ENC1 - ENC1
Ektoderm -neurální kůra protein 1 je protein že u lidí je kódován ENC1 gen.[5][6][7]
Funkce
Poškození DNA a / nebo hyperproliferativní signály aktivují tumor supresorový protein divokého typu p53 (TP53; MIM 191170), indukující zastavení buněčného cyklu nebo apoptózu. Mutace, které inaktivují p53, se vyskytují u 50% všech nádorů. Polyak a kol. (1997) použili sériovou analýzu genové exprese (SAGE) k vyhodnocení hladin buněčné mRNA v buněčné linii kolorektálního karcinomu transfektované p53. Ze 7 202 identifikovaných transkriptů bylo pouze 14 exprimováno na úrovních více než 10krát vyšších v buňkách exprimujících p53 než v kontrolních buňkách. Polyak a kol. (1997) označili tyto geny jako „geny indukované p53“ nebo PIG, u nichž se předpokládalo, že některé z nich kódují redox-řídící proteiny. Poznamenali, že reaktivní formy kyslíku (ROS) jsou silnými induktory apoptózy. Analýza průtokovou cytometrií ukázala, že exprese p53 indukuje produkci ROS, která se zvyšuje s vývojem apoptózy za určitých podmínek. Autoři uvedli, že gen PIG10, také nazývaný ENC1, kóduje protein vázající aktin [dodáno společností OMIM][7]
Interakce
ENC1 bylo prokázáno komunikovat s Protein retinoblastomu.[6]
Modelové organismy
Modelové organismy byly použity při studiu funkce ENC1. Podmíněný knockout myš linka volala Enc1tm1a (EUCOMM) Wtsi byl vygenerován na Wellcome Trust Sanger Institute.[8] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka[9] k určení účinků vypuštění.[10][11][12][13] Další provedená vyšetření: - Hloubková imunologická fenotypizace[14]
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Veškerá data jsou k dispozici na.[9][14] | |
| Leukocyty v periferní krvi 6 týdnů | Normální |
| Inzulín | Normální |
| Hematologie 6 týdnů | Abnormální |
| Homozygotní životaschopnost na P14 | Normální |
| Homozygotní plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie 16 týdnů | Normální |
| Leukocyty v periferní krvi 16 týdnů | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Salmonella infekce | Normální |
| Cytotoxická funkce T buněk | Normální |
| Imunofenotypizace sleziny | Normální |
| Imunofenotypizace mezenterických lymfatických uzlin | Normální |
| Imunofenotypizace kostní dřeně | Normální |
| Epidermální imunitní složení | Normální |
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000171617 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041773 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Polyak K, Xia Y, Zweier JL, Kinzler KW, Vogelstein B (září 1997). "Model pro apoptózu indukovanou p53". Příroda. 389 (6648): 300–5. doi:10.1038/38525. PMID 9305847. S2CID 4429638.
- ^ A b Kim TA, Lim J, Ota S, Raja S, Rogers R, Rivnay B, Avraham H, Avraham S (květen 1998). „NRP / B, nový protein jaderné matrice, se asociuje s p110 (RB) a podílí se na neuronální diferenciaci“. The Journal of Cell Biology. 141 (3): 553–66. doi:10.1083 / jcb.141.3.553. PMC 2132755. PMID 9566959.
- ^ A b „Entrez Gene: ENC1 ektodermálně-neurální kůra (s doménou podobnou BTB)“.
- ^ Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: vysoká propustnost charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ A b „Mezinárodní konsorcium pro fenotypizaci myší“.
- ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (červen 2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247. S2CID 18872015.
- ^ White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, Tannahill D , Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (červenec 2013). „Generace v celém genomu a systematické fenotypování knockoutovaných myší odhaluje nové role mnoha genů“. Buňka. 154 (2): 452–64. doi:10.1016 / j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
- ^ A b „Konsorcium pro infekci a imunitu Imunofenotypizace (3i)“.
Další čtení
- Hernandez MC, Andres-Barquin PJ, Holt I, Israel MA (srpen 1998). "Klonování lidského ENC-1 a hodnocení jeho exprese a regulace v nádorech nervového systému". Experimentální výzkum buněk. 242 (2): 470–7. doi:10.1006 / excr.1998.4109. PMID 9683534.
- Hernandez MC, Andres-Barquin PJ, Kuo WL, Izrael MA (2000). „Přiřazení genu ektodermálně-neurální kůry 1 (ENC1) k lidskému chromozomovému pásmu 5q13 hybridizací in situ“. Cytogenetika a genetika buněk. 87 (1–2): 89–90. doi:10.1159/000015398. PMID 10640818. S2CID 40487726.
- Zhao L, Gregoire F, Sul HS (červen 2000). „Pro diferenciaci adipocytů je nutná přechodná indukce ENC-1, proteinu vázajícího aktin související s Kelchem.“. The Journal of Biological Chemistry. 275 (22): 16845–50. doi:10.1074 / jbc.275.22.16845. PMID 10828068.
- Kim TA, Ota S, Jiang S, Pasztor LM, White RA, Avraham S (září 2000). "Genomická organizace, chromozomální lokalizace a regulace exprese proteinu neuronové nukleární matrice NRP / B v nádorech lidského mozku". Gen. 255 (1): 105–16. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00297-3. PMID 10974570.
- Fujita M, Furukawa Y, Tsunoda T, Tanaka T, Ogawa M, Nakamura Y (listopad 2001). „Up-regulace genu ektodermálně-neurální kůry 1 (ENC1), následného cíle komplexu beta-katenin / faktor T-buněk, u kolorektálních karcinomů“. Výzkum rakoviny. 61 (21): 7722–6. PMID 11691783.
- Hammarsund M, Lerner M, Zhu C, Merup M, Jansson M, Gahrton G, Kluin-Nelemans H, Einhorn S, Grandér D, Sangfelt O, Corcoran M (prosinec 2004). „Narušení nového ektodermálního nervového kortexu 1 antisense genu, ENC-1AS a identifikace nadměrné exprese ENC-1 u vlasatobuněčné leukémie“. Lidská molekulární genetika. 13 (23): 2925–36. doi:10,1093 / hmg / ddh315. PMID 15459180.
- Barrios-Rodiles M, Brown KR, Ozdamar B, Bose R, Liu Z, Donovan RS, Shinjo F, Liu Y, Dembowy J, Taylor IW, Luga V, Przulj N, Robinson M, Suzuki H, Hayashizaki Y, Jurisica I, Wrana JL (březen 2005). "Vysoce výkonné mapování dynamické signalizační sítě v savčích buňkách". Věda. 307 (5715): 1621–5. doi:10.1126 / science.1105776. PMID 15761153. S2CID 39457788.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (říjen 2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
- Seng S, Avraham HK, Jiang S, Yang S, Sekine M, Kimelman N, Li H, Avraham S (září 2007). „Protein jaderné matrice, NRP / B, zvyšuje reakce oxidačního stresu zprostředkované Nrf2 v buňkách rakoviny prsu“. Výzkum rakoviny. 67 (18): 8596–604. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-06-3785. PMID 17875699.