GGPS1 - GGPS1

GGPS1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2Q80
Identifikátory
Aliasy	GGPS1, GGPPS, GGPPS1, geranylgeranyldifosfát syntáza 1
Externí ID	OMIM: 606982 MGI: 1341724 HomoloGene: 31267 Genové karty: GGPS1
EC číslo	2.5.1.1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	235,344,532 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	14,063,488 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • aktivita farnesyltranstransferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba kovových iontů; • aktivita dimethylallyltranstransferázy; • aktivita geranyltranstransferázy; • identická vazba na protein;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol;
Biologický proces	• proces biosyntézy cholesterolu; • farsyldifosfátový biosyntetický proces; • proces biosyntézy geranyldifosfátu; • proces biosyntézy geranylgeranyl difosfátu; • izoprenoidový biosyntetický proces; • izoprenoidový metabolický proces; • regulace procesu biosyntézy cholesterolu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9453
	14593
	ENSG00000152904
	ENSMUSG00000021302
	O95749
	Q9WTN0
	NM_001037277; NM_001037278; NM_004837; NM_001371477; NM_001371478
NM_010282; NM_001331119; NM_001331176; NM_001331177; NM_001331178;
	NM_001331180
NP_001032354; NP_001032355; NP_001358406; NP_001358407; NP_004828;
	NP_001032354.1
NP_001318048; NP_001318105; NP_001318106; NP_001318107; NP_001318109;
	NP_034412
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Geranylgeranylpyrofosfát syntáza je enzym že u lidí je kódován GGPS1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je členem rodiny prenyltransferázy a kóduje protein s aktivitou geranylgeranyldifosfátu (GGPP). Enzym katalyzuje syntézu GGPP z farnesyl difosfát a isopentenyl difosfát. GGPP je důležitá molekula zodpovědná za C20-prenylaci proteinů a za regulaci nukleárního hormonálního receptoru. Byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty kódující různé izoformy.^[7]

Stejně jako jeho homolog farnesyl difosfát syntáza je GGPS1 inhibován bisfosfonát sloučeniny.^[8]

Klinický

Mutace v obou kopiích tohoto genu byly spojeny se syndromem svalové dystrofie, ztrátou sluchu a ovariální nedostatečností.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152904 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021302 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ericsson J, Greene JM, Carter KC, Shell BK, Duan DR, Florence C, Edwards PA (září 1998). "Lidská geranylgeranyldifosfát syntáza: izolace cDNA, chromozomální mapování a tkáňová exprese". Journal of Lipid Research. 39 (9): 1731–9. PMID 9741684.
^ Kainou T, Kawamura K, Tanaka K, Matsuda H, Kawamukai M (březen 1999). "Identifikace genů GGPS1 kódujících geranylgeranyldifosfát syntázy od myší a lidské". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulární a buněčná biologie lipidů. 1437 (3): 333–40. doi:10.1016 / S1388-1981 (99) 00028-1. PMID 10101267.
^ ^A ^b „Entrez Gene: GGPS1 geranylgeranyl difosfát syntáza 1“.
^ Wiemer AJ, Wiemer DF, Hohl RJ (prosinec 2011). „Geranylgeranyl difosfát syntáza: objevující se terapeutický cíl“. Klinická farmakologie a terapeutika. 90 (6): 804–12. doi:10.1038 / clpt.2011.215. PMID 22048229.
^ Foley AR, Zou Y, Dunford JE, Rooney J, Chandra G, Xiong H, Straub V, Voit T, Romero N, Donkervoort S, Hu Y, Markello T, Horn A, Qebibo L, Dastgir J, Meilleur K, Finkel RS , Fan Y, Mamchaoui K, Duguez S, Nelson I, Laporte J, Santi M, Malfatti E, Maisonobe T, Touraine P, Hirano M, Hughes I, Bushby K, Oppermann U, Böhm J, Jaiswal JK, Stojkovic T, Bönnemann Mutace CG (2020) GGPS1 způsobují syndrom svalové dystrofie / ztráty sluchu / ovariální nedostatečnosti. Ann Neurol

Další čtení

Ericsson J, Runquist M, Thelin A, Andersson M, Chojnacki T, Dallner G (leden 1993). "Distribuce prenyltransferáz v tkáních potkanů. Důkaz cytosolické all-trans-geranylgeranyldifosfát syntázy". The Journal of Biological Chemistry. 268 (2): 832–8. PMID 8419360.
Kuzuguchi T, Morita Y, Sagami I, Sagami H, Ogura K (únor 1999). "Lidská geranylgeranyldifosfát syntáza. CDNA klonování a exprese". The Journal of Biological Chemistry. 274 (9): 5888–94. doi:10.1074 / jbc.274.9.5888. PMID 10026212.
Hu RM, Han ZG, Song HD, Peng YD, Huang QH, Ren SX, Gu YJ, Huang CH, Li YB, Jiang CL, Fu G, Zhang QH, Gu BW, Dai M, Mao YF, Gao GF, Rong R Ye M, Zhou J, Xu SH, Gu J, Shi JX, Jin WR, Zhang CK, Wu TM, Huang GY, Chen Z, Chen MD, Chen JL (srpen 2000). "Profilování genové exprese v ose lidského hypotalamu - hypofýzy - nadledvin a klonování cDNA plné délky". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (17): 9543–8. doi:10.1073 / pnas.160270997. PMC 16901. PMID 10931946.
Bommel H, Xie G, Rossoll W, Wiese S, Jablonka S, Boehm T, Sendtner M (listopad 2002). „Missense mutace v tubulinově specifickém genu chaperonu E (Tbce) v myší mutantní progresivní motorické neuronopatii, model lidské motoneuronové choroby“. The Journal of Cell Biology. 159 (4): 563–9. doi:10.1083 / jcb.200208001. PMC 2173089. PMID 12446740.
Kavanagh KL, Dunford JE, Bunkoczi G, Russell RG, Oppermann U (srpen 2006). „Krystalová struktura lidské geranylgeranylpyrofosfát syntázy odhaluje nové hexamerní uspořádání a inhibiční vazbu produktu.“. The Journal of Biological Chemistry. 281 (31): 22004–12. doi:10,1074 / jbc.M602603200. PMID 16698791.
Ma J, Dempsey AA, Stamatiou D, Marshall KW, Liew CC (březen 2007). "Identifikace vzorců exprese genu leukocytů spojená s hladinami lipidů v plazmě u lidských subjektů". Ateroskleróza. 191 (1): 63–72. doi:10.1016 / j.atheroskleróza.2006.05.032. PMID 16806233.
Raz T, Nardi V, Azam M, Cortes J, Daley GQ (září 2007). „Rezistence inhibitoru farnesyltransferázy sondovaná cílovou mutagenezí“. Krev. 110 (6): 2102–9. doi:10.1182 / krev-2006-12-064907. PMC 1976354. PMID 17536018.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152904 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021302 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9741684-5] Ericsson J, Greene JM, Carter KC, Shell BK, Duan DR, Florence C, Edwards PA (září 1998). "Lidská geranylgeranyldifosfát syntáza: izolace cDNA, chromozomální mapování a tkáňová exprese". Journal of Lipid Research. 39 (9): 1731–9. PMID 9741684.

[pmid10101267-6] Kainou T, Kawamura K, Tanaka K, Matsuda H, Kawamukai M (březen 1999). "Identifikace genů GGPS1 kódujících geranylgeranyldifosfát syntázy od myší a lidské". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekulární a buněčná biologie lipidů. 1437 (3): 333–40. doi:10.1016 / S1388-1981 (99) 00028-1. PMID 10101267.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: GGPS1 geranylgeranyl difosfát syntáza 1“.

[8] Wiemer AJ, Wiemer DF, Hohl RJ (prosinec 2011). „Geranylgeranyl difosfát syntáza: objevující se terapeutický cíl“. Klinická farmakologie a terapeutika. 90 (6): 804–12. doi:10.1038 / clpt.2011.215. PMID 22048229.

[Foley2020-9] Foley AR, Zou Y, Dunford JE, Rooney J, Chandra G, Xiong H, Straub V, Voit T, Romero N, Donkervoort S, Hu Y, Markello T, Horn A, Qebibo L, Dastgir J, Meilleur K, Finkel RS , Fan Y, Mamchaoui K, Duguez S, Nelson I, Laporte J, Santi M, Malfatti E, Maisonobe T, Touraine P, Hirano M, Hughes I, Bushby K, Oppermann U, Böhm J, Jaiswal JK, Stojkovic T, Bönnemann Mutace CG (2020) GGPS1 způsobují syndrom svalové dystrofie / ztráty sluchu / ovariální nedostatečnosti. Ann Neurol

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]