Familiární mnohočetná lipomatóza - Familial multiple lipomatosis

Paže pacienta s familiární mnohočetnou lipomatózou.

Familiární mnohočetná lipomatóza je dědičná porucha tukové tkáně, která je charakterizována tvorbou více lipomy které se vyskytují v konkrétní distribuci.[1] Lipomy jsou dobře zapouzdřené, pomalu rostoucí, benigní tukové nádory. Distribuce je definována jako zaměřená v trupu těla a končetinách.[2] Rodinnou mnohočetnou lipomatózu lze identifikovat, když se více lipomů vyskytuje u více členů rodiny, které překlenují různé generace.[2] Někteří lidé mohou mít přítomné stovky lipomů.[2]

Příznaky

Zdrojem tohoto onemocnění je rodinná anamnéza a příznaky se nejčastěji objevují ve středním věku.[2][3] Nově vytvořené lipomy se často projevují jako perličková boule pod kůží a stávají se gumovými a pohyblivými.[3] Mohou být vidět v celém těle a v některých oblastech více než v jiných, nicméně to nevyvolává vzhled na hlavě nebo ramenou jednotlivce.[2] Velikost těchto hrbolů se může lišit a mohla by překážet tomu, aby jednotlivec žil svůj život v míru.[2] Obvykle nedochází k žádným pocitům nepohodlí nebo bolesti, pokud se lipom nezhoršil nebo nebyl přímo na nervu.[4] Lipomy, které sedí nad kostnatými oblastmi, jako jsou žebra a dolní část zad, mohou způsobovat nepohodlí při ležení nebo při jakémkoli tlaku. Věk, kdy se na těle jednotlivce začíná objevovat familiární mnohočetná lipomatóza, se liší; u některých to může být již ve věku 5 let.[4]

Diagnóza

Ultrazvuk lipomu 110322120428 1206550

Familiární mnohočetná lipomatóza je obvykle diagnostikována fyzickou prohlídkou pomocí palpace, anamnézy a zobrazovacích studií, jako je ultrazvuk, CT vyšetření nebo zobrazování magnetickou rezonancí (MRI ). CT sken je zobrazovací metoda, která používá rentgenové záření k vytváření obrazů průřezů těla, zatímco MRI používá silné magnety a rádiové vlny k vytváření obrazů lipomů a okolních tkání.[3] Oba testy jsou užitečné pro stanovení diagnózy mnohočetné symetrické lipomatózy, ačkoli zobrazení magnetickou rezonancí poskytuje více podrobností a lze je použít, pokud jsou lipomy velké, hluboké nebo mají infiltrovaná svalová vlákna nebo nervy. V některých případech může být k potvrzení diagnózy nezbytná biopsie lipomů.[3]

Diferenciální diagnózy

•Liposarkom

•Dercumova choroba

•Benigní symetrická lipomatóza

•Madelungova choroba

•Cysta

Příčiny

Přesná příčina FML dosud není známa, ale existuje několik teorií různých příčin:[5]

  • Hormonální porucha způsobená neschopností těla správně metabolizovat tuky
  • Zvýšení tukových buněk (adipocyty )
  • Enzymatická vada nebo změna povrchu buněk, která by mohla zabránit rozpadu tuku
  • Chudý lymfodrenáž
  • Vadná regulace mitochondrií v hnědém tuku. Hnědý tuk je zodpovědný za způsobování tepla v době stresu nebo chladu. Obecně je tkáň kalusu stimulována sympatickým nervovým systémem a tato reakce je zprostředkována látkou zvanou norepinefrin. K tomuto procesu dochází v mitochondriích
  • Ve většině rodin nebyl způsob dědičnosti určen. Změny (mutace) v mitochondriální DNA, které zahrnují gen MT-TK, však byly identifikovány u některých rodin, které mají onemocnění a jiné stavy, které ovlivňují mnoho různých tělesných systémů.

Léčba

Lipomy odstraněné z paže pacienta s familiární mnohočetnou lipomatózou.

Jedinou účinnou léčbou lipomů způsobených familiární mnohočetnou lipomatózou je liposukce nebo chirurgické odstranění.[6] Steroidní injekce mohou být také použity ke zmenšení nádorů způsobením lokální atrofie tuků.[7] Pacienti s tímto onemocněním často hledají odstranění, pokud jsou lipomy velké, znetvořující nebo způsobující bolest.[2] To může provést dermatolog nebo jiný chirurg. Ve většině případů, kdy se vyřízne jeden až několik subkutánních lipomů, se postup provádí v lokálním anestetiku a pacient může okamžitě pokračovat ve většině běžných činností.[6] Volně prodejné léky proti bolesti jsou v následujících dnech obecně dostačující a dlouhodobé jizvy jsou minimální.[6] Opětovný růst je vzácný, protože lipomy jsou obvykle dobře zapouzdřené, a proto jsou zcela odstraněny, i když ve stejné oblasti může začít růst více nových lipomů.[7]

Mezi léčebné procedury, které se doporučují u poruch tukové tkáně, patří zlepšení lymfatického toku cvičením a masáží, dodržování protizánětlivé stravy a v případě potřeby redukce nenarušené tukové tkáně.[6] Nebylo prokázáno, že hubnutí eliminuje lipomy, ale může pomoci snížit celkový zánět a ovlivnit hladinu hormonů.[6] I když neexistuje úplná léčba FML, která by zastavila růst nových lipomů, většina růstů může zůstat neošetřená a jen zřídka způsobit zdravotní komplikace.[1][7]

V médiích

  • Dubna Wesson / Dr. Pimple Popper Sezóna 2 Episode 1: „Nose No Bounds“ 3. ledna 2019
  • Olivia Buckland / Love Island 2016: Po 4 letech budování odvahy nechat si ji zkontrolovat bylo zjištěno, že hrudka v blízkosti levého podpaží hvězdy byla lipomem, který byl odstraněn před svatbou [8]

Reference

  1. ^ A b Leffell, David J .; Braverman, Irwin M. (01.08.186). „Familiární mnohočetná lipomatóza: Zpráva o případu a přehled literatury“. Journal of the American Academy of Dermatology. 15 (2): 275–279. doi:10.1016 / S0190-9622 (86) 70166-7. ISSN  0190-9622.
  2. ^ A b C d E F G "Familiární mnohočetná lipomatóza | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2019-11-22.
  3. ^ A b C d "Lipomatosis simétrica múltiple | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2019-11-22.
  4. ^ A b „OMIM Entry -% 151900 - LIPOMATOSIS, MULTIPLE“. omim.org. Citováno 2019-11-22.
  5. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Familiární mnohočetná lipomatóza“. www.orpha.net. Citováno 2019-11-22.
  6. ^ A b C d E "Shrnutí léčby". Fat Disorders Resource Society. Citováno 2019-11-22.
  7. ^ A b C "Lipom - Diagnostika a léčba - Klinika Mayo". www.mayoclinic.org. Citováno 2019-11-22.
  8. ^ Harvey-Jenner, Catriona (12. 11. 2018). „11 osobností, které hrdě předvedly své jizvy“. Kosmopolitní. Citováno 2019-11-22.