DMXL2 - DMXL2
Dmx-like 2 je protein že u lidí je kódován DMXL2 gen.[5]
Funkce
Tento gen kóduje protein s 12 doménami WD. Proteiny s doménami WD se účastní mnoha funkcí, včetně účasti na drahách signální transdukce. Účast kódovaného proteinu na regulaci signální dráhy Notch byla prokázána in vitro s použitím několika lidských celinů.[6] Gen kódující podobný protein je umístěn na chromozomu 5. Pro tento gen bylo nalezeno více variant transkriptu kódujících různé izoformy.
Klinický význam
Štěstí Dmxl2 bylo identifikováno jako příčina syndromu polyendokrinní polyneuropatie a opožděné puberty. Výzkum ukázal, že je to výsledek změněné funkce synapsí CNS (ve které je exprimován proteinový produkt Dmxl2) způsobující změněnou aktivaci GnRH neuronů hypotalamu.
Viz také
- Gen DmX - homolog v D. melanogaster
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000104093 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000041268 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Entrez Gene: Dmx-like 2“.
- ^ Sethi N, Yan Y, Quek D, Schupbach T, Kang Y (2010). „Rabconnectin-3 je funkční regulátor savčí signalizace Notch“. J. Biol. Chem. 285: 34757–64. doi:10.1074 / jbc.M110.158634. PMC 2966091. PMID 20810660.
Další čtení
- Nagano F, Kawabe H, Nakanishi H, Shinohara M, Deguchi-Tawarada M, Takeuchi M, Sasaki T, Takai Y (2002). „Rabconnectin-3, nový protein, který váže jak GDP / GTP výměnný protein, tak protein aktivující GTPázu pro malou rodinu G3 proteinů Rab3“. Journal of Biological Chemistry. 277 (12): 9629–32. doi:10,1074 / jbc.C100730200. PMID 11809763.
- Sethi N, Yan Y, Quek D, Schupbach T, Kang Y (2010). „Rabconnectin-3 je funkční regulátor signalizace Notch u savců“. Journal of Biological Chemistry. 285 (45): 34757–64. doi:10.1074 / jbc.M110.158634. PMC 2966091. PMID 20810660.
- Luke MM, O'Meara ES, Rowland CM, Shiffman D, Bare LA, Arellano AR, Longstreth WT, Lumley T, Rice K, Tracy RP, Devlin JJ, Psaty BM (2009). „Genové varianty spojené s ischemickou cévní mozkovou příhodou: Studie kardiovaskulárního zdraví“. Mrtvice. 40 (2): 363–8. doi:10.1161 / STROKEAHA.108.521328. PMC 2881155. PMID 19023099.
- Shiffman D, O'Meara ES, Bare LA, Rowland CM, Louie JZ, Arellano AR, Lumley T, Rice K, Iakoubova O, Luke MM, Young BA, Malloy MJ, Kane JP, Ellis SG, Tracy RP, Devlin JJ, Psaty BM (2008). „Sdružení variant genů s dopadajícím infarktem myokardu ve studii kardiovaskulárního zdraví“. Arterioskleróza, trombóza a vaskulární biologie. 28 (1): 173–9. doi:10.1161 / ATVBAHA.107.153981. PMC 2636623. PMID 17975119.
- Kawabe H, Sakisaka T, Yasumi M, Shingai T, Izumi G, Nagano F, Deguchi-Tawarada M, Takeuchi M, Nakanishi H, Takai Y (2003). „Nový protein vázající rabconnectin-3, který se přímo váže na výměnný protein GDP / GTP pro malý G protein Rab3A, který se podílí na Ca (2 +) závislé exocytóze neurotransmiteru“. Geny do buněk. 8 (6): 537–46. doi:10.1046 / j.1365-2443.2003.00655.x. PMID 12786944.
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 15 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |