Exozomální složka 3 - Exosome component 3

EXOSC3
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2NN6
Identifikátory
Aliasy	EXOSC3, PCH1B, RRP40, Rrp40p, bA3J10.7, hRrp-40, p10, CGI-102, komponenta exosomu 3
Externí ID	OMIM: 606489 MGI: 1913612 HomoloGene: 6867 Genové karty: EXOSC3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 9 (lidský)
Konec	37,801,437 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	45,342,732 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Aktivita 3'-5'-exoribonukleázy; • aktivita exoribonukleázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• transkripčně aktivní chromatin; • cytosol; • jaderný exosom (komplex RNázy); • cytoplazmatický exosom (komplex RNázy); • buněčné jádro; • cytoplazma; • exosom (komplex RNázy); • jádro; • nukleoplazma;
Biologický proces	• katabolický proces nukleární polyadenylace závislý na tRNA; • exonukleolytické trimování pro generování zralého 3'-konce 5,8S rRNA z tricistronického rRNA transkriptu (SSU-rRNA, 5,8S rRNA, LSU-rRNA); • regulace stability mRNA; • zpracování na 3'-konci snoRNA závislé na polyadenylaci; • Deaminace DNA; • jaderná retence pre-mRNA s aberantními 3'-konci v místě transkripce; • STŘIH katabolický proces; • katabolický proces nukleární polyadenylace závislý na rRNA; • pozitivní regulace přepínání izotypů; • přepínání izotypů; • nukleárně transkribovaný katabolický proces mRNA, exonukleolytický, 3'-5 '; • Zpracování 3'-konce U4 snRNA; • zpracování rRNA; • exonukleolytický nukleární transkribovaný katabolický proces mRNA zapojený do rozpadu závislého na deadenylaci;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51010
	66362
	ENSG00000107371
	ENSMUSG00000028322
	Q9NQT5
	Q7TQK4
	NM_016042; NM_001002269
	NM_025513; NM_001362788
	NP_001002269; NP_057126
	NP_079789; NP_001349717
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Exozomální složka 3, také známý jako EXOSC3, je člověk gen, který je součástí exosomový komplex.^[5]

Klinický význam

Mutace v EXOSC3 způsobit pontocerebelární hypoplázie a degenerace spinálních motorických neuronů.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107371 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028322 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: EXOSC3 exozomální složka 3“.
^ Wan J, Yourshaw M, Mamsa H, Rudnik-Schöneborn S, Menezes MP, Hong JE, Leong DW, Senderek J, Salman MS, Chitayat D, Seeman P, von Moers A, Graul-Neumann L, Kornberg AJ, Castro-Gago M, Sobrido MJ, Sanefuji M, Shieh PB, Salamon N, Kim RC, Vinters HV, Chen Z, Zerres K, Ryan MM, Nelson SF, Jen JC (2012). „Mutace v genu pro komponentu exosomů RNA EXOSC3 způsobují pontocerebelární hypoplázii a degeneraci spinálních motorických neuronů“. Nat. Genet. 44 (6): 704–8. doi:10,1038 / ng.2254. PMC 3366034. PMID 22544365.

Další čtení

Allmang C, Petfalski E, Podtelejnikov A, et al. (1999). „Exosom kvasinek a lidský PM-Scl jsou příbuzné komplexy 3 '-> 5' exonukleáz.". Genes Dev. 13 (16): 2148–58. doi:10.1101 / gad.13.16.2148. PMC 316947. PMID 10465791.
Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY a kol. (2000). „Identifikace nových lidských genů evolučně konzervovaných u Caenorhabditis elegans srovnávací proteomikou“. Genome Res. 10 (5): 703–13. doi:10,1101 / gr. 10.703. PMC 310876. PMID 10810093.
Brouwer R, Allmang C, Raijmakers R a kol. (2001). „Tři nové složky lidského exosomu“. J. Biol. Chem. 276 (9): 6177–84. doi:10,1074 / jbc.M007603200. PMID 11110791.
Chen CY, Gherzi R, Ong SE a kol. (2002). „AU vázající proteiny rekrutují exosom k degradaci mRNA obsahujících ARE“. Buňka. 107 (4): 451–64. doi:10.1016 / S0092-8674 (01) 00578-5. PMID 11719186. S2CID 14817671.
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH a kol. (2002). "Řízená proteomická analýza lidského nukleolu". Curr. Biol. 12 (1): 1–11. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00650-9. PMID 11790298. S2CID 14132033.
Raijmakers R, Noordman YE, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2002). "Interakce protein-protein hCsl4p s jinými lidskými exosomovými podjednotkami". J. Mol. Biol. 315 (4): 809–18. doi:10.1006 / jmbi.2001.5265. PMID 11812149.
Brouwer R, Vree Egberts WT, Hengstman GJ a kol. (2002). „Autoprotilátky zaměřené na nové složky komplexu PM / Scl, lidský exosom“. Arthritis Res. 4 (2): 134–8. doi:10,1186 / ar389. PMC 83843. PMID 11879549.
Raijmakers R, Egberts WV, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2002). „Interakce proteinů a proteinů mezi lidskými exosomovými složkami podporují sestavování podjednotek typu RNáza PH do šestičlenného kruhu podobného PNPázě.“ J. Mol. Biol. 323 (4): 653–63. doi:10.1016 / S0022-2836 (02) 00947-6. PMID 12419256.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gherzi R, Lee KY, Briata P a kol. (2004). „Protein vázající RNA na doménu KH, KSRP, podporuje ARE-řízený obrat mRNA získáváním degradačního aparátu“. Mol. Buňka. 14 (5): 571–83. doi:10.1016 / j.molcel.2004.05.002. PMID 15175153.
Lehner B, Sanderson CM (2004). „Rámec interakce proteinů pro degradaci lidské mRNA“. Genome Res. 14 (7): 1315–23. doi:10,1101 / gr. 2122004. PMC 442147. PMID 15231747.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q9NQT5 (Složka komplexu lidského exosomu RRP40) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000107371 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028322 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: EXOSC3 exozomální složka 3“.

[pmid22544365-6] Wan J, Yourshaw M, Mamsa H, Rudnik-Schöneborn S, Menezes MP, Hong JE, Leong DW, Senderek J, Salman MS, Chitayat D, Seeman P, von Moers A, Graul-Neumann L, Kornberg AJ, Castro-Gago M, Sobrido MJ, Sanefuji M, Shieh PB, Salamon N, Kim RC, Vinters HV, Chen Z, Zerres K, Ryan MM, Nelson SF, Jen JC (2012). „Mutace v genu pro komponentu exosomů RNA EXOSC3 způsobují pontocerebelární hypoplázii a degeneraci spinálních motorických neuronů“. Nat. Genet. 44 (6): 704–8. doi:10,1038 / ng.2254. PMC 3366034. PMID 22544365.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]