DPP10 - DPP10
Neaktivní dipeptidyl peptidáza 10 je protein že u lidí je kódován DPP10 gen.[5][6][7] Byly charakterizovány alternativní transkripční sestřihové varianty kódující různé izoformy.[7]
Funkce
Tento gen kóduje jednoprůchodový membránový protein typu II, který je členem rodiny S9B v klanu SC serinových proteáz. Tento protein nemá detekovatelnou aktivitu proteázy, nejpravděpodobněji v důsledku nepřítomnosti konzervovaného serinového zbytku normálně přítomného v katalytické doméně serinových proteáz. Váže však specifické napěťově řízené draslíkové kanály a mění jejich expresi a biofyzikální vlastnosti.[7]
Klinický význam
Mutace v tomto genu byly spojeny s astma[7] a poruchy autistického spektra.[8]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000175497 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000036815 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K, Hirosawa M, Ohara O (září 2000). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (2): 143–50. doi:10.1093 / dnares / 7.2.143. PMID 10819331.
- ^ Qi SY, Riviere PJ, Trojnar J, Junien JL, Akinsanya KO (červen 2003). „Klonování a charakterizace dipeptidylpeptidázy 10, nového člena vznikající podskupiny serinových proteáz“. Biochem J.. 373 (Pt 1): 179–89. doi:10.1042 / BJ20021914. PMC 1223468. PMID 12662155.
- ^ A b C d „Entrezův gen: DPP10 dipeptidyl-peptidáza 10“.
- ^ Girirajan S, Dennis MY, Baker C, Malig M, Coe BP, Campbell CD, Mark K, Vu TH, Alkan C, Cheng Z, Biesecker LG, Bernier R, Eichler EE (únor 2013). „Vylepšení a objev nových hotspotů variací počtu kopií spojených s poruchou autistického spektra“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 92 (2): 221–37. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.12.016. PMC 3567267. PMID 23375656.
Další čtení
- Yamada R, Ymamoto K (2005). "Nejnovější poznatky o genech spojených se zánětlivým onemocněním". Mutat. Res. 573 (1–2): 136–51. doi:10.1016 / j.mrfmmm.2004.06.061. PMID 15829243.
- Chen T, Ajami K, McCaughan GW, Gorrell MD, Abbott CA (2003). "Rodina genů pro dipeptidyl peptidázu IV. Rodina DPIV". Adv. Exp. Med. Biol. 524: 79–86. doi:10.1007/0-306-47920-6_10. PMID 12675227.
- Allen M, Heinzmann A, Noguchi E, Abecasis G, Broxholme J, Ponting CP, Bhattacharyya S, Tinsley J, Zhang Y, Holt R, Jones EY, Lench N, Carey A, Jones H, Dickens NJ, Dimon C, Nicholls R , Baker C, Xue L, Townsend E, Kabesch M, Weiland SK, Carr D, von Mutius E, Adcock IM, Barnes PJ, Lathrop GM, Edwards M, Moffatt MF, Cookson WO (listopad 2003). "Poziční klonování nového genu ovlivňujícího astma z chromozomu 2q14". Nat. Genet. 35 (3): 258–63. doi:10.1038 / ng1256. PMID 14566338. S2CID 40595323.
- Jerng HH, Qian Y, Pfaffinger PJ (2005). "Modulace exprese kanálu Kv4.2 a hradlování dipeptidylpeptidázou 10 (DPP10)". Biophys. J. 87 (4): 2380–96. doi:10.1529 / biophysj.104.042358. PMC 1304660. PMID 15454437.
- Zagha E, Ozaita A, Chang SY, Nadal MS, Lin U, Saganich MJ, McCormack T, Akinsanya KO, Qi SY, Rudy B (květen 2005). „DPP10 moduluje draselné kanály typu A zprostředkované Kv4“. J. Biol. Chem. 280 (19): 18853–61. doi:10,1074 / jbc.M410613200. PMID 15671030.
- Ren X, Hayashi Y, Yoshimura N, Takimoto K (2005). „Transmembránová interakce zprostředkovává tvorbu komplexu mezi homology peptidázy a kanály Kv4“. Mol. Buňka. Neurosci. 29 (2): 320–32. doi:10.1016 / j.mcn.2005.02.003. PMID 15911355. S2CID 34065803.
- Chen T, Ajami K, McCaughan GW, Gai WP, Gorrell MD, Abbott CA (leden 2006). „Molekulární charakterizace nové dipeptidylpeptidázy, jako je 2-krátká forma (DPL2-s), která je vysoce exprimována v mozku a postrádá aktivitu dipeptidylpeptidázy“. Biochim. Biophys. Acta. 1764 (1): 33–43. doi:10.1016 / j.bbapap.2005.09.013. PMID 16290253.
- Takimoto K, Hayashi Y, Ren X, Yoshimura N (2006). "Druhové a tkáňové rozdíly v expresi variant sestřihu DPPY". Biochem. Biophys. Res. Commun. 348 (3): 1094–100. doi:10.1016 / j.bbrc.2006.07.157. PMID 16899223.
- Jerng HH, Lauver AD, Pfaffinger PJ (2007). „Varianty sestřihu DPP10 jsou lokalizovány v odlišných populacích neuronů a působí tak, že odlišně regulují inaktivační vlastnosti iontových kanálů na bázi Kv4“. Mol. Buňka. Neurosci. 35 (4): 604–24. doi:10.1016 / j.mcn.2007.03.008. PMC 3674967. PMID 17475505.
- Hersh CP, Raby BA, Soto-Quirós ME, Murphy AJ, Avila L, Lasky-Su J, Sylvia JS, Klanderman BJ, Lange C, Weiss ST, Celedón JC (listopad 2007). „Komplexní testování pozičně klonovaných genů astmatu u dvou populací“. Dopoledne. J. Respir. Krit. Care Med. 176 (9): 849–57. doi:10,1164 / rccm. 200704-592OC. PMC 2048676. PMID 17702965.
Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |