Ethylin Wang Jabs - Ethylin Wang Jabs - Wikipedia

Ethylin Wang Jabs
Státní občanstvíamerický
Alma materUniverzita Johna Hopkinse
Vědecká kariéra
Polelékařská genetika, kraniofaciální biologie
InstituceLékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj

Ethylin Wang Jabs je čínsko-americký lékař-vědec se zkušenostmi v lékařské genetice, pediatrii a kraniofaciální biologii. V současné době je místopředsedkyní Katedry genetiky a genomických věd na VŠE Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj Zdravotní středisko. Jabs je také profesorem na katedrách vývojové a regenerativní biologie a pediatrie na hoře Sinaj a mimořádným profesorem v pediatrii, medicíně a chirurgii na Lékařská fakulta Johna Hopkinse. Její výzkum a klinická praxe se zaměřily na vývojovou genetiku a pacienty s vrozenými vadami.

Vzdělávání

Jabs absolvoval v roce 1974 jako člen první pregraduální třídy, která přijímala ženy Univerzita Johna Hopkinse. Vystudovala lékařskou a pediatrickou a lékařskou genetiku na Nemocnice Johna Hopkinse a Dětské centrum Johns Hopkins.[Citace je zapotřebí ]

Hlavní body výzkumu

Jabs nastoupil na fakultu Johns Hopkins University v roce 1984 a stal se profesorem dětské genetiky a ředitelem Centra pro kraniofaciální vývoj a poruchy.[1]

Její laboratoř byla zodpovědná za identifikaci první lidské mutace v a homeobox -obsahující gen, důležitý regulační gen ve vývoji.[2] Jabs pokračoval v identifikaci mutací v klíčových genech odpovědných zejména za kraniofaciální poruchy kraniosynostóza.[3][4][5][6] Zjistila, že podobné mutace ve stejném genu, receptoru fibroblastového růstového faktoru 2 nebo FGFR2, protože obojí Jackson – Weissův syndrom a Crouzonův syndrom.[3]

U některých z těchto stavů Jabs prokázal asociaci pokročilého otcovského věku při početí. Studovala zvýšenou frekvenci spontánních mutací vznikajících ve spermiích se stárnutím.[7][8] Společnost Jabs spustila databázi klinických a genetických údajů pro lidi s kraniofaciálními poruchami, včetně těch s Möbiusův syndrom, vzácná neurologická porucha, která pomáhá identifikovat genetický kořen stavu.[9]Jabs nastoupil na lékařskou školu Mount Sinai v roce 2007.[10] Vede společný genetický výzkum vzácných poruch a zvířecích modelových systémů, aby prozkoumala molekulární mechanismus a potenciální terapeutické strategie pro tyto stavy.[11] Je aktivní lékařkou, která sleduje pacienty s vrozenými vadami.[12]

Během svého působení v Johns Hopkins řídila mezinárodní vzdělávací program ve spolupráci s Peking Union Medical College a Pekingská univerzita. Na Mount Sinai vede školicí program pro studenty předškolního vzdělávání o integraci bioinformatiky, statistiky a vývojové biologie.[13]

Jabs je poradcem několika skupin podpory rodičů, včetně Úsměv vlak.[14]Je autorkou více než 250 recenzovaných publikací, kapitol a recenzí.[15][16]

Reference

  1. ^ „Jabs, Ethylin Wang, M.D“. Hopkinsmedicine.org. Archivovány od originál dne 10. 12. 2013. Citováno 2013-12-03.
  2. ^ Jabs, Ethylin Wang; Müller, Ulrich; Li, Xiang; Ma, Liang; Luo, Wen; Haworth, Ian S; Klisak, Ivana; Sparkes, Robert; Warman, Matthew L; Mulliken, John B; Snead, Malcolm L; Maxson, Rob (1993). „Mutace v homeodoméně lidského genu MSX2 v rodině postižené autosomálně dominantní kraniosynostózou“. Buňka. 75 (3): 443–50. doi:10.1016/0092-8674(93)90379-5. PMID  8106171.
  3. ^ A b Jabs, Ethylin Wang; Li, Xiang; Scott, Alan F; Meyers, Gregory; Chen, Wendy; Eccles, Michael; Mao, Jen-i; Charnas, Lawrence R; Jackson, Charles E; Jaye, Michael (1994). „Jackson-Weissův a Crouzonův syndrom jsou alelické s mutacemi v receptoru 2 fibroblastového růstového faktoru“. Genetika přírody. 8 (3): 275–9. doi:10.1038 / ng1194-275. PMID  7874170. Shrnutí ležel – Vědec (9. prosince 1996).
  4. ^ Howard, Timothy D; Paznekas, William A; Zelená, Eric D; Chiang, Lydia C; Ma, Nancy; Luna, Rosa Isela Ortiz De; Delgado, Costanza Garcia; Gonzalez-Ramos, Mario; Kline, Antoine D; Jabs, Ethylin Wang (1997). „Mutace v TWIST, základním transkripčním faktoru šroubovice-smyčka-šroubovice, v Saethre-Chotzenově syndromu“. Genetika přírody. 15 (1): 36–41. doi:10.1038 / ng0197-36. PMID  8988166.
  5. ^ Justice, Cristina M; Yagnik, Garima; Kim, Yoonhee; Peter, Inga; Jabs, Ethylin Wang; Erazo, Monica; Ye, Xiaoqian; Ainehsazan, Edmond; Shi, Lisong; Cunningham, Michael L; Kimonis, Virginie; Roscioli, Tony; Wall, Steven A; Wilkie, Andrew O M; Stoler, Joan; Richtsmeier, Joan T; Heuzé, Yann; Sanchez-Lara, Pedro A; Buckley, Michael F; Druschel, Charlotte M; Mills, James L; Caggana, Michele; Romitti, Paul A; Kay, Denise M; Senders, Craig; Taub, Peter J; Klein, Ophir D; Boggan, James; Zwienenberg-Lee, Marike; et al. (2012). „Celomanomová asociační studie identifikuje lokusy citlivosti na nesyndromickou sagitální kraniosynostózu poblíž BMP2 a v BBS9“. Genetika přírody. 44 (12): 1360–4. doi:10,1038 / ng.2463. PMC  3736322. PMID  23160099.
  6. ^ GEORGE JOHNSON Zveřejněno: 13. února 1996 (13.02.1996). „Stejný gen může formovat tvář, srdce a ruce - New York Times“. Nytimes.com. Citováno 2013-12-03.
  7. ^ Glaser, R. L (2004). „Drahý starý tati“. Věda o stárnutí znalostního prostředí. 2004 (3): 1re – 1. doi:10.1126 / sageke.2004.3.re1. PMID  14736914.
  8. ^ Glaser, Rivka L; Broman, Karl W; Schulman, Rebecca L; Eskenazi, Brenda; Wyrobek, Andrew J; Jabs, Ethylin Wang (2003). „Vliv otcovského věku na Apertův syndrom je částečně způsoben zvýšenou frekvencí mutací ve spermatu“. American Journal of Human Genetics. 73 (4): 939–47. doi:10.1086/378419. PMC  1180614. PMID  12900791.
  9. ^ Miller, G (2007). „NEUROLOGICKÉ PORUCHY: Tajemství chybějícího úsměvu“. Věda. 316 (5826): 826–7. doi:10.1126 / science.316.5826.826. PMID  17495152. S2CID  142880445.
  10. ^ „Ethylin Wang Jabs - Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj“. Icahn.mssm.edu. 2007-11-01. Archivovány od originál dne 2013-12-13. Citováno 2013-12-03.
  11. ^ Wang, Yingli; Zhou, Xueyan; Oberoi, Kurun; Phelps, Robert; Couwenhoven, Ross; Sun, Miao; Rezza, Amélie; Holmes, Greg; Percival, Christopher J; Friedenthal, Jenna; Krejčí, Pavel; Richtsmeier, Joan T; Huso, David L; Rendl, Michael; Jabs, Ethylin Wang (2012). „Inhibice P38 zmírňuje abnormality kůže a lebky u myší Fgfr2 Beare-Stevenson“. Journal of Clinical Investigation. 122 (6): 2153–64. doi:10,1172 / JCI62644. PMC  3366414. PMID  22585574.
  12. ^ http://www.mountsinai.org/profiles/ethylin-w-jabs[úplná citace nutná ]
  13. ^ http://icahn.mssm.edu/research/genomics/education/nih-training[úplná citace nutná ]
  14. ^ „Dome: Publication for the Johns Hopkins Medicine family“. Hopkinsmedicine.org. Archivovány od originál dne 06.09.2010. Citováno 2013-12-03.
  15. ^ Výsledky hledání pro autora Jabs E na PubMed.
  16. ^ https://www.researchgate.net/profile/Ethylin_Jabs/contcements[úplná citace nutná ]