CLINT1 - CLINT1

CLINT1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1XGW, 2QY7, 2V8S
Identifikátory
Aliasy	CLINT1, CLINT, ENTH, EPN4, EPNR, klatrinový interaktor 1
Externí ID	OMIM: 607265 MGI: 2144243 HomoloGene: 133740 Genové karty: CLINT1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 5 (lidský)
Konec	157,859,175 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	45,910,625 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • vazba lipidů; • clathrinová vazba; • kadherinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • perinukleární oblast cytoplazmy; • cytosol; • Golgiho aparát; • membrána; • intracelulární membránou vázaná organela; • vezikul potažený klatrinem; • cytoplazmatický váček; • nukleoplazma;
Biologický proces	• endocytóza; • transport zprostředkovaný vezikuly; • sestava pláště clathrin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	9685
	216705
	ENSG00000113282
	ENSMUSG00000006169
	Q14677
	Q99KN9
	NM_001195555; NM_001195556; NM_014666
	NM_001045520; NM_001346760; NM_001363484
	NP_001182484; NP_001182485; NP_055481
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Clathrin interakce 1 (CLINT1), také známý jako EPSIN4, je protein který je u lidí kódován CLINT1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Protein CLINT1 se váže na terminální doménu Clathrin těžký řetěz a stimuluje Clathrin sestava vezikulárních klecí. Clathrin potažené vezikuly umožňují, aby receptory neurotransmiterů a další proteiny byly endocytovány nebo přijímány přes neuronální membrány a přes membrány jiných typů buněk. To umožňuje udržovat obrat neuroreceptorů nebo jiných proteinů, a tak lze jemně doladit počet receptorů.^[6]

Klinický význam

The CLINT1 Bylo prokázáno, že tento gen se podílí na genetické etiologii schizofrenie ve čtyřech studiích ^[8]^[9]^[10]^[11]^[12] Je známo, že antipsychotikum léky chlorpromazin a klozapin stabilizovat vezikuly potažené klatrinem^[13]^[14] a to může být jeden z důvodů, proč jsou antipsychotika účinná při léčbě bludů, sluchových halucinací a mnoha dalších příznaků schizofrenie.

Interakce

CLINT1 bylo prokázáno komunikovat s GGA2.^[6]^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113282 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006169 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: CLINT1 clathrin interaktor 1“.
^ ^A ^b ^C Wasiak S, Legendre-Guillemin V, Puertollano R, Blondeau F, Girard M, de Heuvel E, Boismenu D, Bell AW, Bonifacino JS, McPherson PS (září 2002). „Enthoprotin: nový protein spojený s klatrinem identifikovaný prostřednictvím subcelulární proteomiky“. J. Cell Biol. 158 (5): 855–62. doi:10.1083 / jcb.200205078. PMC 2173151. PMID 12213833.
^ ^A ^b Kalthoff C, Groos S, Kohl R, Mahrhold S, Ungewickell EJ (listopad 2002). „Clint: nový keltrin vázající protein ENTH-domény u Golgiho“. Mol. Biol. Buňka. 13 (11): 4060–73. doi:10,1091 / mbc.E02-03-0171. PMC 133614. PMID 12429846.
^ Pimm J, McQuillin A, Thirumalai S, Lawrence J, Quested D, Bass N, Lamb G, Moorey H, Datta SR, Kalsi G, Badacsonyi A, Kelly K, Morgan J, Punukollu B, Curtis D, Gurling H (květen 2005 ). „Gen Epsin 4 na chromozomu 5q, který kóduje enthoprotin spojený s klatrinem, je zapojen do genetické náchylnosti ke schizofrenii.“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 76 (5): 902–7. doi:10.1086/430095. PMC 1199380. PMID 15793701.
^ Gurling H, Pimm J, McQuillin A (leden 2007). „Replikace studií genetické asociace mezi markery v lokusu genu Epsin 4 a schizofrenií ve dvou vzorcích čínské Han“. Schizophr. Res. 89 (1–3): 357–9. doi:10.1016 / j.schres.2006.08.024. PMID 17070672. S2CID 43407088.
^ Tang RQ, Zhao XZ, Shi YY, Tang W, Gu NF, Feng GY, Xing YL, Zhu SM, Sang H, Liang PJ, He L (duben 2006). „Rodinná asociační studie Epsinu 4 a schizofrenie“. Mol. Psychiatrie. 11 (4): 395–9. doi:10.1038 / sj.mp.4001780. PMID 16402136.
^ Liou YJ, Lai IC, Wang YC, Bai YM, Lin CC, Lin CY, Chen TT, Chen JY (červen 2006). "Genetická analýza lidského genu ENTH (Epsin 4) a schizofrenie". Schizophr. Res. 84 (2–3): 236–43. doi:10.1016 / j.schres.2006.02.021. PMID 16616458. S2CID 23934037.
^ Escamilla M, Lee BD, Ontiveros A, Raventos H, Nicolini H, Mendoza R, Jerez A, Munoz R, Medina R, Figueroa A, Walss-Bass C, Armas R, Contreras S, Ramirez ME, Dassori A (prosinec 2008) . „Gen epsin 4 je spojován s psychotickými poruchami v rodinách latinskoamerického původu“. Schizophr. Res. 106 (2–3): 253–7. doi:10.1016 / j.schres.2008.09.005. PMID 18929466. S2CID 24978042.
^ Phonphok Y, Rosenthal KS (duben 1991). "Stabilizace klatrinem obalených vezikul amantadinem, tromantadinem a jinými hydrofobními aminy". FEBS Lett. 281 (1–2): 188–90. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 80390-O. PMID 1901801. S2CID 8197032.
^ Claing A, Perry SJ, Achiriloaie M, Walker JK, Albanesi JP, Lefkowitz RJ, Premont RT (únor 2000). „Několik endocytických drah receptorů spřažených s G proteinem vymezených citlivostí GIT1“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (3): 1119–24. doi:10.1073 / pnas.97.3.1119. PMC 15541. PMID 10655494.

externí odkazy

Člověk CLINT1 umístění genomu a CLINT1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Nagase T, Seki N, Ishikawa K a kol. (1996). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. V. Kódující sekvence 40 nových genů (KIAA0161-KIAA0200) odvozené analýzou klonů cDNA z lidské buněčné linie KG-1“. DNA Res. 3 (1): 17–24. doi:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.
Hoja MR, Wahlestedt C, Höög C (2000). "Vizuální intracelulární klasifikační strategie pro necharakterizované lidské proteiny". Exp. Cell Res. 259 (1): 239–46. doi:10,1006 / excr. 2000,4948. PMID 10942595.
Wasiak S, Legendre-Guillemin V, Puertollano R a kol. (2002). „Enthoprotin: nový protein spojený s klatrinem identifikovaný prostřednictvím subcelulární proteomiky“. J. Cell Biol. 158 (5): 855–62. doi:10.1083 / jcb.200205078. PMC 2173151. PMID 12213833.
Kalthoff C, Groos S, Kohl R a kol. (2003). „Clint: nový keltrin vázající protein ENTH-domény u Golgiho“. Mol. Biol. Buňka. 13 (11): 4060–73. doi:10,1091 / mbc.E02-03-0171. PMC 133614. PMID 12429846.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Mills IG, Praefcke GJ, Vallis Y a kol. (2003). „EpsinR: AP1 / klatrin interagující protein podílející se na obchodování vezikul“. J. Cell Biol. 160 (2): 213–22. doi:10.1083 / jcb.200208023. PMC 2172650. PMID 12538641.
Hirst J, Motley A, Harasaki K a kol. (2003). „EpsinR: protein obsahující doménu ENTH, který interaguje s AP-1“. Mol. Biol. Buňka. 14 (2): 625–41. doi:10,1091 / mbc.E02-09-0552. PMC 149997. PMID 12589059.
Wasiak S, Denisov AY, Han Z a kol. (2004). "Charakterizace gama-adapinového motivu vázajícího ucho v enthoprotinu". FEBS Lett. 555 (3): 437–42. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 01299-7. PMID 14675752. S2CID 84390010.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Saint-Pol A, Yélamos B, Amessou M a kol. (2004). "Adaptér Clathrin epsinR je vyžadován pro retrográdní třídění na časných endozomálních membránách." Dev. Buňka. 6 (4): 525–38. doi:10.1016 / S1534-5807 (04) 00100-5. PMID 15068792.
Jin J, Smith FD, Stark C a kol. (2004). "Proteomická, funkční a doménová analýza in vivo 14-3-3 vazebných proteinů zapojených do cytoskeletální regulace a buněčné organizace". Curr. Biol. 14 (16): 1436–50. doi:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID 15324660. S2CID 2371325.
Hirst J, Miller SE, Taylor MJ a kol. (2005). „EpsinR je adaptér pro SNARE protein Vti1b“. Mol. Biol. Buňka. 15 (12): 5593–602. doi:10,1091 / mbc.E04-06-0468. PMC 532037. PMID 15371541.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Pimm J, McQuillin A, Thirumalai S a kol. (2005). „Gen Epsin 4 na chromozomu 5q, který kóduje enthoprotin spojený s klatrinem, je zapojen do genetické náchylnosti ke schizofrenii.“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 76 (5): 902–7. doi:10.1086/430095. PMC 1199380. PMID 15793701.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Tang RQ, Zhao XZ, Shi YY a kol. (2006). „Rodinná asociační studie Epsinu 4 a schizofrenie“. Mol. Psychiatrie. 11 (4): 395–9. doi:10.1038 / sj.mp.4001780. PMID 16402136.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F a kol. (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000113282 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000006169 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: CLINT1 clathrin interaktor 1“.

[pmid12213833-6] A ^b ^C Wasiak S, Legendre-Guillemin V, Puertollano R, Blondeau F, Girard M, de Heuvel E, Boismenu D, Bell AW, Bonifacino JS, McPherson PS (září 2002). „Enthoprotin: nový protein spojený s klatrinem identifikovaný prostřednictvím subcelulární proteomiky“. J. Cell Biol. 158 (5): 855–62. doi:10.1083 / jcb.200205078. PMC 2173151. PMID 12213833.

[pmid12429846-7] A ^b Kalthoff C, Groos S, Kohl R, Mahrhold S, Ungewickell EJ (listopad 2002). „Clint: nový keltrin vázající protein ENTH-domény u Golgiho“. Mol. Biol. Buňka. 13 (11): 4060–73. doi:10,1091 / mbc.E02-03-0171. PMC 133614. PMID 12429846.

[pmid15793701-8] Pimm J, McQuillin A, Thirumalai S, Lawrence J, Quested D, Bass N, Lamb G, Moorey H, Datta SR, Kalsi G, Badacsonyi A, Kelly K, Morgan J, Punukollu B, Curtis D, Gurling H (květen 2005 ). „Gen Epsin 4 na chromozomu 5q, který kóduje enthoprotin spojený s klatrinem, je zapojen do genetické náchylnosti ke schizofrenii.“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 76 (5): 902–7. doi:10.1086/430095. PMC 1199380. PMID 15793701.

[pmid17070672-9] Gurling H, Pimm J, McQuillin A (leden 2007). „Replikace studií genetické asociace mezi markery v lokusu genu Epsin 4 a schizofrenií ve dvou vzorcích čínské Han“. Schizophr. Res. 89 (1–3): 357–9. doi:10.1016 / j.schres.2006.08.024. PMID 17070672. S2CID 43407088.

[pmid16402136-10] Tang RQ, Zhao XZ, Shi YY, Tang W, Gu NF, Feng GY, Xing YL, Zhu SM, Sang H, Liang PJ, He L (duben 2006). „Rodinná asociační studie Epsinu 4 a schizofrenie“. Mol. Psychiatrie. 11 (4): 395–9. doi:10.1038 / sj.mp.4001780. PMID 16402136.

[pmid16616458-11] Liou YJ, Lai IC, Wang YC, Bai YM, Lin CC, Lin CY, Chen TT, Chen JY (červen 2006). "Genetická analýza lidského genu ENTH (Epsin 4) a schizofrenie". Schizophr. Res. 84 (2–3): 236–43. doi:10.1016 / j.schres.2006.02.021. PMID 16616458. S2CID 23934037.

[pmid18929466-12] Escamilla M, Lee BD, Ontiveros A, Raventos H, Nicolini H, Mendoza R, Jerez A, Munoz R, Medina R, Figueroa A, Walss-Bass C, Armas R, Contreras S, Ramirez ME, Dassori A (prosinec 2008) . „Gen epsin 4 je spojován s psychotickými poruchami v rodinách latinskoamerického původu“. Schizophr. Res. 106 (2–3): 253–7. doi:10.1016 / j.schres.2008.09.005. PMID 18929466. S2CID 24978042.

[pmid1901801-13] Phonphok Y, Rosenthal KS (duben 1991). "Stabilizace klatrinem obalených vezikul amantadinem, tromantadinem a jinými hydrofobními aminy". FEBS Lett. 281 (1–2): 188–90. doi:10.1016 / 0014-5793 (91) 80390-O. PMID 1901801. S2CID 8197032.

[pmid10655494-14] Claing A, Perry SJ, Achiriloaie M, Walker JK, Albanesi JP, Lefkowitz RJ, Premont RT (únor 2000). „Několik endocytických drah receptorů spřažených s G proteinem vymezených citlivostí GIT1“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (3): 1119–24. doi:10.1073 / pnas.97.3.1119. PMC 15541. PMID 10655494.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]