DPM2 - DPM2 - Wikipedia
Regulační protein biosyntézy dolichol fosfát-manózy je protein že u lidí je kódován DPM2 gen.[5]
Funkce
Dolichol-fosfát manóza (Dol-P-Man ) slouží jako dárce manosylových zbytků na lumenální straně endoplazmatické retikulum (ER). Nedostatek Dol-P-Man má za následek defektní povrchovou expresi proteinů ukotvených GPI, defektní Nvázaná glykosylace a deficitní Ó-mannosylace α-dystroglykan. Dol-P-Man je syntetizován z GDP-manózy a dolichol-fosfátu na cytosolické straně ER pomocí enzymu dolichyl-fosfát mannosyltransferáza. Protein kódovaný tímto genem je hydrofobní protein, který obsahuje 2 předpokládané transmembránové domény a domnělý signál lokalizace ER poblíž C-konec. Tento protein se spojuje s DPM1 in vivo a je vyžadován pro lokalizaci ER a stabilní expresi DPM1 a také zvyšuje vazbu dolichol-fosfátu na DPM1.[5]
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou spojeny s vrozená porucha glykosylace.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000136908 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026810 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: dolichyl-fosfát mannosyltransferázový polypeptid 2“.
Další čtení
- Suzuki H, Fukunishi Y, Kagawa I a kol. (2001). „Panel interakce protein-protein využívající myší plné délky cDNA“. Genome Res. 11 (10): 1758–65. doi:10,1101 / gr. 180101. PMC 311163. PMID 11591653.
- Maeda Y, Tanaka S, Hino J a kol. (2000). „Lidská dolichol-fosfát-manóza syntáza se skládá ze tří podjednotek, DPM1, DPM2 a DPM3.“. EMBO J.. 19 (11): 2475–82. doi:10.1093 / emboj / 19.11.2475. PMC 212771. PMID 10835346.
- Watanabe R, Murakami Y, Marmor MD a kol. (2000). „Počáteční enzym pro biosyntézu glykosylfosfatidylinositolu vyžaduje PIG-P a je regulován DPM2“. EMBO J.. 19 (16): 4402–11. doi:10.1093 / emboj / 19.16.4402. PMC 302040. PMID 10944123.
- Kinoshita T, Inoue N (2000). „Disekování a manipulace s cestou pro biosyntézu glykosylfosfatidylinositol-kotvy“. Curr Opin Chem Biol. 4 (6): 632–8. doi:10.1016 / s1367-5931 (00) 00151-4. PMID 11102867.
- Ashida H, Maeda Y, Kinoshita T (2006). „DPM1, katalytická podjednotka syntázy dolichol-fosfát manózy, je připoutána a stabilizována na membráně endoplazmatického retikula pomocí DPM3“. J. Biol. Chem. 281 (2): 896–904. doi:10,1074 / jbc.M511311200. PMID 16280320.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2002). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Lennon G, Auffray C, Polymeropoulos M, Soares MB (1996). „Konsorcium I.M.A.G.E.: integrovaná molekulární analýza genomů a jejich exprese“. Genomika. 33 (1): 151–2. doi:10.1006 / geno.1996.0177. PMID 8617505.
- Maeda Y, Tomita S, Watanabe R a kol. (1998). „DPM2 reguluje biosyntézu dolichol fosfát-manózy v savčích buňkách: správná subcelulární lokalizace a stabilizace DPM1 a vazba dolichol fosfátu“. EMBO J.. 17 (17): 4920–9. doi:10.1093 / emboj / 17.17.4920. PMC 1170821. PMID 9724629.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 9 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |