ANKH - ANKH
Progresivní homolog proteinu ankylózy (ANK ilosis H omolog) je a protein že u lidí je kódován ANKH gen.[5][6][7]
Tento gen kóduje multipass transmembránový protein, který je exprimován v kloubech a jiných tkáních a kontrolách pyrofosfát hladiny v kultivovaných buňkách. Mutace v lokusu „progresivní ankylózy“ (kotníku) způsobuje generalizovanou progresivní formu artritida doprovázené ukládáním minerálů, tvorbou kostních výrůstků a ničením kloubů. Člověk homolog je prakticky identický s myším proteinem a jako možný mechanismus regulující hladinu pyrofosfátu byla navržena kontrola hladin pyrofosfátu zprostředkovaná ANKH kalcifikace tkání a náchylnost k artritidě u vyšších zvířat.[7]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000154122 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000022265 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Ho AM, Johnson MD, Kingsley DM (červenec 2000). "Role myšího genu kotníku při kontrole kalcifikace tkání a artritidy". Věda. 289 (5477): 265–70. doi:10.1126 / science.289.5477.265. PMID 10894769.
- ^ Williams CJ, Zhang Y, Timms A, Bonavita G, Caeiro F, Broxholme J, Cuthbertson J, Jones Y, Marchegiani R, Reginato A, Russell RG, Wordsworth BP, Carr AJ, Brown MA (září 2002). „Autozomálně dominantní familiární depozice dihydrátu pyrofosforečnanu vápenatého je způsobena mutací v transmembránovém proteinu ANKH“. Jsem J Hum Genet. 71 (4): 985–91. doi:10.1086/343053. PMC 419998. PMID 12297989.
- ^ A b „Entrez Gene: ANKH ankylóza, progresivní homolog (myš)“.
externí odkazy
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na kraniometafyzální dysplázii
- Člověk ANKH umístění genomu a ANKH stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Williams CJ (2003). "Familiární choroba z ukládání dihydrátu pyrofosforečnanu vápenatého a gen ANKH". Aktuální názor na revmatologii. 15 (3): 326–31. doi:10.1097/00002281-200305000-00023. PMID 12707589. S2CID 24811510.
- Netter P, Bardin T, Bianchi A a kol. (2005). "ANKH gen a familiární depoziční choroba dihydrátu pyrofosforečnanu vápenatého". Kloubní páteř. 71 (5): 365–8. doi:10.1016 / j.jbspin.2004.01.011. PMID 15474385.
- Maruyama K, Sugano S (1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Hughes AE, McGibbon D, Woodward E a kol. (1996). "Lokalizace genu pro chondrokalcinózu na chromozom 5p". Hučení. Mol. Genet. 4 (7): 1225–8. doi:10,1093 / hmg / 4,7.1225. PMID 8528213.
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K a kol. (1997). "Konstrukce a charakterizace knihovny cDNA obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
- Nürnberg P, Tinschert S, Mrug M a kol. (1997). "Gen pro autosomálně dominantní kraniometafyzální dysplazii se mapuje na chromozom 5p a je odlišný od genu pro růstový hormon-receptor". Dopoledne. J. Hum. Genet. 61 (4): 918–23. doi:10.1086/514880. PMC 1716005. PMID 9382103.
- Andrew LJ, Brancolini V, de la Pena LS a kol. (1999). „Vylepšení lokusu chromozomu 5p pro familiární onemocnění depozice pyrofosforečnanu vápenatého“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 64 (1): 136–45. doi:10.1086/302186. PMC 1377711. PMID 9915952.
- Rojas K, Serrano de la Peña L, Gallardo T a kol. (2000). "Fyzická mapa a charakterizace transkriptů v kandidátském intervalu pro familiární chondrokalcinózu na chromozomu 5p15.1". Genomika. 62 (2): 177–83. doi:10.1006 / geno.1999.5997. PMID 10610710.
- Nagase T, Kikuno R, Nakayama M a kol. (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (4): 273–81. doi:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID 10997877.
- Nürnberg P, Thiele H, Chandler D a kol. (2001). „Heterozygotní mutace v ANKH, lidském ortologu myšího genu pro progresivní ankylózu, vedou k kraniometafyzální dysplázii“. Nat. Genet. 28 (1): 37–41. doi:10.1038/88236. PMID 11326272.
- Reichenberger E, Tiziani V, Watanabe S, et al. (2001). „Autosomálně dominantní kraniometafyzální dysplázie je způsobena mutacemi v transmembránovém proteinu ANK“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 68 (6): 1321–6. doi:10.1086/320612. PMC 1226118. PMID 11326338.
- Nelson PS, Clegg N, Arnold H a kol. (2002). „Program genů reagujících na androgeny v neoplastickém epitelu prostaty“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (18): 11890–5. doi:10.1073 / pnas.182376299. PMC 129364. PMID 12185249.
- Pendleton A, Johnson MD, Hughes A a kol. (2002). „Mutace v ANKH způsobují chondrokalcinózu“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 71 (4): 933–40. doi:10.1086/343054. PMC 378546. PMID 12297987.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Tsui FW, Tsui HW, Cheng EY a kol. (2003). „Nové genetické markery v 5'-ohraničující oblasti ANKH jsou spojeny s ankylozující spondylitidou“. Artritida Rheum. 48 (3): 791–7. doi:10.1002 / článek 10844. PMID 12632434.
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa pro objevování sekretovaných proteinů (SPDI), rozsáhlé úsilí o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
- Williams CJ, Pendleton A, Bonavita G a kol. (2003). „Mutace na aminokonci ANKH ve dvou amerických rodinách s onemocněním krystalu depozice pyrofosfátu vápenatého dihydrátu“ (PDF). Artritida Rheum. 48 (9): 2627–31. doi:10.1002 / článek 11333. PMID 13130483.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 5 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |