CASPR - CASPR

CNTNAP1
Identifikátory
Aliasy	CNTNAP1, CASPR, CNTNAP, NRXN4, P190, protein spojený s kontaktem 1, CHN3
Externí ID	OMIM: 602346 MGI: 1858201 HomoloGene: 2693 Genové karty: CNTNAP1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	42,699,993 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	101,190,724 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba domény SH3; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita signálního receptoru;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • myelin; • komplex draslíkových kanálů s napětím; • integrální součást plazmatické membrány; • axon; • paranodová oblast axonu; • buněčné spojení; • paranodální spojení; • presynaptická membrána aktivní zóny;
Biologický proces	• neuromuskulární proces ovládající držení těla; • neuromuskulární proces řídící rovnováhu; • lokalizace proteinu do paranodové oblasti axonu; • buněčná adheze; • organizace cytoskeletu; • šíření neuronového akčního potenciálu; • vývoj projekce neuronů; • signální transdukce; • pozitivní regulace přenosu signálu; • myelinace centrálního nervového systému; • myelinizace v periferním nervovém systému; • sestava paranodálního spojení; • morfogeneze projekce neuronů; • lokalizace proteinu do juxtaparanodové oblasti axonu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	8506
	53321
	ENSG00000108797
	ENSMUSG00000017167
	P78357
	O54991
	NM_003632
	NM_016782
	NP_003623
	NP_058062
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

CASPR také známý jako Bílkovina spojená s kontaktem, Paranodin a CASPR1 je protein že u lidí je kódováno CNTNAP1 gen.^[5]CASPR je součástí neurexin rodina proteinů, proto její další název "Neurexin IV".^[6] CASPR je membránový protein nacházející se v neuronální membráně v paranodální část axonu [[]] v myelinováno neurony, mezi Uzly Ranvier obsahující kanály Na + a juxtaparanode, který obsahuje kanály K +.^[7] Během myelinizace se Caspr spojuje s kontaktem v a cis komplex,^[7] ačkoli jeho přesná role v myelinaci ještě není objasněna.

Funkce

Genový produkt byl původně identifikován jako protein 190 kD asociovaný s komplexem contactin-PTPRZ1. 1,384-aminokyselina protein, také označený p190 nebo CASPR pro „protein spojený s kontaktem“ zahrnuje extracelulární doménu s několika domnělými doménami interakce protein-protein, domnělou transmembránovou doménu a 74-aminokyselinu cytoplazmatický doména. Northern blot analýza ukázala, že gen je transkribován převážně v mozku jako transkript 6,2 kb se slabou expresí v několika dalších testovaných tkáních. Architektura jeho extracelulární domény je podobná architektuře neurexiny a tento protein může být signální podjednotkou kontaktinu, což umožňuje nábor a aktivaci intracelulárních signálních drah v neuronech. [poskytl RefSeq, leden 2009].

Klinický

Mutace v CNTNAP1 způsobují arthrogryposis multiplex congenita.^[8]

Mezi další nemoci spojené s mutacemi v tomto genu patří syndrom smrtelné vrozené kontraktury typ 7 a vrozená hypomyelinizační neuropatie typ 3.^[9]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108797 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017167 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: Contactin associated protein 1".
^ „OMIM Entry- * 602346 - KONTAKTIN V SOUVISEJÍCÍ PROTEIN 1; CNTNAP1“. omim.org. Citováno 2017-04-27.
^ ^A ^b Rios, Jose C .; Melendez-Vasquez, Carmen V .; Einheber, Steven; Lustig, Marc; Grumet, Martin; Hemperly, John; Peles, Elior; Salzer, James L. (15. listopadu 2000). „Protein asociovaný s kontaktem (Caspr) a kontaktin tvoří komplex, který je během myelinizace zaměřen na paranodální uzly“. J. Neurosci. 20 (22): 8354–8364. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-22-08354.2000. PMC 6773165. PMID 11069942.
^ Laquérriere A, Maluenda J, Camus A, Fontenas L, Dieterich K, Nolent F a kol. (Květen 2014). „Mutace v CNTNAP1 a ADCY6 jsou zodpovědné za těžkou vrozenou artrogryposis multiplex s axogliálními defekty“. Lidská molekulární genetika. 23 (9): 2279–89. doi:10,1093 / hmg / ddt618. PMID 24319099.
^ Sabbagh S, Antoun S, Mégarbané A (2020) CNTNAP1 Mutations and their Clinical Presentations: New Case Report and Systematic Review. Case Rep Med 2020: 8795607.

Další čtení

Martins-de-Souza D, hostující PC, Mann DM, Roeber S, Rahmoune H, Bauder C, Kretzschmar H, Volk B, Baborie A, Bahn S (duben 2012). „Proteomická analýza identifikuje dysfunkci buněčného transportu, energie a metabolismu bílkovin v různých oblastech mozku atypické frontotemporální lobární degenerace“. Journal of Proteome Research. 11 (4): 2533–43. doi:10.1021 / pr2012279. PMID 22360420.
Velez Edwards DR, Naj AC, Monda K, North KE, Neuhouser M, Magvanjav O, Kusimo I, Vitolins MZ, Manson JE, O'Sullivan MJ, Rampersaud E, Edwards TL (březen 2013). „Interakce mezi genem a prostředím a rysy obezity mezi postmenopauzálními afroameričankami a hispánkami ve studii SHARe Health Initiative Women's Health“. Genetika člověka. 132 (3): 323–36. doi:10.1007 / s00439-012-1246-3. PMC 3704217. PMID 23192594.
Li R, Zhang B, Zheng Y (prosinec 1997). „Strukturní determinanty požadované pro interakci mezi Rho GTPázou a doménou aktivující GTPázu p190“. The Journal of Biological Chemistry. 272 (52): 32830–5. doi:10.1074 / jbc.272.52.32830. PMID 9407060.
Lee JY, Park AK, Lee KM, Park SK, Han S, Han W, Noh DY, Yoo KY, Kim H, Chanock SJ, Rothman N, Kang D (září 2009). „Kandidátský genový přístup hodnotí souvislost mezi vrozenými imunitními geny a rizikem rakoviny prsu u korejských žen“. Karcinogeneze. 30 (9): 1528–31. doi:10.1093 / carcin / bgp084. PMID 19372141.
Peles E, Nativ M, Lustig M, Grumet M, Schilling J, Martinez R, Oráč GD, Schlessinger J (březen 1997). „Identifikace nového transmembránového receptoru spojeného s kontaktinem s více doménami zapojenými do interakcí protein-protein“. Časopis EMBO. 16 (5): 978–88. doi:10.1093 / emboj / 16.5.978. PMC 1169698. PMID 9118959.
Hur JY, Teranishi Y, Kihara T, Yamamoto NG, Inoue M, Hosia W, Hashimoto M, Winblad B, Frykman S, Tjernberg LO (duben 2012). „Identifikace nových proteinů asociovaných s y-sekretázou v mozkových membránách odolných vůči detergentům“. The Journal of Biological Chemistry. 287 (15): 11991–2005. doi:10.1074 / jbc.M111.246074. PMC 3320946. PMID 22315232.
Venken K, Meuleman J, Irobi J, Ceuterick C, Martini R, De Jonghe P, Timmerman V (srpen 2001). „Caspr1 / Paranodin / Neurexin IV s největší pravděpodobností není běžným genem způsobujícím onemocnění u zděděných periferních neuropatií.“ NeuroReport. 12 (11): 2609–14. doi:10.1097/00001756-200108080-00063. PMID 11496158. S2CID 28331998.
Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lubetzki C (únor 2002). „Neurofascin je gliový receptor pro axonální komplex paranodin / Caspr-kontaktin v axogliálním spojení“. Aktuální biologie. 12 (3): 217–20. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00680-7. PMID 11839274. S2CID 18017227.
Nie DY, Zhou ZH, Ang BT, Teng FY, Xu G, Xiang T, Wang CY, Zeng L, Takeda Y, Xu TL, Ng YK, Faivre-Sarrailh C, Popko B, Ling EA, Schachner M, Watanabe K, Pallen CJ, Tang BL, Xiao ZC (listopad 2003). „Nogo-A na CNS paranodes je ligandem Caspr: možná regulace lokalizace K (+) kanálu“. Časopis EMBO. 22 (21): 5666–78. doi:10.1093 / emboj / cdg570. PMC 275427. PMID 14592966.

externí odkazy

Člověk CNTNAP1 umístění genomu a CNTNAP1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108797 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000017167 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: Contactin associated protein 1".

[6] „OMIM Entry- * 602346 - KONTAKTIN V SOUVISEJÍCÍ PROTEIN 1; CNTNAP1“. omim.org. Citováno 2017-04-27.

[ref1-7] A ^b Rios, Jose C .; Melendez-Vasquez, Carmen V .; Einheber, Steven; Lustig, Marc; Grumet, Martin; Hemperly, John; Peles, Elior; Salzer, James L. (15. listopadu 2000). „Protein asociovaný s kontaktem (Caspr) a kontaktin tvoří komplex, který je během myelinizace zaměřen na paranodální uzly“. J. Neurosci. 20 (22): 8354–8364. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-22-08354.2000. PMC 6773165. PMID 11069942.

[8] Laquérriere A, Maluenda J, Camus A, Fontenas L, Dieterich K, Nolent F a kol. (Květen 2014). „Mutace v CNTNAP1 a ADCY6 jsou zodpovědné za těžkou vrozenou artrogryposis multiplex s axogliálními defekty“. Lidská molekulární genetika. 23 (9): 2279–89. doi:10,1093 / hmg / ddt618. PMID 24319099.

[Sabbagh2020-9] Sabbagh S, Antoun S, Mégarbané A (2020) CNTNAP1 Mutations and their Clinical Presentations: New Case Report and Systematic Review. Case Rep Med 2020: 8795607.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]