je zařízení pro zpracování vzorků a bankovnictví, které ukládá vzorky pacientů i odvozené produkty, jako jsou DNA, RNA, proteiny a buněčné linie. Tyto vzorky poskytují základ pro veškerý výzkum genomické medicíny na Clevelandská klinika. Biorepozitář přijal, katalogizoval, zpracoval a zaúčtoval více než 40 000 vzorků. Tyto vzorky jsou přijímány z regionálních i mezinárodních zdrojů. Biorepozitář spravoval vzorky, jejichž výsledkem bylo v letech 2005 až 2009 více než 150 originálních recenzovaných článků a více než 25 milionů dolarů celkových přímých nákladů na mimofinancování.
Jádro bioinformatiky
The Bioinformatika Jádro Lernerův výzkumný ústav je hostitelem institutu genomické medicíny a poskytuje výzkumným pracovníkům základní analýzu pro integraci komplexních biologických a klinických údajů Lernerův výzkumný ústav, Clevelandská klinika (a dále) buď jako poplatek za službu, nebo jako společné úsilí prostřednictvím grantové podpory. Poskytované služby zahrnují konzultace, přípravu grantu, analýzu dat s vysokou propustností a další typy bioinformatické analýzy.
Genomické jádro
The Genomika Jádro Lernerův výzkumný ústav je hostitelem institutu genomické medicíny a poskytuje nezbytnou podporu pro vysoce výkonné biologické studie na genomové úrovni. Vědeckým ředitelem je Prof Charis Eng. Je vybaven analyzátorem DNA Applied Biosystems 3730xl a poskytuje služby založené na Illumina pro nejmodernější vysoce výkonné genotypové a expresní experimenty. Služby jsou poskytovány Lernerův výzkumný ústav, Clevelandská klinika a externí klienti.
Tréninkový program
GMI má programy pro pokročilé školení pro následující jednotlivce:
- lékaři, lékaři i genetičtí poradci
- výzkumní pracovníci na postdoctorální a predoktorské úrovni
Vystavení pacientům, kteří mají neobvyklé genetické syndromy, s dostupností odpovídajících genetických znalostí na CPGH je hlavní silnou stránkou tréninku v GMI. Pro klinické pracovníky existuje rozsáhlá příležitost k interakci s mezinárodně uznávanými klinickými lékaři na Clevelandská klinika na klinikách, nádorových deskách a v přímé péči o pacienta.
Reference
- ^ „Domovská stránka institutu genomické medicíny“.
- ^ „Klinika dostává dar ve výši 1,5 milionu dolarů“.
- ^ „Tisková zpráva společnosti American Cancer Society“.
- ^ „Adresář fakulty Katedra genetiky Case Western“.
- ^ „Zpráva o jmenování do SACGHS“.
- ^ „Oznámení IOM 2010“. Archivovány od originál dne 2010-10-15.
- ^ „Clevelandský klinický genetik zvolen na Lékařský institut“.
- ^ „Centrum personalizované genetické zdravotní péče“. Archivovány od originál dne 14. 7. 2010.
Souřadnice: 41 ° 30'00 ″ severní šířky 81 ° 37'13 ″ Z / 41,499908 ° N 81,620373 ° Z