PŘIDAT3 - ADD3

PŘIDAT3
Identifikátory
AliasyPŘIDAT3, ADDL, adducin 3, CPSQ3
Externí IDOMIM: 601568 MGI: 1351615 HomoloGene: 40893 Genové karty: PŘIDAT3
Umístění genu (člověk)
Chromozom 10 (lidský)
Chr.Chromozom 10 (lidský)[1]
Chromozom 10 (lidský)
Genomické umístění pro ADD3
Genomické umístění pro ADD3
Kapela10q25.1-q25.2Start109,996,368 bp[1]
Konec110,135,565 bp[1]
Exprese RNA vzor
PBB GE ADD3 201753 s na fs.png

PBB GE ADD3 201752 s na fs.png

PBB GE ADD3 201034 na fs.png
Další údaje o referenčních výrazech
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001164099
NM_001164100
NM_001164101
NM_001277100
NM_013758

RefSeq (protein)

NP_001157571
NP_001157572
NP_001157573
NP_001264029
NP_038786

Místo (UCSC)Chr 10: 110 - 110,14 MbChr 19: 53,14 - 53,25 Mb
PubMed Vyhledávání[3][4]
Wikidata
Zobrazit / upravit člověkaZobrazit / upravit myš

Gamma-adducin je protein že u lidí je kódován PŘIDAT3 gen.[5][6]

Adduciny jsou heteromerní proteiny složené z různých podjednotek označovaných jako adducin alfa, beta a gama. Tyto tři podjednotky jsou kódovány odlišnými geny a patří do rodiny membránových skeletálních proteinů zapojených do sestavování spektrin -aktin síť v erytrocyty a na stránkách kontakt buňka-buňka v epiteliální papírové kapesníky. Zatímco adduciny alfa a gama jsou všudypřítomně exprimován, exprese adducinu beta je omezena na mozek a krvetvorné papírové kapesníky. Adducin, původně purifikovaný z člověka erytrocyty Bylo zjištěno, že heterodimer adducinů alfa a beta. Polymorfismy Výsledkem substitucí aminokyselin v těchto dvou podjednotkách byla souvislost s regulací krevního tlaku na zvířecím modelu hypertenze. Byly také popsány heterodimery skládající se z alfa a gama podjednotek. Strukturálně je každá podjednotka složena ze dvou odlišných domén. The amino-terminál region je proteáza -odolný a kulovitý ve tvaru, zatímco karboxy-terminál region je citlivý na proteázu. Druhá obsahuje více fosforylační místa pro protein kináza C., vazebné místo pro klimodulin, a je vyžadován pro spojení s spektrin a aktin. Alternativně spojené adducin gama přepisy kódující různé izoformy byly popsány. Funkce různých izoforem nejsou známy.[6]

Reference

  1. ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000148700 - Ensembl, Květen 2017
  2. ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000025026 - Ensembl, Květen 2017
  3. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  4. ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  5. ^ Katagiri T, Ozaki K, Fujiwara T, Shimizu F, Kawai A, Okuno S, Suzuki M, Nakamura Y, Takahashi E, Hirai Y (prosinec 1996). „Klonování, exprese a mapování chromozomů adducin-like 70 (ADDL), lidská cDNA vysoce homologní s lidským erytrocytovým adducinem“. Cytogenet Cell Genet. 74 (1–2): 90–5. doi:10.1159/000134389. PMID  8893809.
  6. ^ A b „Entrez Gene: ADD3 adducin 3 (gama)“.

externí odkazy

Další čtení