CHD3 - CHD3
Protein vázající se na chromodoménu-helikázu-DNA 3 je enzym že u lidí je kódován CHD3 gen.[5][6][7]
Funkce
Tento gen kóduje člena Rodina CHD proteinů, které se vyznačují přítomností domén chromo (modifikátor organizace chromatinu) a domén helikázy / ATPázy souvisejících se SNF2. Tento protein je jednou ze složek komplexu histon-deacetylázy označovaného jako komplex Mi-2 / NuRD, který se podílí na remodelaci chromatinu deacetylací histonů. Remodelace chromatinu je nezbytná pro mnoho procesů včetně transkripce. Autoprotilátky proti tomuto proteinu se nacházejí u podskupiny pacientů s dermatomyozitidou. Byly popsány tři alternativně sestříhané transkripty kódující různé izoformy.[7]
Mutace v CHD3 způsobují neurodevelopmentální syndrom (Snijder-Blok Campeau Syndrom) s makrocefalií a poruchou řeči a jazyka.[8]
Interakce
CHD3 bylo prokázáno komunikovat s:
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000170004 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018474 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Woodage T, Basrai MA, Baxevanis AD, Hieter P, Collins FS (říjen 1997). "Charakterizace rodiny proteinů CHD". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (21): 11472–7. doi:10.1073 / pnas.94.21.11472. PMC 23509. PMID 9326634.
- ^ Ge Q, Nilasena DS, O'Brien CA, Frank MB, Targoff IN (říjen 1995). „Molekulární analýza hlavní antigenní oblasti proteinu 240 kD autoantigenu Mi-2“. The Journal of Clinical Investigation. 96 (4): 1730–7. doi:10.1172 / JCI118218. PMC 185809. PMID 7560064.
- ^ A b "Entrez Gene: CHD3 chromodoména helikáza DNA vázající protein 3".
- ^ Snijders Blok L, Rousseau J, Twist J, Ehresmann S, Takaku M, Venselaar H a kol. (Listopad 2018). „Mutace helikázové domény CHD3 způsobují neurovývojový syndrom s makrocefalií a narušenou řečí a jazykem“. Příroda komunikace. 9 (1): 4619. doi:10.1038 / s41467-018-06014-6. PMC 6218476. PMID 30397230.
- ^ A b Tong JK, Hassig CA, Schnitzler GR, Kingston RE, Schreiber SL (říjen 1998). "Deacetylace chromatinu komplexem remodelace nukleosomů závislým na ATP". Příroda. 395 (6705): 917–21. doi:10.1038/27699. PMID 9804427. S2CID 4355885.
- ^ Kuzmichev A, Zhang Y, Erdjument-Bromage H, Tempst P, Reinberg D (únor 2002). "Role komplexu Sin3-histon-deacetyláza v regulaci růstu kandidátem potlačujícím nádor p33 (ING1)". Molekulární a buněčná biologie. 22 (3): 835–48. doi:10.1128 / mcb.22.3.835-848.2002. PMC 133546. PMID 11784859.
- ^ Hakimi MA, Dong Y, Lane WS, Speicher DW, Shiekhattar R (únor 2003). „Kandidátský gen pro mentální retardaci vázaný na X je součástí nové rodiny komplexů obsahujících histon-deacetylázu“. The Journal of Biological Chemistry. 278 (9): 7234–9. doi:10,1074 / jbc.M208992200. PMID 12493763.
- ^ Hakimi MA, Bochar DA, Schmiesing JA, Dong Y, Barak OG, Speicher DW, Yokomori K, Shiekhattar R (srpen 2002). "Komplex remodelace chromatinu, který načte cohesin na lidské chromozomy". Příroda. 418 (6901): 994–8. doi:10.1038 / nature01024. PMID 12198550. S2CID 4344470.
- ^ Lemos TA, Passos DO, Nery FC, Kobarg J (leden 2003). "Charakterizace nové rodiny proteinů, které interagují s C-terminální oblastí faktoru remodelujícího chromatin CHD-3". FEBS Dopisy. 533 (1–3): 14–20. doi:10.1016 / s0014-5793 (02) 03737-7. PMID 12505151. S2CID 41197943.
- ^ Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E „Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (září 2005). „Síť interakce lidský protein-protein: zdroj pro anotování proteomu“. Buňka. 122 (6): 957–68. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.029. hdl:11858 / 00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
externí odkazy
- Člověk CHD3 umístění genomu a CHD3 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Bowen NJ, Fujita N, Kajita M, Wade PA (březen 2004). „Mi-2 / NuRD: více komplexů pro mnoho účelů“. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - genová struktura a exprese. 1677 (1–3): 52–7. doi:10.1016 / j.bbaexp.2003.10.010. PMID 15020045.
- Gieser L, Swaroop A (červenec 1992). "Exprimované sekvenční značky a chromozomální lokalizace klonů cDNA z odečtené knihovny pigmentového epitelu sítnice" (PDF). Genomika. 13 (3): 873–6. doi:10.1016 / 0888-7543 (92) 90173-P. hdl:2027.42/29973. PMID 1639417.
- Seelig HP, Moosbrugger I, Ehrfeld H, Fink T, Renz M, Genth E (říjen 1995). „Hlavním autoantigenem Mi-2 specifickým pro dermatomyositidu je předpokládaná helikáza podílející se na transkripční aktivaci“. Artritida a revmatismus. 38 (10): 1389–99. doi:10.1002 / art.1780381006. PMID 7575689.
- Seelig HP, Renz M, Targoff IN, Ge Q, Frank MB (říjen 1996). „Dvě formy hlavního antigenního proteinu autoantigenu Mi-2 specifického pro dermatomyositidu“. Artritida a revmatismus. 39 (10): 1769–71. doi:10,1002 / článek 1780391029. PMID 8843877.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Aubry F, Mattéi MG, Galibert F (červen 1998). "Identifikace lidské 17p-lokalizované cDNA kódující protein z rodiny helikázy Snf2". European Journal of Biochemistry / FEBS. 254 (3): 558–64. doi:10.1046 / j.1432-1327.1998.2540558.x. PMID 9688266.
- Tong JK, Hassig CA, Schnitzler GR, Kingston RE, Schreiber SL (říjen 1998). "Deacetylace chromatinu komplexem remodelace nukleosomů závislým na ATP". Příroda. 395 (6705): 917–21. doi:10.1038/27699. PMID 9804427. S2CID 4355885.
- Kleiderlein JJ, Nisson PE, Jessee J, Li WB, Becker KG, Derby ML, Ross CA, Margolis RL (prosinec 1998). "CCG se opakuje v cDNA z lidského mozku". Genetika člověka. 103 (6): 666–73. doi:10,1007 / s004390050889. PMID 9921901. S2CID 23696667.
- Kim J, Sif S, Jones B, Jackson A, Koipally J, Heller E, Winandy S, Viel A, Sawyer A, Ikeda T, Kingston R, Georgopoulos K (březen 1999). "Ikaros proteiny vázající se na DNA přímo vytvářejí komplexy remodelace chromatinu v lymfocytech". Imunita. 10 (3): 345–55. doi:10.1016 / S1074-7613 (00) 80034-5. PMID 10204490.
- Wade PA, Gegonne A, Jones PL, Ballestar E, Aubry F, Wolffe AP (září 1999). "Komplex Mi-2 spojuje methylaci DNA s remodelací chromatinu a deacetylací histonu". Genetika přírody. 23 (1): 62–6. doi:10.1038/12664. PMID 10471500. S2CID 52868103.
- Bratranec P, Billotte J, Chaubert P, Shaw P (leden 2000). "Fyzická mapa 17p13 a genů sousedících s p53". Genomika. 63 (1): 60–8. doi:10.1006 / geno.1999,6062. PMID 10662545.
- Minty A, Dumont X, Kaghad M, Caput D (listopad 2000). "Kovalentní modifikace p73alpha pomocí SUMO-1. Dvouhybridní screening s p73 identifikuje nové proteiny interagující s SUMO-1 a motiv interakce SUMO-1". The Journal of Biological Chemistry. 275 (46): 36316–23. doi:10,1074 / jbc.M004293200. PMID 10961991.
- Schultz DC, Friedman JR, Rauscher FJ (únor 2001). „Cílení na komplexy histon-deacetylázy prostřednictvím proteinů KRAB-zinkový prst: PHD a bromodomény KAP-1 tvoří kooperativní jednotku, která získává novou izoformu podjednotky Mi-2alfa NuRD“. Geny a vývoj. 15 (4): 428–43. doi:10,1101 / gad.869501. PMC 312636. PMID 11230151.
- Yasui D, Miyano M, Cai S, Varga-Weisz P, Kohwi-Shigematsu T (říjen 2002). „SATB1 cílí na remodelaci chromatinu, aby reguloval geny na velké vzdálenosti“. Příroda. 419 (6907): 641–5. doi:10.1038 / nature01084. PMID 12374985. S2CID 25822700.
- Lemos TA, Passos DO, Nery FC, Kobarg J (leden 2003). "Charakterizace nové rodiny proteinů, které interagují s C-terminální oblastí faktoru remodelujícího chromatin CHD-3". FEBS Dopisy. 533 (1–3): 14–20. doi:10.1016 / S0014-5793 (02) 03737-7. PMID 12505151. S2CID 41197943.
- Fujita N, Jaye DL, Kajita M, Geigerman C, Moreno CS, Wade PA (duben 2003). „MTA3, podjednotka komplexu Mi-2 / NuRD, reguluje invazivní růstovou cestu u rakoviny prsu“. Buňka. 113 (2): 207–19. doi:10.1016 / S0092-8674 (03) 00234-4. PMID 12705869. S2CID 5773916.
- Lee BH, Yoshimatsu K, Maeda A, Ochiai K, Morimatsu M, Araki K, Ogino M, Morikawa S, Arikawa J (prosinec 2003). „Sdružení nukleokapsidového proteinu hantavirů ze Soulu a Hantaanu s malými molekulami souvisejícími s modifikátorem 1 podobným ubikvitinu“. Virový výzkum. 98 (1): 83–91. doi:10.1016 / j.virusres.2003.09.001. PMID 14609633.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |