AANAT (gen) - AANAT (gene) - Wikipedia
AANAT je gen, který kóduje enzym aralkylamin N-acetyltransferáza.[5] Je klíčovým regulátorem cyklu den-noc (cirkadiánní rytmus). Nachází se u všech zvířat. U lidí je přítomen na chromozomu 17, u šimpanzů chromozomu 17, u myší a ovčích chromozomů 11, potkaních chromozomů 10 a kuřecích chromozomech 18.[6]
Funkce
Protein kódovaný tímto genem patří do acetyltransferáza nadčeleď. Je to předposlední enzym v melatonin syntéza a řídí noční / denní rytmus produkce melatoninu u obratlovců epifýza. Melatonin je nezbytný pro funkci cirkadiánní hodiny který ovlivňuje aktivitu a spánek. Tento enzym je regulován tábor -závislý fosforylace který podporuje jeho interakci s 14-3-3 bílkovin a tím chrání enzym před proteazomální degradace.[5]
Klinický význam
Tento gen může přispívat k mnoha genetickým chorobám, jako je syndrom opožděné fáze spánku.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000129673 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020804 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: Aralkylamin N-acetyltransferase“.
- ^ "AANAT". NCBI. Citováno 2. listopadu 2014.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
externí odkazy
- Člověk AANAT umístění genomu a AANAT stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.