FBXW4 - FBXW4

FBXW4
Identifikátory
Aliasy	FBXW4, DAC, FBW4, FBWD4, SHFM3, SHSF3, F-box a WD opakující se doména obsahující 4
Externí ID	OMIM: 608071 MGI: 1354698 HomoloGene: 32197 Genové karty: FBXW4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 10 (lidský)
Konec	101,695,295 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 19 (myš)
Konec	45,660,312 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita ubikvitin-protein transferázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• komplex ubikvitin ligázy; • cytosol; • Komplex ubikvitin ligázy SCF;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • embryonální číslice morfogeneze; • vývoj chrupavky; • pozitivní regulace proliferace mezenchymálních buněk; • Wnt signální cesta; • embryonální morfogeneze končetin; • ubikvitin-dependentní proteinový katabolický proces; • vývoj končetin; • polyubikvitinace bílkovin; • SCF-závislý proteazomální ubikvitin-dependentní proteinový katabolický proces; • posttranslační modifikace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6468
	30838
	ENSG00000107829
	ENSMUSG00000040913
	P57775
	Q9JMJ2
	NM_022039; NM_001323541
	NM_013907
	NP_001310470; NP_071322
	NP_038935
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein obsahující F-box / WD repetice 4 je protein že u lidí je kódován FBXW4 gen.^[5]^[6]^[7]

Tento gen je členem rodiny genů F-box / WD-40, které přijímají specifické cílové proteiny prostřednictvím svých vazebných domén WD-40 protein-protein pro ubikvitin zprostředkovaná degradace. U myší je vysoce podobný protein považován za odpovědný za udržování vrcholového ektodermálního výběžku vyvíjejících se končetinových pupenů; narušení myšího genu má za následek absenci centrálních číslic, nedostatečně vyvinuté nebo chybějící metakarpální / metatarzální kosti a syndactyly. Tento fenotyp je pozoruhodně podobný malformaci rozdělené ručně rozdělené nohy u lidí, což je klinicky heterogenní stav s různými způsoby přenosu. Autozomálně recesivní forma byla mapována do chromozomální oblasti, kde je tento gen umístěn, a se stavem byla spojena složitá přeskupení zahrnující duplikaci tohoto genu a dalších. Pseudogen tohoto lokusu byl namapován na jeden z introny genu BCR na chromozomu 22.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107829 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040913 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Gurrieri F, Prinos P, Tackels D, Kilpatrick MW, Allanson J, Genuardi M, Vuckov A, Nanni L, Sangiorgi E, Garofalo G, Nunes ME, Neri G, Schwartz C, Tsipouras P (říjen 1996). "Rozdělený gén pro rozštěpené nohy (SHFM3) je umístěn na 10q24 -> 25". Am J Med Genet. 62 (4): 427–36. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <427 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-Q. PMID 8723077.
^ Palmer SE, Scherer SW, Kukolich M, Wijsman EM, Tsui LC, Stephens K, Evans JP (červenec 1994). „Důkaz heterogenity lokusu u lidské autozomálně dominantní malformace rozdělené ruky / rozdělené nohy“. Jsem J Hum Genet. 55 (1): 21–6. PMC 1918225. PMID 7912888.
^ ^A ^b „Entrez Gene: FBXW4 F-box a WD opakovaná doména obsahující 4“.

Další čtení

Ianakiev P, Kilpatrick MW, Dealy C a kol. (1999). „Nový lidský gen kódující proteinové mapy obsahující F-box / WD40 v kritické oblasti SHFM3 na 10q24“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 261 (1): 64–70. doi:10.1006 / bbrc.1999.0963. PMID 10405324.
Ilyin GP, Rialland M, Pigeon C, Guguen-Guillouzo C (2001). „cDNA klonování a analýza exprese nových členů savčí rodiny proteinů F-box“. Genomika. 67 (1): 40–7. doi:10.1006 / geno.2000.6211. PMID 10945468.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
de Mollerat XJ, Gurrieri F, Morgan CT, et al. (2004). „Genomické přeskupení vedoucí k tandemové duplikaci je spojeno s malformací rozdělené ručně rozdělené nohy 3 (SHFM3) v 10q24“. Hučení. Mol. Genet. 12 (16): 1959–71. doi:10,1093 / hmg / ddg212. PMID 12913067.
Basel D, DePaepe A, Kilpatrick MW, Tsipouras P (2004). "Malformace rozdělené ruky a chodidla je spojena se sníženou úrovní exprese genu dactylinu". Clin. Genet. 64 (4): 350–4. doi:10.1034 / j.1399-0004.2003.00153.x. PMID 12974740. S2CID 27596435.
Busino L, Donzelli M, Chiesa M a kol. (2003). „Degradace Cdc25A beta-TrCP během S fáze a v reakci na poškození DNA“. Příroda. 426 (6962): 87–91. doi:10.1038 / nature02082. PMID 14603323. S2CID 768783.
Roscioli T, Taylor PJ, Bohlken A a kol. (2004). „Syndrom rozdělené ruky / rozdělené nohy spojený s 10q24 (SHFM3): zúžení kritické oblasti a potvrzení klinického fenotypu“. Dopoledne. J. Med. Genet. A. 124 (2): 136–41. doi:10,1002 / ajmg.a.20348. PMID 14699611. S2CID 26031097.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV a kol. (2004). „Sekvence DNA a srovnávací analýza lidského chromozomu 10“. Příroda. 429 (6990): 375–81. doi:10.1038 / nature02462. PMID 15164054.
Kang YS, Cheong HM, Moon Y a kol. (2004). "Molekulárně genetická charakterizace malformace rozdělené ruky / rozdělené nohy (SHFM)". Mol. Buňky. 17 (3): 397–403. PMID 15232212.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kano H, Kurosawa K, Horii E a kol. (2006). "Genomické přeskupení v 10q24 při nesyndromatické malformaci rozdělené ruky / rozdělené nohy". Hučení. Genet. 118 (3–4): 477–83. doi:10.1007 / s00439-005-0074-0. PMID 16235095. S2CID 8724456.
Everman DB, Morgan CT, Lyle R a kol. (2006). "Frekvence genomových přeskupení zahrnujících lokus SHFM3 na chromozomu 10q24 při syndromických a nesyndromatických malformacích rozdělené ruky / nohy". Dopoledne. J. Med. Genet. A. 140 (13): 1375–83. doi:10,1002 / ajmg.a.31246. PMID 16761290. S2CID 32310362.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107829 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040913 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8723077-5] Gurrieri F, Prinos P, Tackels D, Kilpatrick MW, Allanson J, Genuardi M, Vuckov A, Nanni L, Sangiorgi E, Garofalo G, Nunes ME, Neri G, Schwartz C, Tsipouras P (říjen 1996). "Rozdělený gén pro rozštěpené nohy (SHFM3) je umístěn na 10q24 -> 25". Am J Med Genet. 62 (4): 427–36. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <427 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-Q. PMID 8723077.

[pmid7912888-6] Palmer SE, Scherer SW, Kukolich M, Wijsman EM, Tsui LC, Stephens K, Evans JP (červenec 1994). „Důkaz heterogenity lokusu u lidské autozomálně dominantní malformace rozdělené ruky / rozdělené nohy“. Jsem J Hum Genet. 55 (1): 21–6. PMC 1918225. PMID 7912888.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: FBXW4 F-box a WD opakovaná doména obsahující 4“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]