EML1 - EML1 - Wikipedia
Echinoderm s mikrotubuly asociovaný s proteinem je protein že u lidí je kódován EML1 gen.[5][6][7]
Lidský echinoderm mikrotubul asociovaný s proteinem je silným kandidátem na gen Usherova syndromu typu 1A. Usherovy syndromy (USH) jsou skupina genetických poruch, kterou tvoří vrozená hluchota, retinitis pigmentosa a vestibulární dysfunkce s proměnlivým nástupem a závažností v závislosti na genetickém typu. Proces nemoci v USH zahrnuje celý mozek a neomezuje se pouze na zadní fossa nebo sluchový a vizuální systémy. USH jsou kategorizovány jako typ I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E a USH1F), typ II (USH2A a USH2B) a typ III (USH3). Typ I je nejtěžší formou. Zmapovány jsou genové lokusy odpovědné za tyto tři typy. Dva varianty přepisu kódování odlišné izoformy byly nalezeny pro tento gen.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000066629 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058070 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Eudy JD, Ma-Edmonds M, Yao SF, Talmadge CB, Kelley PM, Weston MD, Kimberling WJ, Sumegi J (září 1997). „Izolace nového lidského homologu genu kódujícího protein spojený s echinodermem spojený s mikrotubuly (EMAP) z lokusu Usherova syndromu typu 1a ve 14q32“. Genomika. 43 (1): 104–6. doi:10.1006 / geno.1997.4779. PMID 9226380.
- ^ Lepley DM, Palange JM, Suprenant KA (listopad 1999). "Sekvenční a expresní vzorce lidského proteinu-2 souvisejícího s EMAP (HuEMAP-2)". Gen. 237 (2): 343–9. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00335-2. PMID 10521658.
- ^ A b „Entrez Gene: EML1 echinoderm microtubule associated protein like 1“.
Další čtení
- Kaplan J, Gerber S, Bonneau D a kol. (1993). "Gen pro Usherův syndrom typu I (USH1A) se mapuje na chromozom 14q". Genomika. 14 (4): 979–87. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80120-X. PMID 1478676.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Schaefer GB, Bodensteiner JB, Thompson JN, et al. (1999). „Volumetrické neuroimaging u Usherova syndromu: důkaz globálního zapojení“. Dopoledne. J. Med. Genet. 79 (1): 1–4. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980827) 79: 1 <1 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-T. PMID 9738858.
- Ly CD, Roche KW, Lee HK, Wenthold RJ (2002). „Identifikace potkaního EMAP, proteinu vázajícího delta-glutamátový receptor“ (PDF). Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (1): 85–90. doi:10.1006 / bbrc.2002.6413. PMID 11829466.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |