CLEC16A - CLEC16A

CLEC16A
Identifikátory
Aliasy	CLEC16A„Gop-1, KIAA0350, rodina lektinových domén typu C 16 členů A, lektinová doména typu C obsahující 16A
Externí ID	OMIM: 611303 MGI: 1921624 HomoloGene: 71019 Genové karty: CLEC16A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 16 (lidský)
Konec	11,182,186 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 16 (myš)
Konec	10,744,878 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• molekulární funkce; • Vazba Rab GTPázy;
Buněčná složka	• lysozomální membrána; • endosom; • lysozom; • endosomová membrána; • membrána; • endolysozomální membrána; • Golgiho aparát; • cytosol; • váček; • pozdní endosom; • integrální součást membrány;
Biologický proces	• autofagie; • pozitivní regulace dozrávání autofagosomu; • negativní regulace katabolického procesu proteinu závislého na proteinu ubikvitinu; • negativní regulace mitofagie; • buněčná odpověď na hladovění; • negativní regulace autofagozomového zrání; • pozitivní regulace signalizace TORC1; • negativní regulace makroautofagie signalizací TORC1; • transport endosomu k lysozomu; • endozomální transport;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	23274
	74374
	ENSG00000038532
	ENSMUSG00000068663
	Q2KHT3
	Q80U30
	NM_001243403; NM_015226
	NM_001204229; NM_177562
	NP_001230332; NP_056041
	NP_001191158; NP_808230
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Rodina lektinových domén typu C 16, také známý jako CLEC16A, je protein že u lidí je kódován CLEC16A gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

O funkci proteinu CLEC16A je známo málo, nicméně se ukazuje, že je vysoce exprimován na B-lymfocyty, přírodní zabiják (NK) a dendritické buňky. Přes své jméno nemusí CLEC16A fungovat jako lektin, protože jeho Lektin typu C. doména je dlouhá pouze 20 aminokyselin.^[8]

Klinický význam

Polymorfismy v genu CLEC16A jsou spojeny se zvýšeným rizikem roztroušená skleróza^[9] stejně jako cukrovka I. typu.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000038532 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000068663 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ "Entrez Gene: rodina lektinových domén typu C 16".
^ Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (duben 1997). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". Výzkum DNA. 4 (2): 141–50. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.
^ Hakonarson H, Grant SF, Bradfield JP, Marchand L, Kim CE, Glessner JT, Grabs R, Casalunovo T, Taback SP, Frackelton EC, Lawson ML, Robinson LJ, Skraban R, Lu Y, Chiavacci RM, Stanley CA, Kirsch SE „Rappaport EF, Orange JS, Monos DS, Devoto M, Qu HQ, Polychronakos C (srpen 2007). „Celomanomová asociační studie identifikuje KIAA0350 jako gen pro diabetes 1. typu“. Příroda. 448 (7153): 591–4. doi:10.1038 / nature06010. PMID 17632545. S2CID 4426917.
^ ^A ^b Mezinárodní konsorcium pro genetiku roztroušené sklerózy (IMSGC) (leden 2009). Mezinárodní konsorcium pro genetiku roztroušené sklerózy (IMSGC). „Rozšiřující se genetické překrývání mezi roztroušenou sklerózou a diabetem I. typu“. Geny a imunita. 10 (1): 11–4. doi:10.1038 / gen .2008,83. PMC 2718424. PMID 18987646.
^ Hoppenbrouwers IA, Aulchenko YS, Janssens AC, Ramagopalan SV, Broer L, Kayser M, Ebers GC, Oostra BA, van Duijn CM, Hintzen RQ (listopad 2009). „Replikace CD58 a CLEC16A jako genomu s významným rizikem pro roztroušenou sklerózu v celém genomu“. Journal of Human Genetics. 54 (11): 676–80. doi:10.1038 / jhg.2009.96. PMID 19834503.

externí odkazy

Člověk CLEC16A umístění genomu a CLEC16A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Bronson PG, Ramsay PP, Seldin MF, Gregersen PK, Criswell LA, Barcellos LF (září 2010). „Studie kandidátského genu CLEC16A neposkytuje důkazy o spojitosti s rizikem anti-CCP-pozitivní revmatoidní artritidy“. Geny a imunita. 11 (6): 504–8. doi:10.1038 / gen.2010.7. PMC 2992879. PMID 20220768.
Skinningsrud B, Husebye ES, Pearce SH, McDonald DO, Brandal K, Wolff AB, Løvås K, Egeland T, Undlien DE (září 2008). „Polymorfismy v CLEC16A a CIITA na 16p13 jsou spojeny s primární adrenální nedostatečností“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 93 (9): 3310–7. doi:10.1210 / jc.2008-0821. PMID 18593762.
Hafler DA, Compston A, Sawcer S, Lander ES, Daly MJ, De Jager PL, de Bakker PI, Gabriel SB, Mirel DB, Ivinson AJ, Pericak-Vance MA, Gregory SG, Rioux JD, McCauley JL, Haines JL, Barcellos LF, Cree B, Oksenberg JR, Hauser SL (srpen 2007). "Rizikové alely pro roztroušenou sklerózu identifikované genomovou studií". The New England Journal of Medicine. 357 (9): 851–62. doi:10.1056 / NEJMoa073493. PMID 17660530.
Skinningsrud B, Lie BA, Husebye ES, Kvien TK, Førre Ø, Flatø B, Stormyr A, Joner G, Njølstad PR, Egeland T, Undlien DE (srpen 2010). „Varianta CLEC16A přináší riziko pro juvenilní idiopatickou artritidu a revmatoidní artritidu negativní na anti-cyklickou citrulinovanou peptidovou protilátku“. Annals of the Revmatic Diseases. 69 (8): 1471–4. doi:10.1136 / ard.2009.114934. PMC 2938883. PMID 19734133.
Burton, Paul R .; Clayton, David G .; Cardon, Lon R .; Craddock, Nick; Deloukas, Panos; Duncanson, Audrey; Kwiatkowski, Dominic P .; McCarthy, Mark I .; Ouwehand, Willem H .; Samani, Nilesh J .; Todd, John A .; Donnelly, Peter; Barrett, Jeffrey C .; Burton, Paul R .; Davison, Dan; Donnelly, Peter; Easton, Doug; Evans, David; Leung, Hin-Tak; Marchini, Jonathan L .; Morris, Andrew P .; Spencer, Chris C. A .; Tobin, Martin D .; Cardon, Lon R .; Clayton, David G .; Attwood, Antony P .; Boorman, James P .; Cant, Barbara; Everson, Ursula; et al. (Červen 2007). „Celomanomová asociační studie 14 000 případů sedmi běžných onemocnění a 3 000 sdílených kontrol“. Příroda. 447 (7145): 661–78. doi:10.1038 / nature05911. PMC 2719288. PMID 17554300.
Cooper JD, Smyth DJ, Smiles AM, Plagnol V, Walker NM, Allen JE, Downes K, Barrett JC, Healy BC, Mychaleckyj JC, Warram JH, Todd JA (prosinec 2008). „Metaanalýza dat asociační studie pro celý genom identifikuje další lokusy s rizikem vzniku cukrovky 1. typu“. Genetika přírody. 40 (12): 1399–401. doi:10,1038 / ng.249. PMC 2635556. PMID 18978792.
Nejentsev S, Walker N, Riches D, Egholm M, Todd JA (duben 2009). „Vzácné varianty IFIH1, genu podílejícího se na antivirových reakcích, chrání před diabetem 1. typu“. Věda. 324 (5925): 387–9. doi:10.1126 / science.1167728. PMC 2707798. PMID 19264985.
Bahlo, Melanie; Booth, David R .; Broadley, Simon A .; Brown, Matthew A .; Foote, Simon J .; Griffiths, Lyn R .; Kilpatrick, Trevor J .; Lechner-Scott, Jeanette; Moscato, Pablo; Perreau, Victoria M .; Rubio, Justin P .; Scott, Rodney J .; Stankovich, Jim; Stewart, Graeme J .; Taylor, Bruce V .; Wiley, James; Brown, Matthew A .; Booth, David R .; Clarke, Glynnis; Cox, Mathew B .; Csurhes, Peter A .; Danoy, Patrick; Drysdale, Karen; Field, Judith; Foote, Simon J .; Greer, Judith M .; Griffiths, Lyn R .; Guru, Preethi; Hadler, Johanna; et al. (Červenec 2009). „Celomanomová asociační studie identifikuje nová místa citlivosti na roztroušenou sklerózu na chromozomech 12 a 20“. Genetika přírody. 41 (7): 824–8. doi:10,1038 / ng.396. PMID 19525955. S2CID 21555480.
Zoledziewska M, Costa G, Pitzalis M, Cocco E, Melis C, Moi L, Zavattari P, Murru R, Lampis R, Morelli L, Poddie F, Frongia P, Pusceddu P, Bajorek M, Marras A, Satta AM, Chessa A „Pugliatti M, Sotgiu S, Whalen MB, Rosati G, Cucca F, Marrosu MG (leden 2009). „Variace v genu CLEC16A ukazuje konzistentní asociaci nemoci s roztroušenou sklerózou i diabetem 1. typu na Sardinii“. Geny a imunita. 10 (1): 15–7. doi:10.1038 / gen. 2008.84. PMID 18946483.
Smyth DJ, Plagnol V, Walker NM, Cooper JD, Downes K, Yang JH, Howson JM, Stevens H, McManus R, Wijmenga C, Heap GA, Dubois PC, Clayton DG, Hunt KA, van Heel DA, Todd JA (prosinec 2008). „Sdílené a odlišné genetické varianty u diabetu 1. typu a celiakie“. The New England Journal of Medicine. 359 (26): 2767–77. doi:10.1056 / NEJMoa0807917. PMC 2840835. PMID 19073967.
Dema B, Martínez A, Fernández-Arquero M, Maluenda C, Polanco I, Angeles Figueredo M, de la Concha EG, Urcelay E, Núñez C (duben 2009). „Signály asociace autoimunitních onemocnění u CIITA a KIAA0350 nejsou zapojeny do citlivosti na celiakii“. Tkáňové antigeny. 73 (4): 326–9. doi:10.1111 / j.1399-0039.2009.01216.x. PMID 19317741.
Martínez A, Perdigones N, Cénit MC, Espino L, Varadé J, Lamas JR, Santiago JL, Fernández-Arquero M, de la Calle H, Arroyo R, de la Concha EG, Fernández-Gutiérrez B, Urcelay E (leden 2010) . „Chromozomální oblast 16p13: další důkazy o zvýšené predispozici k imunitním chorobám“. Annals of the Revmatic Diseases. 69 (1): 309–11. doi:10.1136 / ard.2008.098376. PMID 19221398. S2CID 32420286.
Perera D, Stankovich J, Butzkueven H, Taylor BV, Foote SJ, Kilpatrick TJ, Rubio JP (červen 2009). „Jemné mapování genů citlivosti na roztroušenou sklerózu poskytuje důkazy o alelické heterogenitě v lokusu IL2RA“. Journal of Neuroimmunology. 211 (1–2): 105–9. doi:10.1016 / j.jneuroim.2009.03.010. PMID 19375175. S2CID 22635059.
Márquez A, Varadé J, Robledo G, Martínez A, Mendoza JL, Taxonera C, Fernández-Arquero M, Díaz-Rubio M, Gómez-García M, López-Nevot MA, de la Concha EG, Martín J, Urcelay E (říjen 2009). „Specifická asociace polymorfismu CLEC16A / KIAA0350 s pacienty s Crohnovou chorobou NOD2 / CARD15 (-)“. European Journal of Human Genetics. 17 (10): 1304–8. doi:10.1038 / ejhg.2009,50. PMC 2986636. PMID 19337309.
Wu X, Zhu X, Wang X, Ma J, Zhu S, Li J, Liu Y (červenec 2009). „Intronový polymorfismus v genu KIAA0350 je reprodukovatelně spojen s citlivostí na diabetes typu 1 (T1D) v čínské populaci Han“. Klinická endokrinologie. 71 (1): 46–9. doi:10.1111 / j.1365-2265.2008.03437.x. PMID 19178520. S2CID 29577251.
D'Netto MJ, Ward H, Morrison KM, Ramagopalan SV, Dyment DA, DeLuca GC, Handunnetthi L, Sadovnick AD, Ebers GC (červen 2009). "Rizikové alely pro roztroušenou sklerózu v rodinách multiplexů". Neurologie. 72 (23): 1984–8. doi:10.1212 / WNL.0b013e3181a92c25. PMID 19506219. S2CID 25952859.
Awata T, Kawasaki E, Tanaka S, Ikegami H, Maruyama T, Shimada A, Nakanishi K, Kobayashi T, Iizuka H, Uga M, Kawabata Y, Kanazawa Y, Kurihara S, Osaki M, Katayama S (leden 2009). „Sdružení cukrovky typu 1 se dvěma loci na 12q13 a 16p13 a vliv koexistence autoimunity štítné žlázy v japonštině“. The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 94 (1): 231–5. doi:10.1210 / jc.2008-0718. PMID 18940880.
Todd JA, Walker NM, Cooper JD, Smyth DJ, Downes K, Plagnol V, Bailey R, Nejentsev S, Field SF, Payne F, Lowe CE, Szeszko JS, Hafler JP, Zeitels L, Yang JH, Vella A, Nutland S , Stevens HE, Schuilenburg H, Coleman G, Maisuria M, Meadows W, Smink LJ, Healy B, Burren OS, Lam AA, Ovington NR, Allen J, Adlem E, Leung HT, Wallace C, Howson JM, Guja C, Ionescu - Tîrgovişte C, Simmonds MJ, Heward JM, Gough SC, Dunger DB, Wicker LS, Clayton DG (červenec 2007). „Robustní asociace čtyř nových chromozomových oblastí z analýz diabetu 1. typu v celém genomu“. Genetika přírody. 39 (7): 857–64. doi:10.1038 / ng2068. PMC 2492393. PMID 17554260.
Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, Kikuno R, Ohara O, Nagase T (červen 2002). „Konstrukce klonů cDNA připravených na expresi pro geny KIAA: manuální kurátorství 330 klonů cIANA KIAA“. Výzkum DNA. 9 (3): 99–106. CiteSeerX 10.1.1.500.923. doi:10.1093 / dnares / 9.3.99. PMID 12168954.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000038532 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání Ensembl 89: ENSMUSG00000068663 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] "Entrez Gene: rodina lektinových domén typu C 16".

[pmid9205841-6] Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (duben 1997). "Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro". Výzkum DNA. 4 (2): 141–50. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.

[pmid17632545-7] Hakonarson H, Grant SF, Bradfield JP, Marchand L, Kim CE, Glessner JT, Grabs R, Casalunovo T, Taback SP, Frackelton EC, Lawson ML, Robinson LJ, Skraban R, Lu Y, Chiavacci RM, Stanley CA, Kirsch SE „Rappaport EF, Orange JS, Monos DS, Devoto M, Qu HQ, Polychronakos C (srpen 2007). „Celomanomová asociační studie identifikuje KIAA0350 jako gen pro diabetes 1. typu“. Příroda. 448 (7153): 591–4. doi:10.1038 / nature06010. PMID 17632545. S2CID 4426917.

[pmid18987646-8] A ^b Mezinárodní konsorcium pro genetiku roztroušené sklerózy (IMSGC) (leden 2009). Mezinárodní konsorcium pro genetiku roztroušené sklerózy (IMSGC). „Rozšiřující se genetické překrývání mezi roztroušenou sklerózou a diabetem I. typu“. Geny a imunita. 10 (1): 11–4. doi:10.1038 / gen .2008,83. PMC 2718424. PMID 18987646.

[pmid19834503-9] Hoppenbrouwers IA, Aulchenko YS, Janssens AC, Ramagopalan SV, Broer L, Kayser M, Ebers GC, Oostra BA, van Duijn CM, Hintzen RQ (listopad 2009). „Replikace CD58 a CLEC16A jako genomu s významným rizikem pro roztroušenou sklerózu v celém genomu“. Journal of Human Genetics. 54 (11): 676–80. doi:10.1038 / jhg.2009.96. PMID 19834503.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]