Andermannův syndrom - Andermann syndrome

Andermannův syndrom
Ostatní jménaKCC3 axonopatie, ageneze corpus callosum s neuronopatií (ACCPN), Charlevoixova choroba
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně
SpecialitaLékařská genetika, neurologie  Upravte to na Wikidata

Andermannův syndrom, také známý jako ageneze corpus callosum s neuronopatií (ACCPN) a Charlevoixova choroba, mimo jiné jména,[1] je velmi vzácný neurodegenerativní genetická porucha který poškozuje nervy zvyklé ovládat svaly a související s vjemem a je často spojován s ageneze corpus collosum.[1][2][3][4][5]

Poprvé to popsal Eva Andermannová et al. v roce 1972.[3][6][7]

Příznaky

Příznaky začínají v kojeneckém věku a zahrnují:[2][4]

Genetika

Vzor dědičnosti je autozomálně recesivní.[4] S poruchou bylo spojeno několik genů, včetně SLC12A6.[6]

Neuropatologie

Pitevní vyšetření 8 případů[8] prokázala vývojové i degenerativní neuropatologické vlastnosti u tohoto onemocnění, což je v souladu s klinickou dualitou jako a neurovývojový a neurodegenerativní porucha.

V centrální nervový systém, doprovázející hypotonie při narození je hypoplázie z kortikospinální trakty. Další vývojová vlastnost je vidět v corpus callosum, který se liší od chybí na hypoplastický. The přední komisura téměř vždy chybí, ale občas hypoplastický. A svazek Probst lze zjistit, že běží spíše předozadně než křížením středové čáry. Axonální poškození způsobené nedostatkem kanálu může způsobit reaktivní axonální přemnožení vedoucí k malým nádorovitým výrůstkům, nebo nádory, nazývané axonomy, nebo kuličky aberantních axonů. Poškozené axony mohou také vykazovat známky inhibice axonální transport, formování axonální sféroidy. Tyto sféroidy může být v celé mozkové hemisféře, což vysvětluje psychotické příznaky odpojením mozku od sebe axonálním narušením funkce.[Citace je zapotřebí ]

V Periferní nervový systém, nemoc je závažnější. Zatímco většina onemocnění nervového systému ovlivňuje buď CNS nebo PNS, toto onemocnění postihuje oba, ale jsou to změny v periferní nervový systém které vedou k smrt. K tomu dochází axonálním onemocněním paralyzujícím kosterní svalstvo, včetně dýchací svaly v důsledku poškození axonů v periferních nervech. Změny v axonech jsou v PNS závažnější než v CNS a pod elektronovým mikroskopem vypadají některé axony nekroticky, protože obsahují mitochondriální flokulentní hustoty a další nevratné změny.[8] Nedostatek inervace tělesného svalstva během vývoje vede ke vzniku malých tělesných hmotností, často pod 40 kilogramů, pozoruhodných z hlediska zachovaných hmotností mozku.[8]

Diagnóza

Typické diagnostické zpracování zahrnuje[9]

  • klinické příznaky
  • elektrofyziologické testování
  • molekulárně genetické testování (SLC12A6)
  • magnetická rezonance (MRI) mozku (odhaluje se u 60% pacientů callosální ageneze a u 10% částečné callosal agenesis)

Léčba

V současné době neexistuje léčba, ale některé příznaky mohou být léčeny, jako je neuroleptika pro psychiatrické problémy.[5]

Prognóza

Prognóza je špatná. Pacienti jsou obvykle na invalidním vozíku vázáni do 20 let a umírají do 30 let.[4][5]

Prevalence

Míra prevalence byla celosvětově odhadována na méně než 1/1 000 000.[4] Je to však mnohem častější v Francouzsko-kanadský populace Saguenay a Lac-St-Jean regiony Quebec v Kanadě, kde má frekvenci přibližně 1 z 2 100 živě narozených dětí a sazbu dopravce 1 z 23.[5]

Reference

  1. ^ A b "Andermannův syndrom". Genetická domácí reference. NIH. Citováno 19. ledna 2017.
  2. ^ A b "Andermannův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-01-19.
  3. ^ A b „PROGRAM KORPUSOVÉHO KALOSA S PERIFERÁLNÍ NEUROPATII; ACCPN“. www.omim.org. Citováno 2017-01-19.
  4. ^ A b C d E VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Corpus callosum agenesis neuronopathy syndrom“. www.orpha.net. Citováno 2017-01-19.
  5. ^ A b C d Dupré, Nicolas; Howard, Heidi C .; Rouleau, Guy A. (01.01.1993). „Dědičná motorická a senzorická neuropatie s agenezí corpus callosum“. In Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID  20301546.
  6. ^ A b Uyanik, G .; Elcioglu, N .; Penzien, J .; Gross, C .; Yilmaz, Y .; Olmez, A .; Demir, E .; Wahl, D .; Scheglmann, K. (11. 4. 2006). "Nové zkrácené a missense mutace genu KCC3 spojené s Andermannovým syndromem". Neurologie. 66 (7): 1044–1048. doi:10.1212 / 01.wnl.0000204181.31175.8b. ISSN  1526-632X. PMID  16606917.
  7. ^ Andermann, Eva (1972). et al. „Rodinná ageneze corpus callosum s onemocněním buněk předního rohu: syndrom mentální retardace, areflexie a paraplegie“. Transakce Americké neurologické asociace. 97: 242–244.
  8. ^ A b C Auer RN, Laganière JL, Robitaille YO, Richardson J, Dion PA, Rouleau GA, Shekarabi M (2016). „KCC3 axonopatie: neuropatologické vlastnosti v centrálním a periferním nervovém systému“. Moderní patologie. 29 (9): 962–976. doi:10.1038 / modpathol.2016.90. PMID  27230413.
  9. ^ Dupré, Nicolas (12. června 2014). „Dědičná motorická a senzorická neuropatie s agenezí corpus callosum“. Citováno 18. dubna 2020.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje