FBXW4 - FBXW4

FBXW4
Identifikátory
AliasyFBXW4, DAC, FBW4, FBWD4, SHFM3, SHSF3, F-box a WD opakující se doména obsahující 4
Externí IDOMIM: 608071 MGI: 1354698 HomoloGene: 32197 Genové karty: FBXW4
Umístění genu (člověk)
Chromozom 10 (lidský)
Chr.Chromozom 10 (lidský)[1]
Chromozom 10 (lidský)
Genomické umístění pro FBXW4
Genomické umístění pro FBXW4
Kapela10q24,32Start101,610,664 bp[1]
Konec101,695,295 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE FBXW4 221519 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_022039
NM_001323541

NM_013907

RefSeq (protein)

NP_001310470
NP_071322

NP_038935

Místo (UCSC)Chr 10: 101,61 - 101,7 MbChr 19: 45,58 - 45,66 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Protein obsahující F-box / WD repetice 4 je protein že u lidí je kódován FBXW4 gen.[5][6][7]

Tento gen je členem rodiny genů F-box / WD-40, které přijímají specifické cílové proteiny prostřednictvím svých vazebných domén WD-40 protein-protein pro ubikvitin zprostředkovaná degradace. U myší je vysoce podobný protein považován za odpovědný za udržování vrcholového ektodermálního výběžku vyvíjejících se končetinových pupenů; narušení myšího genu má za následek absenci centrálních číslic, nedostatečně vyvinuté nebo chybějící metakarpální / metatarzální kosti a syndactyly. Tento fenotyp je pozoruhodně podobný malformaci rozdělené ručně rozdělené nohy u lidí, což je klinicky heterogenní stav s různými způsoby přenosu. Autozomálně recesivní forma byla mapována do chromozomální oblasti, kde je tento gen umístěn, a se stavem byla spojena složitá přeskupení zahrnující duplikaci tohoto genu a dalších. Pseudogen tohoto lokusu byl namapován na jeden z introny genu BCR na chromozomu 22.[7]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107829 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000040913 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Gurrieri F, Prinos P, Tackels D, Kilpatrick MW, Allanson J, Genuardi M, Vuckov A, Nanni L, Sangiorgi E, Garofalo G, Nunes ME, Neri G, Schwartz C, Tsipouras P (říjen 1996). "Rozdělený gén pro rozštěpené nohy (SHFM3) je umístěn na 10q24 -> 25". Am J Med Genet. 62 (4): 427–36. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19960424) 62: 4 <427 :: AID-AJMG16> 3.0.CO; 2-Q. PMID  8723077.
  6. ^ Palmer SE, Scherer SW, Kukolich M, Wijsman EM, Tsui LC, Stephens K, Evans JP (červenec 1994). „Důkaz heterogenity lokusu u lidské autozomálně dominantní malformace rozdělené ruky / rozdělené nohy“. Jsem J Hum Genet. 55 (1): 21–6. PMC  1918225. PMID  7912888.
  7. ^ A b „Entrez Gene: FBXW4 F-box a WD opakovaná doména obsahující 4“.

Další čtení