EML1 - EML1 - Wikipedia

EML1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	4CI8
Identifikátory
Aliasy	EML1, ELP79, EMAP, EMAPL, HuEMAP, protein spojený s echinodermem a mikrotubuly jako 1, BH, EMAP jako 1, EMAP-1
Externí ID	OMIM: 602033 MGI: 1915769 HomoloGene: 20931 Genové karty: EML1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	99,942,060 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	108,539,617 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• tubulinová vazba; • vazba iontů vápníku; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba mikrotubulů;
Buněčná složka	• cytoplazma; • perinukleární oblast cytoplazmy; • mitotická vřetenová střední zóna; • cytosol; • mitotická tyč vřetena; • mikrotubuly; • cytoskelet; • komplex spojený s mikrotubuly; • mikrotubulární cytoskelet; • mitotické vřeteno;
Biologický proces	• proliferace neuroblastů; • GO: 0043148 organizace mitotického vřetena; • vývoj mozku; • diferenciace hematopoetických progenitorových buněk; • organizace mikrotubulů cytoskeletu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	2009
	68519
	ENSG00000066629
	ENSMUSG00000058070
	O00423
	Q05BC3
	NM_001008707; NM_004434; NM_001375411; NM_001375412
	NM_001043335; NM_001043336; NM_001286346; NM_001286347
	NP_001008707; NP_004425; NP_001362340; NP_001362341
NP_001036800; NP_001036801; NP_001273275; NP_001273276; NP_001351122;
	NP_001351123; NP_001351124; NP_001351125; NP_001351126; NP_001351127; NP_001351128
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Echinoderm s mikrotubuly asociovaný s proteinem je protein že u lidí je kódován EML1 gen.^[5]^[6]^[7]

Lidský echinoderm mikrotubul asociovaný s proteinem je silným kandidátem na gen Usherova syndromu typu 1A. Usherovy syndromy (USH) jsou skupina genetických poruch, kterou tvoří vrozená hluchota, retinitis pigmentosa a vestibulární dysfunkce s proměnlivým nástupem a závažností v závislosti na genetickém typu. Proces nemoci v USH zahrnuje celý mozek a neomezuje se pouze na zadní fossa nebo sluchový a vizuální systémy. USH jsou kategorizovány jako typ I (USH1A, USH1B, USH1C, USH1D, USH1E a USH1F), typ II (USH2A a USH2B) a typ III (USH3). Typ I je nejtěžší formou. Zmapovány jsou genové lokusy odpovědné za tyto tři typy. Dva varianty přepisu kódování odlišné izoformy byly nalezeny pro tento gen.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000066629 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058070 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Eudy JD, Ma-Edmonds M, Yao SF, Talmadge CB, Kelley PM, Weston MD, Kimberling WJ, Sumegi J (září 1997). „Izolace nového lidského homologu genu kódujícího protein spojený s echinodermem spojený s mikrotubuly (EMAP) z lokusu Usherova syndromu typu 1a ve 14q32“. Genomika. 43 (1): 104–6. doi:10.1006 / geno.1997.4779. PMID 9226380.
^ Lepley DM, Palange JM, Suprenant KA (listopad 1999). "Sekvenční a expresní vzorce lidského proteinu-2 souvisejícího s EMAP (HuEMAP-2)". Gen. 237 (2): 343–9. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00335-2. PMID 10521658.
^ ^A ^b „Entrez Gene: EML1 echinoderm microtubule associated protein like 1“.

Další čtení

Kaplan J, Gerber S, Bonneau D a kol. (1993). "Gen pro Usherův syndrom typu I (USH1A) se mapuje na chromozom 14q". Genomika. 14 (4): 979–87. doi:10.1016 / S0888-7543 (05) 80120-X. PMID 1478676.
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY a kol. (1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Anální. Biochem. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Yu W, Andersson B, Worley KC a kol. (1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Genome Res. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Schaefer GB, Bodensteiner JB, Thompson JN, et al. (1999). „Volumetrické neuroimaging u Usherova syndromu: důkaz globálního zapojení“. Dopoledne. J. Med. Genet. 79 (1): 1–4. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19980827) 79: 1 <1 :: AID-AJMG1> 3.0.CO; 2-T. PMID 9738858.
Ly CD, Roche KW, Lee HK, Wenthold RJ (2002). „Identifikace potkaního EMAP, proteinu vázajícího delta-glutamátový receptor“ (PDF). Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (1): 85–90. doi:10.1006 / bbrc.2002.6413. PMID 11829466.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000066629 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058070 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9226380-5] Eudy JD, Ma-Edmonds M, Yao SF, Talmadge CB, Kelley PM, Weston MD, Kimberling WJ, Sumegi J (září 1997). „Izolace nového lidského homologu genu kódujícího protein spojený s echinodermem spojený s mikrotubuly (EMAP) z lokusu Usherova syndromu typu 1a ve 14q32“. Genomika. 43 (1): 104–6. doi:10.1006 / geno.1997.4779. PMID 9226380.

[pmid10521658-6] Lepley DM, Palange JM, Suprenant KA (listopad 1999). "Sekvenční a expresní vzorce lidského proteinu-2 souvisejícího s EMAP (HuEMAP-2)". Gen. 237 (2): 343–9. doi:10.1016 / S0378-1119 (99) 00335-2. PMID 10521658.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: EML1 echinoderm microtubule associated protein like 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]