DAZ2 - DAZ2

DAZ2
Identifikátory
Aliasy	DAZ2, pDP1678, odstraněno v azoospermii 2
Externí ID	OMIM: 400026 MGI: 1342328 HomoloGene: 86954 Genové karty: DAZ2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Y chromozom (lidský)
Konec	23,291,356 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	50,293,636 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba RNA; • vazba nukleové kyseliny; • aktivita aktivátoru překladu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • mRNA vazba; • mRNA 3'-UTR vazba;
Buněčná složka	• buněčné jádro; • cytoplazma; • intracelulární; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• vývoj mnohobuněčných organismů; • diferenciace buněk; • spermatogeneze; • jediné hnojení; • pozitivní regulace iniciace translace; • Stabilizace mRNA zprostředkovaná 3'-UTR; • vývoj zárodečných buněk;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57055
	13164
	ENSG00000205944
	ENSMUSG00000010592
	Q13117
	Q64368
	NM_020363; NM_001005785; NM_001005786
	NM_001277863; NM_010021
	NP_001005785; NP_001005786; NP_065096
	NP_001264792; NP_034151
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Vypuštěno v azoospermickém proteinu 2 je protein že u lidí je kódován DAZ2 gen.^[5]^[6]

Tento gen je členem Rodina genů DAZ a je kandidátem na lidský Y-chromozom faktor azoospermie (AZF). Své výraz je omezeno na premeiotické zárodečné buňky, zejména v spermatogonie. Kóduje protein vázající RNA, který je důležitý pro spermatogeneze. Čtyři kopie tohoto genu se nacházejí na chromozom Y v rámci palindromických duplikací; jeden pár genů je součástí palindromu P2 a druhý pár je součástí palindromu P1. Každý gen obsahuje 2,4 kb repetice včetně 72 bp exonu, nazývaného DAZ repetice; počet opakování DAZ je variabilní a v pořadí opakování DAZ existuje několik variací. Každá kopie genu také obsahuje 10,8 kb oblast, která může být amplifikována; tato oblast zahrnuje pět exony který kóduje RNA rozpoznávací motiv (RRM) doména. Tento gen obsahuje jednu kopii opakování 10,8 kb. Alternativní sestřih má za následek více variant přepisu kódujících různé izoformy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000205944 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010592 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (září 2000). „Čtyři geny DAZ ve dvou shlucích nalezené v oblasti AZFc lidského chromozomu Y“. Genomika. 67 (3): 256–67. doi:10,1006 / geno.2000.6260. PMID 10936047.
^ ^A ^b „Entrez Gene: DAZ2 odstraněn v azoospermii 2“.

Další čtení

Foresta C, Ferlin A, Moro E a kol. (2002). „[Mikrodelece chromozomu Y v mužské neplodnosti: role genu DAZ]“. Ann. Ital. Med. Int. 16 (2): 82–92. PMID 11688365.
Fox MS, Reijo Pera RA (2002). „Mužská neplodnost, genetická analýza genů DAZ na lidském chromozomu Y a genetická analýza opravy DNA“. Mol. Buňka. Endokrinol. 184 (1–2): 41–9. doi:10.1016 / S0303-7207 (01) 00646-3. PMID 11694340.
Vogt PH, Fernandes S (2003). „Polymorfní rodina genů DAZ v polymorfní struktuře lokusu AZFc: Grafika nebo funkční pro lidskou spermatogenezi?“. APMIS. 111 (1): 115–26, diskuse 126–7. doi:10.1034 / j.1600-0463.2003.11101161.x. PMID 12752250.
Reijo R, Lee TY, Salo P a kol. (1995). „Různorodé spermatogenní defekty u lidí způsobené delecemi chromozomů Y zahrnující nový gen proteinu vázajícího RNA“. Nat. Genet. 10 (4): 383–93. doi:10.1038 / ng0895-383. PMID 7670487.
Saxena R, Brown LG, Hawkins T a kol. (1996). „Shluk genů DAZ na lidském chromozomu Y vznikl z autosomálního genu, který byl transponován, opakovaně amplifikován a prořezán“. Nat. Genet. 14 (3): 292–9. doi:10.1038 / ng1196-292. PMID 8896558.
Yen PH, Chai NN, Salido EC (1997). „Lidský autosomální gen DAZLA: specificita varlat a kandidát na mužskou neplodnost“. Hučení. Mol. Genet. 5 (12): 2013–7. doi:10,1093 / hmg / 5.12.2013. PMID 8968756.
Yen PH, Chai NN, Salido EC (1997). „Lidské geny DAZ, domnělý faktor mužské neplodnosti na chromozomu Y, jsou vysoce polymorfní v opakovaných oblastech DAZ.“ Mamm. Genom. 8 (10): 756–9. doi:10,1007 / s003359900560. PMID 9321470.
Habermann B, Mi HF, Edelmann A, et al. (1998). „Geny DAZ (vypouští se v AZoospermii) kódují proteiny nacházející se v lidských pozdních spermatidech a ve spermiích ocasu“. Hučení. Reprod. 13 (2): 363–9. doi:10.1093 / humrep / 13.2.363. PMID 9557839.
Agulnik AI, Zharkikh A, Boettger-Tong H a kol. (1998). „Vývoj rodiny genů DAZ naznačuje, že DAZ vázaný na Y hraje malou nebo omezenou roli ve spermatogenezi, ale zdůrazňuje nedávný africký původ pro lidské populace“. Hučení. Mol. Genet. 7 (9): 1371–7. doi:10,1093 / hmg / 7.9.1371. PMID 9700189.
Tsui S, Dai T, Roettger S a kol. (2000). "Identifikace dvou nových proteinů, které interagují s proteiny DAZ a DAZL1 specifickými pro RNA vázající se na zárodečné buňky". Genomika. 65 (3): 266–73. doi:10,1006 / geno.2000.6169. PMID 10857750.
Ruggiu M, Cooke HJ (2000). „In vivo a in vitro analýza homodimerizační aktivity myšího proteinu Dazl1“. Gen. 252 (1–2): 119–26. doi:10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5. PMID 10903443.
Reijo RA, Dorfman DM, Slee R a kol. (2000). „Proteiny rodiny DAZ existují při vývoji samčích zárodečných buněk a přechodu z jádra do cytoplazmy při meióze u lidí a myší“. Biol. Reprod. 63 (5): 1490–6. doi:10.1095 / biolreprod63.5.1490. PMID 11058556.
Moro E, Ferlin A, Yen PH a kol. (2000). „Mužská neplodnost způsobená de novo částečnou delecí shluku DAZ na chromozomu Y“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 85 (11): 4069–73. doi:10.1210 / jc.85.11.4069. PMID 11095434.
Xu EY, Moore FL, Pera RA (2001). „Genová rodina potřebná pro vývoj lidských zárodečných buněk se vyvinula ze starověkého meiotického genu konzervovaného v metazoanech“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (13): 7414–9. doi:10.1073 / pnas.131090498. PMC 34683. PMID 11390979.
Friel A, Houghton JA, Glennon M a kol. (2002). „Předběžná zpráva o implikaci RT-PCR detekce mRNA DAZ, RBMY1, USP9Y a Protamin-2 ve vzorcích biopsie varlat od azoospermatických mužů“. Int. J. Androl. 25 (1): 59–64. doi:10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x. PMID 11869379.
Fernandes S, Huellen K, Goncalves J, et al. (2002). "Vysoká frekvence delecí genu DAZ1 / DAZ2 u pacientů s těžkou oligozoospermií". Mol. Hučení. Reprod. 8 (3): 286–98. doi:10.1093 / mol / 8.3.286. PMID 11870237.
Ferlin A, Moro E, Rossi A, Foresta C (2002). „Nový přístup k analýze počtu kopií genů DAZ u těžce idiopatických neplodných mužů“. J. Endocrinol. Investovat. 25 (1): RC1–3. doi:10.1007 / bf03343952. PMID 11883873.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000205944 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000010592 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10936047-5] Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (září 2000). „Čtyři geny DAZ ve dvou shlucích nalezené v oblasti AZFc lidského chromozomu Y“. Genomika. 67 (3): 256–67. doi:10,1006 / geno.2000.6260. PMID 10936047.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: DAZ2 odstraněn v azoospermii 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]