Molekula buněčné adheze 1 - Cell adhesion molecule 1
Molekula buněčné adheze 1 je protein který je u lidí kódován CADM1 gen.[5][6]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Normální |
| Plodnost | Abnormální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální |
| Rotarod | Normální |
| Neinvazivní krevní tlak | Normální |
| Prepulzní inhibice | Normální |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Hematologie | Normální |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Celá epidermis ocasu | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[7] |
| Citrobacter infekce | Normální[8] |
| Všechny testy a analýzy od[9] |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce CADM1. Podmíněný knockout myš linka, tzv Cadm1tm1.2Brd[10] byl vygenerován.[11] Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[9][12] Dvacet šest testů bylo provedeno na homozygotech mutant myši a byla pozorována jedna významná abnormalita: muži byli neplodní.[9] Ukázala další analýza spermatogeneze zatčen u těchto myší.[11]
Interakce
Ukázalo se, že molekula 1 adheze buněk komunikovat s EPB41L3.[13]
Asociační studie
Genomové asociační studie identifikoval souvislost mezi index tělesné hmotnosti a dva lokusy poblíž CADM1 a CADM2 gen.[14] Experimentální výsledky jiné studie ukázaly, že obézní myši měly nadměrnou expresi obou CADM1 a CADM2 geny a ta ztráta CADM1 chráněné myši před obezitou, podporující negativní energetickou bilanci a hubnutí.[15] Dále rok 2019 GWAS studie odhalila souvislost mezi Anorexia nervosa a CADM1.[16]V mozku tyto geny zprostředkovávají synaptické shromáždění a mutace CADM1 jsou také spojeny s Porucha autistického spektra. [17]
Viz také
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000182985 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000032076 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Gomyo H, Arai Y, Tanigami A, Murakami Y, Hattori M, Hosoda F, Arai K, Aikawa Y, Tsuda H, Hirohashi S, Asakawa S, Shimizu N, Soeda E, Sakaki Y, Ohki M (únor 2000). „Kontigní mapa připravená na sekvenci 2 Mb a nový gen nadrodiny imunoglobulinů IGSF4 v oblasti LOH chromozomu 11q23.2“. Genomika. 62 (2): 139–46. doi:10.1006 / geno.1999.6001. PMID 10610705.
- ^ "Entrez Gene: CADM1 buněčná adhezní molekula 1".
- ^ "Salmonella data infekce pro Cadm1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Cadm1 ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88: 925–7. doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ A b Van Der Weyden, L .; Arends, M. J .; Chausiaux, O.E .; Ellis, P. J .; Lange, USA; Surani, M. A .; Affara, N .; Murakami, Y .; Adams, D. J .; Bradley, A. (2006). „Ztráta TSLC1 způsobuje mužskou neplodnost v důsledku defektu v spermatogenní fázi spermatogeneze“. Molekulární a buněčná biologie. 26 (9): 3595–3609. doi:10.1128 / MCB.26.9.3595-3609.2006. PMC 1447413. PMID 16611999.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
- ^ Yageta, Mika; Kuramochi Masami; Masuda Mari; Fukami Takeshi; Fukuhara Hiroši; Marujama Tomoko; Shibuya Masabumi; Murakami Yoshinori (září 2002). „Přímá asociace TSLC1 a DAL-1, dvou odlišných nádorových supresorových proteinů u rakoviny plic“. Cancer Res. 62 (18): 5129–33. ISSN 0008-5472. PMID 12234973.
- ^ Speliotes EK, Willer CJ, Berndt SI, Monda KL, Thorleifsson G, Jackson AU a kol. (Listopad 2010). „Asociační analýzy 249 796 jedinců odhalily 18 nových lokusů spojených s indexem tělesné hmotnosti“. Genetika přírody. 42 (11): 937–48. doi:10,1038 / ng.686. PMC 3014648. PMID 20935630.
- ^ Rathjen T, Yan X, Kononenko NL, Ku MC, Song K, Ferrarese L a kol. (Srpen 2017). „Regulace homeostázy tělesné hmotnosti a energie pomocí molekuly adheze neuronových buněk 1“. Přírodní neurovědy. 20 (8): 1096–1103. doi:10.1038 / č. 4590. PMC 5533218. PMID 28628102.
- ^ Watson HJ, Yilmaz Z, Thornton LM, Hübel C, Coleman JR, Gaspar HA a kol. (Srpen 2019). „Celomanomová asociační studie identifikuje osm rizikových lokusů a implikuje metabo-psychiatrický původ pro mentální anorexii“. Genetika přírody. 51 (8): 1207–1214. doi:10.1038 / s41588-019-0439-2. PMC 6779477. PMID 31308545.
- ^ Fujita E, Tanabe Y, Imhof BA, Momoi MY, Momoi T (prosinec 2012). „Komplex synaptické adhezní molekuly CADM1, molekuly související s poruchou autistického spektra, s MUPP1 v mozečku“. J Neurochem. 123 (5): 886–94. doi:10.1111 / jnc.12022. PMID 22994563.
Další čtení
- Watabe K, Ito A, Koma YI, Kitamura Y (2004). „IGSF4: nová mezibuněčná adhezní molekula, která je díky své rozmanité funkci nazývána třemi jmény, TSLC1, SgIGSF a SynCAM.“ Histol. Histopathol. 18 (4): 1321–9. PMID 12973698.
- Kuramochi M, Fukuhara H, Nobukuni T a kol. (2001). „TSLC1 je gen potlačující nádor u lidské nemalobuněčné rakoviny plic“. Nat. Genet. 27 (4): 427–30. doi:10.1038/86934. hdl:2241/1028. PMID 11279526. S2CID 9773234.
- Masuda M, Yageta M, Fukuhara H a kol. (2002). „Nádorový supresorový protein TSLC1 se podílí na adhezi mezi buňkami“. J. Biol. Chem. 277 (34): 31014–9. doi:10,1074 / jbc.M203620200. PMID 12050160.
- Fukuhara H, Kuramochi M, Fukami T a kol. (2003). „Promotorová methylace TSLC1 a potlačení nádoru jeho genovým produktem u lidské rakoviny prostaty“. Jpn. J. Cancer Res. 93 (6): 605–9. doi:10.1111 / j.1349-7006.2002.tb01297.x. PMC 5927049. PMID 12079507.
- Allinen M, Peri L, Kujala S a kol. (2002). „Analýza 11q21-24 ztráty heterozygotnosti kandidátských cílových genů u rakoviny prsu: indikace hypermethylace promotoru TSLC1“. Geny Chromozomy Rakovina. 34 (4): 384–9. doi:10,1002 / gcc.10079. PMID 12112527. S2CID 396701.
- Biederer T, Sara Y, Mozhayeva M a kol. (2002). "SynCAM, synaptická adhezní molekula, která řídí sestavu synapse". Věda. 297 (5586): 1525–31. Bibcode:2002Sci ... 297.1525B. doi:10.1126 / science.1072356. PMID 12202822. S2CID 14529914.
- Yageta M, Kuramochi M, Masuda M a kol. (2002). „Přímá asociace TSLC1 a DAL-1, dvou odlišných tumor supresorových proteinů u rakoviny plic“. Cancer Res. 62 (18): 5129–33. PMID 12234973.
- Jansen M, Fukushima N, Rosty C a kol. (2003). „Aberantní metylace 5 'CpG ostrova TSLC1 je běžná u duktálního adenokarcinomu pankreatu a poprvé se projevuje u vysoce kvalitních PanlNs“. Cancer Biol. Ther. 1 (3): 293–6. doi:10,4161 / cbt.84. PMID 12432281.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Honda T, Tamura G, Waki T a kol. (2003). „Hypermethylace promotoru genu TSLC1 u primárních rakovin žaludku a buněčných linií rakoviny žaludku“. Jpn. J. Cancer Res. 93 (8): 857–60. doi:10.1111 / j.1349-7006.2002.tb01329.x. PMC 5927103. PMID 12716461.
- Shingai T, Ikeda W, Kakunaga S a kol. (2003). „Důsledky nektinem podobné molekuly-2 / IGSF4 / RA175 / SgIGSF / TSLC1 / SynCAM1 na adhezi mezi buňkami a transmembránovou lokalizaci proteinu v buňkách epitelu“. J. Biol. Chem. 278 (37): 35421–7. doi:10,1074 / jbc.M305387200. PMID 12826663.
- Ito A, Okada M, Uchino K a kol. (2003). „Exprese molekuly adheze TSLC1 v plicním epitelu a její down-regulace v plicním adenokarcinomu jiném než bronchioloalveolární karcinom“. Laboratoř. Investovat. 83 (8): 1175–83. doi:10.1097 / 01.LAB.0000081391.28136,80. PMID 12920246.
- Fukami T, Fukuhara H, Kuramochi M a kol. (2003). „Promotorová methylace genu TSLC1 u pokročilých plicních nádorů a různých buněčných linií rakoviny“. Int. J. Cancer. 107 (1): 53–9. doi:10.1002 / ijc.11348. PMID 12925956. S2CID 26363429.
- Uchino K, Ito A, Wakayama T a kol. (2003). „Klinické důsledky a prognostický význam genu TSLC1 potlačujícího nádor detekovaného v adenokarcinomu plic“. Rakovina. 98 (5): 1002–7. doi:10.1002 / cncr.11599. PMID 12942568. S2CID 35242800.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Fukuhara H, Masuda M, Yageta M a kol. (2003). „Sdružení supresoru nádoru plic TSLC1 s MPP3, lidským homologem supresoru tumoru Drosophila Dlg“. Onkogen. 22 (40): 6160–5. doi:10.1038 / sj.onc.1206744. PMID 13679854.
- Ito T, Shimada Y, Hashimoto Y a kol. (2003). "Podíl TSLC1 na progresi karcinomu dlaždicových buněk jícnu". Cancer Res. 63 (19): 6320–6. PMID 14559819.
- Mao X, Seidlitz E, Ghosh K a kol. (2004). „Cytoplazmatická doména je rozhodující pro tumor supresorovou aktivitu TSLC1 u nemalobuněčného karcinomu plic.“ Cancer Res. 63 (22): 7979–85. PMID 14633730.