Severoamerická indická dětská cirhóza - North American Indian childhood cirrhosis
Severoamerická indická dětská cirhóza (NAIC) je onemocnění u lidí, které může postihnout děti Ojibway-Cree v severozápadním Quebecu v Kanadě.[1] Nemoc je způsobena autosomálně recesivní abnormalita CIRH1A gen, který kóduje cirhin.[2]
NAIC je a ribosomopatie.[3][4] R565W mutace z CIRH1A[2][5] vede k částečnému poškození cirhinové interakce s NOL11.[5]
Počáteční přechodná novorozenecká žloutenka postupuje časem k biliární cirhóza s těžkou játrou fibróza.[1] Nakonec, selhání jater dochází a vyžaduje játra transplantace.[1]
Reference
- ^ A b C Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 604901
- ^ A b Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 607456
- ^ McCann KL, Baserga SJ (2013). „Genetika. Tajemné ribosomopatie“. Věda. 341 (6148): 849–50. doi:10.1126 / science.1244156. PMC 3893057. PMID 23970686.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
- ^ Sondalle SB, Baserga SJ (2014). „Lidské nemoci procesu SSU“. Biochim. Biophys. Acta. 1842 (6): 758–64. doi:10.1016 / j.badis.2013.11.004. PMC 4058823. PMID 24240090.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)
- ^ A b Freed EF, Prieto JL, McCann KL, McStay B, Baserga SJ (2012). „NOL11, podílející se na patogenezi dětské cirhózy u indiánů v Severní Americe, je nutný pro transkripci a zpracování pre-rRNA“. PLoS Genet. 8 (8): e1002892. doi:10.1371 / journal.pgen.1002892. PMC 3420923. PMID 22916032.CS1 maint: používá parametr autoři (odkaz)