FXYD6 - FXYD6
| FXYD doména obsahující regulátor transportu iontů 6 | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||
| Symbol | FXYD6 | ||||||
| Gen NCBI | 53826 | ||||||
| HGNC | 4030 | ||||||
| OMIM | 606683 | ||||||
| RefSeq | NM_022003 | ||||||
| UniProt | Q9H0Q3 | ||||||
| Další údaje | |||||||
| Místo | Chr. 11 q23.3 | ||||||
| |||||||
FXYD6 (vyslovuje se fix-id šest) nebo regulátor transportu iontů FXYD obsahující 6 domény, je a gen který se nachází na 11q23.3 (chromozom 11 místo 23.3). Protein FXYD6 obsahuje 95 aminokyseliny, a lze je nalézt ve všech lidských tkáních kromě krve.
Tento gen patří do Rodina FXYD z regulátory transportu iontů [1]
Patologie
Podle nedávného výzkumu mohou mutace v genu FXYD6 nebo v sekvencích blízkých tomuto genu predisponovat k schizofrenie o kterém je známo, že je silně dědičný.[2][3]
Reference
- ^ Rodina ATP1G1 / PLM / MAT8 v PFAM[trvalý mrtvý odkaz ]
- ^ Přeplnění na chromozomu 11q22 - uvolněte místo pro fosfohippolin Archivováno 30. Dubna 2007 v Wayback Machine
- ^ Choudhury K, McQuillin A, Puri V a kol. (2007). „Genetická asociační studie chromozomu 11q22-24 ve dvou různých vzorcích implikuje gen FXYD6 kódující fosfohippolin v náchylnosti k schizofrenii.“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 80 (4): 664–72. doi:10.1086/513475. PMC 1852702. PMID 17357072.