GAD2 - GAD2

GAD2
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1ES0, 2OKK
Identifikátory
Aliasy	GAD2, GAD65, glutamát dekarboxyláza 2
Externí ID	OMIM: 138275 MGI: 95634 HomoloGene: 20223 Genové karty: GAD2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	26,304,558 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	22,693,874 bp
Exprese RNA vzor
	; ; ; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • katalytická aktivita; • aktivita lyázy; • aktivita heterodimerizace proteinu; • vazba pyridoxal fosfátu; • aktivita karboxy-lyázy; • glutamátová vazba; • aktivita glutamát dekarboxylázy;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • Golgiho aparát; • membrána; • Golgiho membrána; • buněčná membrána; • membrána gama-aminomáselné kyseliny vytvarovaná do klatrinu; • synapse; • inhibiční synapse; • synaptická vezikulární membrána; • axon; • buněčné spojení; • perinukleární oblast cytoplazmy; • ukotvená součást membrány; • presynaptická membrána; • cytoplazmatický váček;
Biologický proces	• metabolický proces karboxylové kyseliny; • proces biosyntézy neurotransmiterů; • dekarboxylace glutamátu na sukcinát; • reakce na drogu; • chemický synaptický přenos; • GO: Sekvence neurotransmiteru 0010554;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2572
	14417
	ENSG00000136750
	ENSMUSG00000026787
	Q05329
	P48320
	NM_001134366; NM_000818
	NM_008078
	NP_000809; NP_001127838
	NP_032104
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Glutamát dekarboxyláza 2 je enzym že u lidí je kódován GAD2 gen.^[5]

Tento gen kóduje jednu z několika forem dekarboxyláza kyseliny glutamové, identifikován jako major autoantigen v závislosti na inzulínu cukrovka. Enzym kódovaný je zodpovědný za katalýzu produkce kyselina gama-aminomáselná z kyseliny L-glutamové. Patogenní role pro to enzym byl identifikován v lidské slinivce břišní, protože byl identifikován jako autoprotilátka a autoreaktivní T buňka cíl u inzulín-dependentního diabetu. Tento gen může také hrát roli v syndrom ztuhlé osoby.^[6]

Interakce

GAD2 bylo prokázáno komunikovat s GAD1.^[7]

Viz také

Glutamát dekarboxyláza

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136750 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026787 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Cram DS, Barnett LD, Joseph JL, Harrison LC (červenec 1991). „Klonování a částečná nukleotidová sekvence cDNA lidské dekarboxylázy kyseliny glutamové z mozkových a pankreatických ostrůvků“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 176 (3): 1239–44. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 90418-7. PMID 2039509.
^ „Entrez Gene: GAD2 glutamát dekarboxyláza 2 (pankreatické ostrůvky a mozek, 65 kDa)“.
^ Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (únor 1995). „Cílení 67-kDa izoformy dekarboxylázy kyseliny glutamové na intracelulární organely je zprostředkováno její interakcí s NH2-koncovou oblastí 65-kDa izoformy dekarboxylázy kyseliny glutamové“. J. Biol. Chem. 270 (5): 2241–6. doi:10.1074 / jbc.270.5.2241. PMID 7836456.

Tento článek o gen na lidský chromozom 10 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136750 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026787 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid2039509-5] Cram DS, Barnett LD, Joseph JL, Harrison LC (červenec 1991). „Klonování a částečná nukleotidová sekvence cDNA lidské dekarboxylázy kyseliny glutamové z mozkových a pankreatických ostrůvků“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 176 (3): 1239–44. doi:10.1016 / 0006-291X (91) 90418-7. PMID 2039509.

[6] „Entrez Gene: GAD2 glutamát dekarboxyláza 2 (pankreatické ostrůvky a mozek, 65 kDa)“.

[pmid7836456-7] Dirkx R, Thomas A, Li L, Lernmark A, Sherwin RS, De Camilli P, Solimena M (únor 1995). „Cílení 67-kDa izoformy dekarboxylázy kyseliny glutamové na intracelulární organely je zprostředkováno její interakcí s NH2-koncovou oblastí 65-kDa izoformy dekarboxylázy kyseliny glutamové“. J. Biol. Chem. 270 (5): 2241–6. doi:10.1074 / jbc.270.5.2241. PMID 7836456.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]