X-vázaný dystonický parkinsonismus - X-linked dystonia parkinsonism - Wikipedia

X-vázaný dystonický parkinsonismus
Ostatní jménaLubagův syndrom
X-linked recesivní.svg
Tato podmínka je zděděna recesivním způsobem spojeným s X.
SpecialitaNeurologie  Upravte to na Wikidata

X-spojený dystonický parkinsonismus (XDP), také známý jako Lubagův syndrom nebo X-vázaná Dystonie z Panay, je vzácná progresivní pohybová porucha spojená s x s vysokou penetrací, která se vyskytuje téměř výlučně u mužů z Panay, Filipíny.[1] Je charakterizován dystonickými pohyby, které se poprvé obvykle vyskytují ve 3. a 4. dekádě života. Dystonické pohyby často buď koexistují, nebo se z nich vyvine parkinsonismus do 10 let od nástupu nemoci.

Příznaky

Příznaky obvykle přítomné ve 3. nebo 4. dekádě života,[2] ale byly pozorovány již ve věku 14 let. Vyskytuje se torzní dystonie, zvláště když se projevuje v mladším věku, který pak progreduje do parkinsonismu s nebo bez probíhající dystonie. Tyto dva příznaky často koexistují. Parkinsonské rysy x-vázaného dystonického parkinsonismu zahrnují slavnostní chůze, bradykineze, blefarospazmus, a posturální nestabilita. Často postrádá a klidový třes, což jej pomáhá odlišit Parkinsonova choroba.[Citace je zapotřebí ]

Genetika

Předpokládá se, že X-spojený dystonický parkinsonismus je výsledkem mutace genu TAF1 (faktor 1 související s proteinem TATA vázajícím se na 1) na Xq13.1. Má Recesivní vzor dědičnosti vázaný na X.. Genetická analýza naznačuje, že odpovědná mutace byla zavedena do etnických skupin Panay (zejména do Hiligaynonští lidé ) před více než dvěma tisíci lety.[3]

Diagnóza

Léčba

Neexistuje lék na XDP a lékařské ošetření nabízí pouze dočasnou úlevu.[4] Někteří autoři uvádějí benzodiazepiny a anticholinergika v počátečních stádiích onemocnění. K úlevě od fokální dystonie se používají injekce botulotoxinu.[5] Hluboká stimulace mozku se ukázala slibná v několika případech chirurgicky ošetřených.[6]

Epidemiologie

Ačkoli všechny dříve hlášené případy se vyskytly na Filipínách, parkinsonismus spojený s X-vázaným dystonií byl diagnostikován v USA, Kanadě a Německu u lidí filipínského původu. Prevalence na Filipínách se odhaduje na 1/322 000 a až 1/4 000 v provincii Capiz mužská populace. Jako recesivní onemocnění vázané na x je většina postižených mužů s ženami obecně asymptomatickými nositeli.[5] V největší popsané sérii byl průměrný věk nástupu 39,7 let, průměrná doba trvání nemoci 16 let a průměrný věk úmrtí 55,6 let.[4]

Dějiny

Vysoká koncentrace XDP na Filipínách byla poprvé dokumentována v 70. letech poté, co filipínská obecná nemocnice obdržela 5 doporučení neurologie označených jako „dystonia musculorum deformans“. To vyvolalo epidemiologický průzkum, který byl publikován v roce 1976. Lee a kol. popsal sérii 28 mužů, z nichž 23 bylo z ostrova Panay. Našla šest rodin, z nichž každá měla více než jednoho mužského člena postiženého XDP, a zjistila, že neexistuje žádný přenos z muže na muže. U některých pacientů se také vyskytla rodinná anamnéza parkinsonismu. Jméno Lubag je založeno na termínu používaném Ilongo mluvícími Filipínci. Popisuje jakékoli pohyby s kroucením.[2]

Reference

  1. ^ Evidente, Virgilio Gerald H .; Advincula, Joel; Esteban, Raymund; Pasco, Paul; Alfon, Jhoe Anthony; Natividad, Filipinas F .; Cuanang, Joven; Luis, Amado San; Gwinn-Hardy, Katrina; Hardy, John; Hernandez, Dena; Singleton, Andrew (listopad 2002). „Fenomenologie? Lubag? Nebo X-vázaný dystonický-parkinsonismus“. Poruchy pohybu. 17 (6): 1271–1277. doi:10,1002 / mds.10271. PMID  12465067.
  2. ^ A b Lee, LV; Munoz, EL; Tan, KT; Reyes, MT (prosinec 2001). „X spojený recesivní dystonický parkinsonismus z Panay na Filipínách (XDP)“. Molekulární patologie. 54 (6): 362–8. PMC  1187125. PMID  11724910.
  3. ^ Národní organizace pro vzácné poruchy (2003). Průvodce NORD pro vzácné poruchy. Lippincott Williams & Wilkins. str. 619. ISBN  9780781730631.
  4. ^ A b Lee, LV; Rivera, C; Teleg, RA; Dantes, MB; Pasco, PM; Jamora, RD; Arancillo, J; Villareal-Jordan, RF; Rosales, RL; Demaisip, C; et al. (2011). „Jedinečná fenomenologie parkinsonismu spojeného s dystonií spojeným s X (XDP, CYT3,„ Lubag “)“. International Journal of Neuroscience. 121 (1): 3–11. doi:10.3109/00207454.2010.526728. PMID  21047175. S2CID  6083588.
  5. ^ A b [1] Orphanet: X-vázaný dystonický parkinsonismus. Přístup k 18. prosinci 2014.
  6. ^ Kompoliti, Katie; Verhagen, Leonard (26. února 2010). Encyclopedia of Movement Disorders, svazek 1. Akademický tisk. 350, 412. ISBN  9780123741059. Citováno 5. ledna 2019.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje