CRIM1 - CRIM1 - Wikipedia

CRIM1
Identifikátory
Aliasy	CRIM1, CRIM-1, S52, cysteinem bohatý transmembránový regulátor BMP 1 (podobný chordinu), cysteinově bohatý transmembránový regulátor BMP 1
Externí ID	OMIM: 606189 MGI: 1354756 HomoloGene: 9510 Genové karty: CRIM1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	36,551,135 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 17 (myš)
Konec	78,376,592 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0048551 aktivita inhibitoru enzymu; • Vazba domény PDZ; • vazba růstového faktoru podobného inzulínu; • aktivita receptoru aktivovaného růstovým faktorem podobného inzulínu; • aktivita inhibitoru endopeptidázy serinového typu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • extracelulární oblast; • buněčná membrána; • membrána;
Biologický proces	• GO: 0048553 negativní regulace katalytické aktivity; • regulace buněčného růstu; • vývoj nervového systému; • negativní regulace aktivity endopeptidázy; • signální dráha receptoru růstového faktoru podobného inzulínu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51232
	50766
	ENSG00000277354; ENSG00000150938
	ENSMUSG00000024074
	Q9NZV1
	Q9JLL0
	NM_016441
	NM_015800
	NP_057525
	NP_056615
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein motorického neuronu 1 bohatý na cysteiny je protein že u lidí je kódován CRIM1 gen.^[5]^[6]

Funkce

Motorické neurony patří mezi nejčasnější neurony, které se objevily po zahájení buněčného vzorování a začátku buněčné diferenciace. K diferenciaci dochází ve ventrálně-dorzálním gradientu a je zprostředkována, alespoň zčásti, koncentrací ventrálně exprimovaného sonického proteinu ježka (SHH; MIM 600725). Dorzálně exprimované faktory, jako jsou členové kostního morfogenního proteinu (např. BMP4; MIM 112262) a transformující růstový faktor-beta (např. TGFB1; Rodiny MIM 190180), mohou potlačit indukci těchto neuronů. CRIM1 může interagovat s růstovými faktory, které se podílejí na diferenciaci a přežití motorických neuronů.^[5]^[6]

Klinický význam

Ztráta funkce Crim1, jak dokazuje Crim1 KST264 hypomorf myši vedly k nástupu chronického onemocnění ledvin s doprovodnou patologií včetně papilární hypoplázie, funkční obstrukce močových cest, akumulace ektopické kolagenu v endotelu a tubulointersticiální fibróza, která byla částečně přičítána (endoteliální) přechod mezi epitelem a mezenchymem.^[7]^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000150938 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000277354, ENSG00000150938 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024074 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Kolle G, Georgas K, Holmes GP, Little MH, Yamada T (únor 2000). „CRIM1, nový gen kódující opakující se protein bohatý na cysteiny, je vývojově regulován a podílí se na vývoji CNS obratlovců a organogenezi“. Mechanismy rozvoje. 90 (2): 181–93. doi:10.1016 / S0925-4773 (99) 00248-8. PMID 10642437. S2CID 6529349.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CRIM1 cysteinem bohatý transmembránový regulátor BMP 1 (podobný chordinu)“.
^ Phua YL, Martel N, Pennisi DJ, Little MH, Wilkinson L (duben 2013). „Zřetelná místa renální fibrózy u myší s mutací Crim1 vznikají z mnoha buněčných původů“. The Journal of Pathology. 229 (5): 685–96. doi:10,1002 / cesta. 4155. PMID 23224993. S2CID 22837861.
^ Wilkinson L, Kurniawan ND, Phua YL, Nguyen MJ, Li J, Galloway GJ, Hashitani H, Lang RJ, Little MH (srpen 2012). „Souvislost mezi vrozenými vadami papilárního výrůstku a funkční obstrukcí u myší s mutací Crim1“ (PDF). The Journal of Pathology. 227 (4): 499–510. doi:10,1002 / cesta.4036. PMID 22488641. S2CID 2777257.

externí odkazy

Člověk CRIM1 umístění genomu a CRIM1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Wilkinson L, Kurniawan ND, Phua YL, Nguyen MJ, Li J, Galloway GJ, Hashitani H, Lang RJ, Little MH (srpen 2012). „Souvislost mezi vrozenými vadami papilárního výrůstku a funkční obstrukcí u myší s mutací Crim1“ (PDF). The Journal of Pathology. 227 (4): 499–510. doi:10,1002 / cesta.4036. PMID 22488641. S2CID 2777257.
Phua YL, Martel N, Pennisi DJ, Little MH, Wilkinson L (duben 2013). „Zřetelná místa renální fibrózy u myší s mutací Crim1 vznikají z mnoha buněčných původů“. The Journal of Pathology. 229 (5): 685–96. doi:10,1002 / cesta. 4155. PMID 23224993. S2CID 22837861.
Pennisi DJ, Wilkinson L, Kolle G, Sohaskey ML, Gillinder K, Piper MJ, McAvoy JW, Lovicu FJ, Little MH (únor 2007). „Myši Crim1KST264 / KST264 vykazují narušení genu Crim1 vedoucí k perinatální letalitě s defekty ve více orgánových systémech“. Dynamika vývoje. 236 (2): 502–11. doi:10.1002 / dvdy.21015. PMID 17106887. S2CID 1563138.
Zhang Z, Henzel WJ (říjen 2004). „Predikce signálního peptidu na základě analýzy experimentálně ověřených štěpných míst“. Věda o bílkovinách. 13 (10): 2819–24. doi:10.1110 / ps.04682504. PMC 2286551. PMID 15340161.
Wilkinson L, Kolle G, Wen D, Piper M, Scott J, Little M (září 2003). „CRIM1 reguluje rychlost zpracování a dodávání kostních morfogenetických proteinů na povrch buněk“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (36): 34181–8. doi:10,1074 / jbc.M301247200. PMID 12805376.
Glienke J, Sturz A, Menrad A, Thierauch KH (prosinec 2002). „CRIM1 se podílí na tvorbě kapilár endoteliálních buněk in vitro a je exprimován v krevních cévách in vivo“. Mechanismy rozvoje. 119 (2): 165–75. doi:10.1016 / S0925-4773 (02) 00355-6. PMID 12464430. S2CID 7308653.
Georgas K, Bowles J, Yamada T, Koopman P, Malý MH (prosinec 2000). "Charakterizace exprese Crim1 ve vyvíjejícím se urogenitálním traktu myši odhaluje sexuálně dimorfní gonadální expresní vzorec". Dynamika vývoje. 219 (4): 582–7. doi:10.1002 / 1097-0177 (2000) 9999: 9999 <:: AID-DVDY1072> 3.0.CO; 2-I. PMID 11084657.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000150938 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000277354, ENSG00000150938 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000024074 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid10642437-5] A ^b Kolle G, Georgas K, Holmes GP, Little MH, Yamada T (únor 2000). „CRIM1, nový gen kódující opakující se protein bohatý na cysteiny, je vývojově regulován a podílí se na vývoji CNS obratlovců a organogenezi“. Mechanismy rozvoje. 90 (2): 181–93. doi:10.1016 / S0925-4773 (99) 00248-8. PMID 10642437. S2CID 6529349.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: CRIM1 cysteinem bohatý transmembránový regulátor BMP 1 (podobný chordinu)“.

[7] Phua YL, Martel N, Pennisi DJ, Little MH, Wilkinson L (duben 2013). „Zřetelná místa renální fibrózy u myší s mutací Crim1 vznikají z mnoha buněčných původů“. The Journal of Pathology. 229 (5): 685–96. doi:10,1002 / cesta. 4155. PMID 23224993. S2CID 22837861.

[8] Wilkinson L, Kurniawan ND, Phua YL, Nguyen MJ, Li J, Galloway GJ, Hashitani H, Lang RJ, Little MH (srpen 2012). „Souvislost mezi vrozenými vadami papilárního výrůstku a funkční obstrukcí u myší s mutací Crim1“ (PDF). The Journal of Pathology. 227 (4): 499–510. doi:10,1002 / cesta.4036. PMID 22488641. S2CID 2777257.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]