Amsterdamská kritéria - Amsterdam criteria

The Amsterdamská kritéria jsou souborem diagnostických kritérií používaných lékaři k identifikaci rodin, které pravděpodobně budou mít Lynchův syndrom, také známý jako dědičná nepolypózní kolorektální rakovina (HNPCC).[1][2][3][4]

Amsterdamská kritéria vznikla v důsledku setkání Mezinárodní skupiny pro spolupráci v oblasti dědičné nepolypózní rakoviny tlustého střeva v Amsterdamu v roce 1990.[5] Poté byly během 90. let objasněny některé genetické mechanismy, které jsou základem Lynchova syndromu, a význam nádorů mimo EU dvojtečka, jako jsou endometrium, tenké střevo a močovod, bylo jasnější. Tyto změny ve znalostech syndromu vedly k revizi amsterdamských kritérií a byly publikovány v Gastroenterologie časopis v roce 1999.[4][5]

Kritéria

Původními amsterdamskými kritérii byla řada klinických kritérií, která byla hovorově známá jako pravidlo „3-2-1“. Byly formulovány tak, aby sloužily jako společný výchozí bod pro budoucí výzkum genetiky, která je základem onemocnění. Kritéria byla následující:

  1. Alespoň 3 příbuzní s histologicky potvrzeným kolorektálním karcinomem, z nichž 1 je příbuzným prvního stupně u ostatních 2; familiární adenomatózní polypóza by měl být vyloučen;
  2. Alespoň 2 zapojené po sobě jdoucí generace;
  3. Alespoň 1 z rakovin diagnostikovaných před dosažením věku 50 let.[5]

Bylo shledáno, že tato kritéria jsou příliš přísná a byla rozšířena tak, aby zahrnovala přidružené nekolorektální rakoviny v roce 1998. Tato kritéria se nazývala Amsterdam II klinické kritéria pro rodiny s Lynchovým syndromem.[4][6]

Musí být splněno každé z následujících kritérií:

  • 3 nebo více příbuzných s přidruženou rakovinou (kolorektální karcinom nebo rakovina endometrium, tenké střevo, močovod nebo ledvina);
  • 2 nebo více následujících generací postižených;
  • 1 nebo více příbuzných diagnostikovaných před dosažením věku 50 let;
  • 1 by měl být příbuzný prvního stupně z ostatních dvou;
  • Familiární adenomatózní polypóza (FAP) by měl být vyloučen v případech kolorektálního karcinomu;
  • Nádory by měly být ověřeny patologickým vyšetřením.[4]

Alternativy

V roce 1997 Národní onkologický institut zveřejnil soubor doporučení s názvem Pokyny společnosti Bethesda pro identifikaci jedinců, kteří by měli podstoupit genetické testování nádorů souvisejících s Lynchovým syndromem.[6] NCI přezkoumala a revidovala tato kritéria v roce 2004.[7]

Revidované pokyny Bethesda jsou následující:

  • Kolorektální karcinom (CRC) diagnostikovaný u pacienta mladšího než 50 let;
  • Přítomnost synchronního (ve stejnou dobu) nebo metachronního (v jinou dobu) tj. opětovný výskyt) CRC nebo jiné nádory spojené s Lynchovým syndromem, bez ohledu na věk;
  • CRC s vysokou nestabilita mikrosatelitu histologie diagnostikována u pacienta mladšího 60 let;
  • CRC diagnostikována u jednoho nebo více příbuzných prvního stupně s nádorem spojeným s Lynchovým syndromem, přičemž jeden z rakovin byl diagnostikován ve věku méně než 50 let;
  • CRC diagnostikována u dvou nebo více příbuzných prvního nebo druhého stupně s nádory souvisejícími s Lynchovým syndromem, bez ohledu na věk.[5]

Revidované pokyny Bethesda byly označeny jako citlivější než kritéria Amsterdam II při odhalování jedinců a rodin ohrožených Lynchovým syndromem.[6]

Reference

  1. ^ Lindor NM (říjen 2009). „Familiární kolorektální karcinom typu X: druhá polovina syndromu dědičné nepolypózní rakoviny tlustého střeva“. Surg. Oncol. Clin. N. Am. 18 (4): 637–45. doi:10.1016 / j.soc.2009.07.003. PMC  3454516. PMID  19793571.
  2. ^ „Rozpoznávání dědičné rakoviny“. Fakultní nemocnice Thomase Jeffersona.
  3. ^ Polovina EE, Bresalier RS ​​(2004). „Klinická léčba syndromů dědičné kolorektální rakoviny“. Medscape & eMedicine.
  4. ^ A b C d Vasen HF, Watson P, Mecklin JP, Lynch HT (1999). „Nová klinická kritéria pro dědičnou nepolypózní kolorektální rakovinu (HNPCC, Lynchův syndrom) navržená skupinou International Collaborative on HNPCC“. Gastroenterologie. 116 (6): 1453–6. doi:10.1016 / S0016-5085 (99) 70510-X. PMID  10348829.
  5. ^ A b C d Bellizzi AM, Frankel WL (2009). „Rakovina tlustého střeva a konečníku způsobená nedostatkem funkce opravy nesouladu DNA: přehled“. Pokroky v anatomické patologii. 16 (6): 405–417. doi:10.1097 / PAP.0b013e3181bb6bdc. PMID  19851131.
  6. ^ A b C Virgínia Piñol; Antoni Castells; Montserrat Andreu; et al. (2005). „Přesnost revidovaných pokynů Bethesda, mikrosatelitní nestabilita a imunohistochemie pro identifikaci pacientů s dědičným nepolypózním kolorektálním karcinomem“. JAMA. 293 (16): 1986–1994. doi:10.1001 / jama.293.16.1986. PMID  15855432.
  7. ^ Umar A, Boland CR, Terdiman JP a kol. (2004). „Revidované pokyny Bethesda pro dědičnou nepolypózní kolorektální rakovinu (Lynchův syndrom) a nestabilitu mikrosatelitů“. J Natl Cancer Inst. 96 (4): 261–268. doi:10.1093 / jnci / djh034. PMC  2933058. PMID  14970275.