Kontakt 4 - Contactin 4 - Wikipedia

CNTN4
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	3JXA, 3KLD
Identifikátory
Aliasy	CNTN4, AXCAM, BIG-2, kontakt 4
Externí ID	OMIM: 607280 MGI: 1095737 HomoloGene: 14257 Genové karty: CNTN4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 3 (lidský)
Konec	3,057,959 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	106,699,310 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba na proteiny podílející se na adhezi mezi buňkami;
Buněčná složka	• ukotvená součást membrány; • axon; • membrána; • extracelulární oblast; • buněčná membrána;
Biologický proces	• adheze neuronů mezi buňkami; • buněčná adheze; • axonální fasciculace; • negativní regulace neuronové diferenciace; • axonogeneze; • vývoj nervového systému; • regulace synaptické plasticity; • axonové vedení; • vývoj mozku; • vývoj neuronové projekce; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze na plazmatické membráně; • dendrite vyhýbání se sobě;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	152330
	269784
	ENSG00000144619
	ENSMUSG00000064293
	Q8IWV2
	Q69Z26
NM_001206955; NM_001206956; NM_175607; NM_175612; NM_175613;
	NM_001350095
	NM_001109749; NM_001109751; NM_173004; NM_001364565; NM_001364566
	NP_001193884; NP_001193885; NP_783200; NP_783302; NP_001337024
	NP_001103219; NP_001103221; NP_766592; NP_001351494; NP_001351495
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Contactin-4 je protein že u lidí je kódován CNTN4 gen.^[5]^[6]^[7]

Protein kódovaný tímto genem je členem nadrodiny imunoglobulinů. Jedná se o protein neuronové membrány kotvený glykosylfosfatidylinositolem (GPI), který funguje jako molekula buněčné adheze. Může hrát roli při tvorbě axonových spojení ve vyvíjejícím se nervovém systému. Bylo popsáno několik alternativně sestřižených variant transkriptu tohoto genu, ale povaha celé délky některých z těchto variant nebyla stanovena.^[7]

Genomika

Gen se nachází na krátkém rameni chromozom 3 (3p26,3). Jedná se o gen s jedinou kopií ve Watsonově (plus) řetězci, s délkou 957 399 bází a kóduje protein 1026 aminokyselin (molekulová hmotnost 113,454 kDa)

Klinický význam

V některých případech se předpokládá abnormální exprese tohoto genu autismus.^[8] Bylo také spojeno s cerebelární degenerací v spinocerebelární ataxie typ 16.

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144619 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000064293 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Yoshihara Y, Kawasaki M, Tamada A, Nagata S, Kagamiyama H, Mori K (březen 1996). „Překrývající se a diferenciální exprese BIG-2, BIG-1, TAG-1 a F3: čtyři členové podskupiny buněčné adhezní molekuly spojené s axonem nadrodiny imunoglobulinů“. J. Neurobiol. 28 (1): 51–69. doi:10,1002 / neu.480280106. PMID 8586965.
^ Zeng L, Zhang C, Xu J, Ye X, Wu Q, Dai J, Ji C, Gu S, Xie Y, Mao Y (srpen 2002). „Nová varianta sestřihu kontaktní buňky 4 molekuly buněčné adheze (CNTN4) je exprimována hlavně v lidském mozku“. J Hum Genet. 47 (9): 497–9. doi:10,1007 / s100380200073. PMID 12202991.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CNTN4 contactin 4“.
^ http://www.newsdaily.com/stories/n18220544-autism-genes/

externí odkazy

Člověk CNTN4 umístění genomu a CNTN4 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Walsh FS, Doherty P (1992). „Glykosylfosfatidylinositol zakotvil rozpoznávací molekuly, které fungují v axonální fascikulaci, růstu a vedení v nervovém systému“. Cell Biol. Int. Rep. 15 (11): 1151–66. doi:10.1016 / 0309-1651 (91) 90061-M. PMID 1838307.
Miura S, Shibata H, Furuya H a kol. (2006). „Lokus genu pro Contactin 4 na 3p26 je kandidátským genem SCA16“. Neurologie. 67 (7): 1236–41. doi:10.1212 / 01.wnl.0000238510.84932.82. PMID 17030759. S2CID 34201347.
Liu T, Qian WJ, Gritsenko MA a kol. (2006). „Analýza N-glykoproteomu lidské plazmy odečtením imunoafinity, chemií hydrazidů a hmotnostní spektrometrií“. J. Proteome Res. 4 (6): 2070–80. doi:10.1021 / pr0502065. PMC 1850943. PMID 16335952.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Fernandez T, Morgan T, Davis N a kol. (2004). „Narušení kontaktinu 4 (CNTN4) má za následek zpoždění vývoje a další rysy syndromu delece 3p“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 74 (6): 1286–93. doi:10.1086/421474. PMC 1182094. PMID 15106122.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Hansford LM, Smith SA, Haber M a kol. (2004). "Klonování a charakterizace molekuly adheze lidské neurální buňky, CNTN4 (alias BIG-2)". Cytogenet. Genome Res. 101 (1): 17–23. doi:10.1159/000073412. PMID 14571131. S2CID 41391308.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Kamei Y, Takeda Y, Teramoto K a kol. (2001). „Lidský NB-2 molekul podskupiny kontaktinu: chromozomální lokalizace genu (CNTN5) a odlišný vzor exprese od ostatních členů podskupiny“. Genomika. 69 (1): 113–9. doi:10.1006 / geno.2000.6310. PMID 11013081.
Mimmack ML, Saito H, Evans G a kol. (1997). „Nová varianta sestřihu molekuly buněčné adheze BIG-2 je exprimována v čichovém a vomeronazálním neuroepitelu.“ Brain Res. Mol. Brain Res. 47 (1–2): 345–50. doi:10.1016 / S0169-328X (97) 00104-6. PMID 9221934.

Tento článek o gen na lidský chromozom 3 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000144619 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000064293 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8586965-5] Yoshihara Y, Kawasaki M, Tamada A, Nagata S, Kagamiyama H, Mori K (březen 1996). „Překrývající se a diferenciální exprese BIG-2, BIG-1, TAG-1 a F3: čtyři členové podskupiny buněčné adhezní molekuly spojené s axonem nadrodiny imunoglobulinů“. J. Neurobiol. 28 (1): 51–69. doi:10,1002 / neu.480280106. PMID 8586965.

[pmid12202991-6] Zeng L, Zhang C, Xu J, Ye X, Wu Q, Dai J, Ji C, Gu S, Xie Y, Mao Y (srpen 2002). „Nová varianta sestřihu kontaktní buňky 4 molekuly buněčné adheze (CNTN4) je exprimována hlavně v lidském mozku“. J Hum Genet. 47 (9): 497–9. doi:10,1007 / s100380200073. PMID 12202991.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: CNTN4 contactin 4“.

[8] ttp://www.newsdaily.com/stories/n18220544-autism-genes/

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]