Frederick Pei Li - Frederick Pei Li
Frederick Pei Li | |
---|---|
narozený | |
Zemřel | 12. června 2015 | (ve věku 75)
Alma mater | |
Známý jako | Li-Fraumeniho syndrom |
Vědecká kariéra | |
Instituce |
Frederick Pei Li (7. května 1940 - 12. června 2015) byl a Čínsko-americký lékař.[1][2] Narodil se v Kanton, Čína (Guangzhou) a vyrůstal v New York City, kde jeho rodiče poté provozovali čínskou restauraci druhá světová válka. Jeho otec, Li Hanhun, byl generál v druhá světová válka (Druhá čínsko-japonská válka ) a předseda provinční vlády Guangdong během pozdějších let války.[3]
Získal titul B.A. v fyzika z Newyorská univerzita, M.D. z University of Rochester a M.A. v demografie z Georgetown University. V roce 1967 nastoupil do Epidemiologie Pobočka Národní onkologický institut (NCI). Sloužil 24 let, většinou na polní stanici NCI v Dana-Farber Cancer Institute v Boston. V roce 1991 se stal vedoucím divize epidemiologie a kontroly rakoviny Dana-Farbera a v roce 2008 odešel do důchodu.[Citace je zapotřebí ]
Byl průkopníkem výzkumu rakoviny mezi geneticky predisponovanými rodinami popsanými jako Li – Fraumeniho syndrom, pojmenovaná jak po Dr. Li, tak po jeho kolegovi Dr. Joseph Fraumeni.[4] V poslední době byl Li profesorem klinické epidemiologie rakoviny na Harvard T.H. Chan School of Public Health, Profesor Lék na Harvardská lékařská škola, a profesor klinického výzkumu Harry and Elsa Jiler American Cancer Society Clinical Research. V roce 1996 byl Li jmenován prezidentem Bill clinton Národnímu poradnímu výboru pro rakovinu NCI. Zemřel v roce 2015 Alzheimerova choroba.[5]
Objev Li-Fraumeniho syndromu
V roce 1969, Li s Joseph F. Fraumeni, Jr. identifikovali 24 rodin s vysokým rizikem rakoviny po celé generace členů rodiny. Jejich výzkum a objev v abstraktu Li a článku Dr. Fraumeniho popsali jejich metodu a výsledky takto: „Prohledání registru rodin s rakovinou v Národním onkologickém ústavu odhalilo 24 příbuzných se syndromem sarkomu, karcinomu prsu a dalších novotvarů v u mladých pacientů. Rakovina se vyvinula autosomálně dominantním způsobem u 151 pokrevních příbuzných, z nichž 119 (79%) bylo postiženo před 45 lety. Tito mladí pacienti měli celkem 50 sarkomů kostí a měkkých tkání různých histologických podtypů a 28 prsu Další rysy syndromu zahrnovaly nadbytek mozkových nádorů (14 případů), leukémie (9 případů) a adrenokortikálního karcinomu (4 případy) před dosažením věku 45 let. Tyto neoplazmy také představovaly 73% více primárních nádorů vyskytujících se u 15 členů rodiny. Šest z těchto pacientů mělo druhé druhy rakoviny spojené s radioterapií. Rozmanitost typů nádorů u tohoto syndromu naznačuje patogenetické mechanismy, které se liší od dědičných typů rakoviny v jednotlivých orgánech nebo tkáních. Syndrom je v současnosti diagnostikován z klinických důvodů; k identifikaci vysoce rizikových jedinců a rodin ak poskytnutí poznatků o mechanismech citlivosti, které mohou sdílet různé druhy rakoviny, jsou zapotřebí laboratorní značky. “[4]
Sledování těchto rodin po dobu dvaceti let spolu s objevem zděděných (zárodečných) mutací genu p53 v roce 1990 vedlo k tomu, že tyto mutace byly spojeny s vyvoláním syndromu Li-Fraumeni.[6] Gen p53 je znám jako tumor supresorový gen.[7][8]
Výzkumné zájmy
Molekulární Epidemiologie dědičných rakovin
Ve svém životopise na Harvardu T.H. Web Chan School of Public Health, Dr. Li o svých zájmech a práci uvedl, že „nedávná data prokázala, že základní molekulární defekty rakoviny jsou genetický změny, které vedou ke ztrátě normálu buněčný řízení mechanismy. Některé z těchto mutace lze zdědit prostřednictvím zárodečná linie. Studoval jsem zděděnou náchylnost k rakovině prostřednictvím postižených rodin. Cílem je identifikovat geny, které se podílejí na vývoji rakoviny. Přitahovaly mě studie onkologických rodin, protože epidemiologické studie ukazují, že prakticky všechny druhy rakoviny vykazují v rodinách tendenci se hromadit. Blízcí příbuzní pacienta s rakovinou jsou vystaveni zvýšenému riziku novotvar a možná i jiné formy rakoviny. Nadměrné riziko rakoviny specifické pro danou lokalitu je výjimečně vysoké u nosičů určitých genů rakoviny, u nichž se míra napadení může blížit 100 procentům. V kandidátských rodinách s rakovinou musí být vyloučena možnost shlukování na základě náhody prostřednictvím epidemiologických studií, které prokazují přítomnost nadměrného rizika rakoviny. Předisponované rodiny jsou kandidáty na laboratorní studie k identifikaci zděděných faktorů citlivosti. Tato vyšetřování vedla k identifikaci a izolaci genů lidské rakoviny, tumor supresorových genů. Tyto geny pro rakovinu patří mezi více než 200 jednogenových znaků spojených s vývojem rakoviny. Přibližně tucet zděděných genů citlivosti bylo definitivně identifikováno a je hledáno mnoho dalších. Ze studií retinoblastom a dalších vzácných rakovin, byly získány důležité nové informace o základní biologii rakovin, které se vyskytují u mnoha pacientů. Izolace zděděného genu náchylnosti k rakovině poskytuje příležitosti pro presymptomatické testování ohrožených příbuzných. Testování zdravých jedinců však také vyvolává důležité otázky týkající se informovaného souhlasu, důvěrnosti a potenciálu nepříznivých psychologických, sociálních a ekonomických účinků ... Moji kolegové a já využíváme rodiny se zděděnými mutace v p53 gen, který předurčuje na rakovina prsu a různorodé dětské rakoviny, jako model pro rozvoj a genetické testování program."[9]
Ocenění
- 1999 Medal of Honor za klinický výzkum, Americká rakovinová společnost
- 1998 Profesorství klinického výzkumu Harryho a Elsy Jilerových, Americká rakovinová společnost
- Cena 1995 za vynikající výzkum v epidemiologii a prevenci rakoviny, Americká asociace pro výzkum rakoviny / Americká rakovinová společnost
- 1995 Cena Charlese S. Motta, General Motors Cancer Research Foundation
Reference
- ^ Davies, A.M. a kol. (eds.) Zobrazování kostních nádorů a lézí podobných nádorům: techniky a aplikace, str. 683 (2009)
- ^ http://www.legacy.com/obituaries/bostonglobe/obituary.aspx?pid=175074195[úplná citace nutná ]
- ^ http://bellodeafuneralhome.tributes.com/obituary/show/Frederick-Pei-Li-102572644[úplná citace nutná ]
- ^ A b Li FP, Fraumeni JF, Mulvihill JJ, Blattner WA, Dreyfus MG, Tucker MA, Miller RW (1988). „Syndrom rodiny s rakovinou u dvaceti čtyř příbuzných“. Výzkum rakoviny. 48 (18): 5358–62. PMID 3409256.
- ^ Grady, Denise (21.06.2015). „Frederick P. Li, který prokázal genetický odkaz na rakovinu, umírá ve věku 75 let“. The New York Times.
- ^ Malkin D, Li FP, Strong LC, Fraumeni JF, Nelson CE, Kim DH, Kassel J, Gryka MA, Bischoff FZ, Tainsky MA (1990). „Mutace zárodečné linie p53 u familiárního syndromu rakoviny prsu, sarkomů a dalších novotvarů“. Věda. 250 (4985): 1233–8. Bibcode:1990Sci ... 250,1233 mil. doi:10.1126 / science.1978757. PMID 1978757.
- ^ P53
- ^ Supresorový protein p53. Národní centrum pro biotechnologické informace (USA). 1998.
- ^ http://www.hsph.harvard.edu/frederick-li/[úplná citace nutná ]