DDX46 - DDX46

DDX46
Identifikátory
Aliasy	DDX46, PRPF5, Prp5, DEAD-box helicase 46
Externí ID	OMIM: 617848 MGI: 1920895 HomoloGene: 5430 Genové karty: DDX46
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	134,855,133 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 13 (myš)
Konec	55,681,256 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba nukleotidů; • aktivita hydrolázy; • ATP vazba; • GO: Aktivita helikázy 0008026; • vazba nukleové kyseliny; • Vazba RNA;
Buněčná složka	• Cajal tělo; • membrána; • buněčné jádro; • fibrilární centrum; • nukleoplazma; • jaderná skvrna; • jádro; • cytoplazma;
Biologický proces	• regulace genové exprese; • Zpracování mRNA; • Odvíjení sekundární struktury RNA; • Sestřih RNA; • Sestřih mRNA prostřednictvím spliceosomu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9879
	212880
	ENSG00000145833
	ENSMUSG00000021500
	Q7L014
	Q569Z5
	NM_001300860; NM_014829
	NM_001282055; NM_145975
	NP_001287789; NP_055644
	NP_001268984
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Pravděpodobná ATP závislá RNA helikáza DDX46 je enzym že u lidí je kódován DDX46 gen.^[5]

Funkce

Tento gen kóduje člena rodiny proteinů DEAD box. DEAD box proteiny, charakterizované konzervovaným motivem Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), jsou domnělé RNA helikázy. Jsou zapojeny do řady buněčných procesů zahrnujících změnu sekundární struktury RNA, jako je iniciace translace, nukleární a mitochondriální sestřih a ribozomová a spliceosomová sestava. Na základě jejich distribučních vzorců se někteří členové této rodiny považují za členy embryogeneze, spermatogeneze a buněčného růstu a dělení. Protein kódovaný tímto genem je součástí komplexu 17S U2 snRNP; hraje důležitou roli při sestřihu pre-mRNA.^[5]

Interakce

DDX46 bylo prokázáno komunikovat s SF3A2.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145833 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021500 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DDX46 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) krabicový polypeptid 46".
^ Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (září 2002). "Charakterizace nových proteinů SF3b a 17S U2 snRNP, včetně humánního homologu Prp5p a proteinu SF3b DEAD-box". EMBO J.. 21 (18): 4978–88. doi:10.1093 / emboj / cdf480. PMC 126279. PMID 12234937.

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Nagase T, Ishikawa K, Suyama M, Kikuno R, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1998). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XI. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 5 (5): 277–86. doi:10.1093 / dnares / 5.5.277. PMID 9872452.
Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (2002). „Charakterizace nových proteinů SF3b a 17S U2 snRNP, včetně humánního homologu Prp5p a proteinu SF3b DEAD-box“. EMBO J.. 21 (18): 4978–88. doi:10.1093 / emboj / cdf480. PMC 126279. PMID 12234937.
Xu YZ, Newnham CM, Kameoka S, Huang T, Konarska MM, Query CC (2004). „Prp5 spojuje U1 a U2 snRNP a umožňuje stabilní asociaci U2 snRNP s intronovou RNA“. EMBO J.. 23 (2): 376–85. doi:10.1038 / sj.emboj.7600050. PMC 1271757. PMID 14713954.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (2005). „Směrem k mapě interakční sítě lidský protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000145833 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000021500 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: DDX46 DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) krabicový polypeptid 46".

[pmid12234937-6] Will CL, Urlaub H, Achsel T, Gentzel M, Wilm M, Lührmann R (září 2002). "Charakterizace nových proteinů SF3b a 17S U2 snRNP, včetně humánního homologu Prp5p a proteinu SF3b DEAD-box". EMBO J.. 21 (18): 4978–88. doi:10.1093 / emboj / cdf480. PMC 126279. PMID 12234937.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]