Alacrima - Alacrima
| Alacrima | |
|---|---|
| Specialita | Oftalmologie |
| Diferenciální diagnostika | Triple-A syndrom |
Alacrima odkazuje na abnormalitu produkce slz, která by mohla znamenat sníženou produkci slz nebo chybějící produkci slz. Protože nedostatek slz se projevuje pouze u několika vzácných poruch, pomáhá při diagnostice těchto poruch, včetně Triple-A syndrom a Nedostatek NGLY1.[1][2][3]
Alacrima může být formálně diagnostikována prostřednictvím Schirmerův test.
Reference
- ^ „NGLY1 Foundation“. Nedostatek NGLY1.
- ^ Need AC, Shashi V, Hitomi Y, Schoch K, Shianna KV, McDonald MT, Meisler MH, Goldstein DB (květen 2012). „Klinická aplikace sekvenování exomu v nediagnostikovaných genetických podmínkách“. J Med Genet. 49 (6): 353–61. doi:10.1136 / jmedgenet-2012-100819. PMC 3375064. PMID 22581936.
- ^ Enns GM, Shashi V, Bainbridge M a kol. (Březen 2014). „Mutace v NGLY1 způsobují dědičnou poruchu cesty degradace spojené s endoplazmatickým retikulem“. Genet. Med. 16 (10): 751–8. doi:10.1038 / gim.2014.22. PMC 4243708. PMID 24651605.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Toto lékařské příznak článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |