Zechi-Ceideův syndrom - Zechi-Ceide syndrome
| Zechi-Ceideův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Okcipitální atretická cefalokéla - neobvyklý syndrom facie - velké nohy |
| Příznaky | abnormality obličeje, velké chodidla a duševní nedostatek |
Zeichi-Ceideův syndrom je vzácné onemocnění objeveno v roce 2007. Je pojmenováno po svém objeviteli R.M. Zeichi-Ceide, který pozoroval tři sourozence narozené z příbuzný rodiče s charakteristickými vlastnostmi, včetně anomálií obličeje, velkých nohou, duševní nedostatek a týlní atretická cefalokéla. Vyšetřovatelé měli podezření, že příznaky byly způsobeny autozomálně recesivní dědičností.[1]
Jako vzácné onemocnění je Zeichi-Ceideův syndrom registrován v Online Mendelian Inheritance in Man[2] a USA Národní institut zdraví Databáze genetických a vzácných nemocí.[3]
Reference
- ^ Zechi-Ceide, Roseli Maria; Guion-Almeida, Maria Leine; Zanchetta, Sthella; Richieri-Costa, Antonio (15. 12. 2007). „Okcipitální atretická cefalokéla, výrazné anomálie obličeje a velké nohy u tří sourozenců příbuzného svazku“. American Journal of Medical Genetics Part A. 143A (24): 3295–3301. doi:10,1002 / ajmg.a.32019. ISSN 1552-4833. PMID 17907157. S2CID 37739230.
- ^ „OMIM Entry - 612916 - ZECHI-CEIDE SYNDROME“. www.omim.org. Citováno 2016-03-01.
- ^ "Zechi Ceideův syndrom | Nemoci | Přehled | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2016-03-01.
 | Tento genetická porucha článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |