Wendy Chung - Wendy Chung

Tento článek je o americkém vědci. Pro hongkonského textaře viz Wendy Chung (textařka).
Wendy Chung
narozený
Nebraska, USA
Národnostamerický
Alma materRockefellerova univerzita, Cornell University
obsazeníKlinický a molekulární genetik, lékař
webová stránkaNemocnice Webová stránka / Osobní Webová stránka

Wendy K. Chung je Američan klinický a molekulární genetik a lékař.[1] V současné době řídí program klinické genetiky na NewYork – Presbyterian Hospital / Columbia University Medical Center v New York City[2] a slouží jako Kennedy Family Professor of Pediatrics.[3][4] Je autorkou 300 recenzovaných článků a 50 kapitol[5] a získal několik ocenění jako lékař, výzkumný pracovník a profesor.[6] Chung pomohl zahájit novou formu novorozeneckého screeningu spinální svalové atrofie, která se používá na národní úrovni, a byl žalobcem v případě nejvyššího soudu, který brání patentování genů.[7]

Její výzkum "se týká molekulární genetika z obezita a cukrovka u hlodavců a lidí genetický základ vrozené srdeční onemocnění, kardiomyopatie, arytmie, syndrom dlouhého QT, Plicní Hypertenze, endokrinopatie, vrozené brániční kýly, rozštěp rtu / rozštěp patra, záchvaty, mentální retardace, zděděné metabolické podmínky a prsa a rakovina slinivky citlivost."[4]

raný život a vzdělávání

Chung se narodil v Nebrasce a vyrůstal na jihu Florida.[8] Její rodiče se věnovali vědě a medicíně: její otec byl profesorem organické chemie a její matka pracovala v lékařské laboratoři.[3] Byla první Miami-Dade County student veřejné střední školy, který vyhrál Westinghouse Science Talent Search, předchůdce Hledání talentů v oboru Regeneron.[8] Na střední škole byl Chung valedictorian a národní záslužný učenec.[3][9]

Chung získal bakalářský titul v oboru biochemie a ekonomie na Cornell University, kterou ukončil v roce 1990.[4] Získala titul Ph.D. v genetice od Rockefellerova univerzita v roce 1996 a M.D. od Cornell University Medical College v roce 1998.[10][4] Byla postgraduální studentkou Dr. Rudy Leibel z Rockefelleru, který ji popsal jako „trojí hrozbu“ kvůli jejím schopnostem „stejně nadaného vědce, klinika a učitele“.[8] Chung také absolvoval stáž, stáž a stipendium v ​​New York-Presbyterian Hospital, Columbia University Medical Center.[11] Stáže i stáže byly zaměřeny na pediatrii, zatímco její dvě stáže byly zaměřeny na molekulární genetiku a klinickou genetiku.[3]

Kariéra

Chung řídí mezi jejími pozicemi Genetické jádro dětské pediatrické sítě, Molekulární jádro dětské neuromuskulární sítě, Molekulární genetika centra obezity v New Yorku a Molekulární genetika jádra Diabetes and Endocrine Research Center.[4] Je držitelkou osvědčení v oboru klinické genetiky a genomiky (MD).

Chungovy oblasti odbornosti zahrnují poruchy neurového vývoje, autismus, klinická genetika, vývojová porucha, precizní medicína, vrozené vady, rakovina prsu, genetika rakoviny, kardiomyopatie, rozštěp patra s rozštěpem rtu, vrozená brániční kýla, vrozené srdeční onemocnění, cukrovka, genetické poradenství vrozená porucha metabolismu, zděděné arytmie, neurogenetika, obezita, rakovina slinivky dětské záchvaty, Plicní Hypertenze, vzácné rakovinové syndromy, arytmie, záchvaty, a spinální svalová atrofie.[12]

Chung byl jmenován jedním z New York Magazine „Nejlepší lékaři“ a jeden z „nejlepších lékařů v Americe“ společnosti Castle Connolly Medical Ltd. v průzkumu provedeném, když bylo více než 250 000 „předních lékařů“ požádáno, aby „jmenovaly nejlepší americké lékaře v různých specializacích“.[13]

Zapojení věci Nejvyššího soudu

Chung byl původním žalobcem v případě Nejvyššího soudu, který převrátil tuto schopnost patentovat geny, Sdružení pro molekulární patologii v. Myriad Genetics, Inc..[14] Chung se stala žalobkyní u ACLU poté, co se obrátila na NIH i Kongres, protože věřila, že patentování genů omezuje přístup a kvalitu péče, které jsou pacienti způsobilí.[15][16] Soud se postavil na stranu Sdružení pro molekulární patologii jednomyslně a zjistili, že jelikož jsou geny přirozené, nelze je patentovat.[15] Chung věří, že tato rozhodnutí umožní pacientům přijímat všechny informace vyplývající ze sekvenování genomu a umožní testování konkrétních onemocnění - jako je například test na rakovinu prsu - a umožní tak pacientům vědět více o svém vlastním zdraví.[15]

New York-Presbyterian / Columbia University Irving Medical Center

Chung je Kennedy Family profesor pediatrie na Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons (P&S) a řídí program klinické genetiky.[4][10] Získala také Prezidentskou cenu za vynikající výuku z Kolumbie jako uznání za její výuku a mentorování studentů.[10] Její práce s dětmi probíhá v NewYork-Presbyterian's Dětská nemocnice Morgan Stanley (MSCH) se sídlem v Irving Medical Center na Columbia University (CUIMC).

Chung řídí stipendijní program v oblasti cytogenetiky a molekulární genetiky na CUIMC, dohlíží na lékařské vzdělávání v lidské genetice v P&S a je ředitelem programu klinické genetiky rakoviny a programu Discover.[4][17]

Simons Searchlight Foundation

Chung řídí klinický výzkum na Simonsova nadace Autism Research Initiative a vede jak Simons Foundation Powering Research through Knowledge (SPARK); která se snaží vytvořit skupinu 50 000 jedinců s autismem, kteří mají přispět daty ve formě slin, lékařských informací a informací o chování,[18] a projekt Simonsova variace u jednotlivců (nyní známý jako Simons Searchlight), ve kterém jsou jednotlivci s variací v určitém segmentu jejich genetické výbavy, která zvyšuje jejich riziko autismu, identifikováni a studováni pomocí různých testů a neuroimagingu k identifikaci nových profilů, které mohou sdílené těmito jednotlivci.[19] V těchto snahách Chung pracuje na řízení výzkumných programů, hodnocení nových léčebných postupů a léků a vývoji nových výsledků opatření pro hodnocení nových léčebných postupů. Dále se snaží identifikovat genové asociace s autismem a specifické klinické rysy, které mohou charakterizovat konkrétní genové asociace. Vedle svých výzkumných snah pracuje Chung s rodinami zapojenými do projektu, aby vytvořila komunitu a pomohla jim lépe porozumět autismu a jeho příčinám.[20]

Výzkumné příspěvky

Během své kariéry se Chungova výzkum zaměřil převážně na genetický základ lidských nemocí, konkrétně se učil objevovat nové geny a mutace spojené s chorobami a poté tyto odhalení implementoval do klinické léčby.[21] Během své kariéry objevila Chung 25 nových genů způsobujících lidské nemoci.[12]

Obezita a cukrovka

Chung pracoval primárně ve výzkumu souvisejícím s vlivem genetických variací na náchylnost k obezitě a cukrovce, přičemž jako základ pro rozšíření výzkumu na člověka používal genetické modely hlodavců.[21] V tomto výzkumu dokázal Chung klonovat gen hlodavců navržený k prevenci obezity a regulaci tělesné hmotnosti.[21] Její pozdější práce se rozšiřuje o lidskou obezitu a náchylnost k cukrovce a její prevenci.[21]

Vrozené chyby metabolismu

Při práci s méně častými poruchami Chung zkoumal mutace a asociace chorob s Wolframovým syndromem, Wolmanovou chorobou, Leighovým syndromem, glykogenovou chorobou typu 111 a juvenilní idiopatickou artritidou.[21]

Vrozené vady

Chungův výzkum vrozených vad se zaměřuje na stanovení genetického základu vrozených vad, přičemž se zaměřuje převážně na vrozenou bránicovou kýlu a vrozené srdeční choroby.[21] Její studie o vrozené brániční kýle byly publikovány v časopisech Příroda a Věda, a ukázali, že mutace jsou jen vzácné příčiny.[21]

Srdeční onemocnění

Chung soustředil výzkumné úsilí zaměřené na srdeční choroby na plicní arteriální hypertenzi, zděděné arytmie a kardiomyopatie.[21]

Chung udržuje severoamerický registr dědičné plicní hypertenze, který našel čtyři geny, které mohou způsobit plicní hypertenzi.[21] Chungův současný výzkum se zaměřuje na identifikaci genů vedoucích k plicní hypertenzi u dětí.[21]

Chungova práce zaměřená na výzkum kardiomyopatií popisuje metabolické příčiny, identifikuje genetické modifikátory progrese onemocnění u dětí a kojenců s hypertrofickou kardiomyopatií a nové geny pro dětskou kardiomyopatii.[21]

Spinální svalová atrofie

Jeden z Chungových příspěvků v oblasti genetiky zahrnuje její roli ve vývoji screeningu a léčbě spinální svalové atrofie (SMA), zejména u novorozenců. Chung pracoval jako součást týmu na vývoji nového screeningového a intervenčního procesu pro kojence se spinální svalovou atrofií. Pilotní studie provedená s populací kojenců v New Yorku identifikovala a úspěšně léčila jedno kojence pomocí SMA.[22]

Chung také provedl studii přírodní historie, aby pochopil, jak spinální svalová atrofie postupuje, aby poskytla základ pro klinické studie.[21]

Rakovina

Chung se zaměřuje na různé typy rakoviny, včetně rakoviny prsu a rakoviny pankreatu, spolu s několika vzácnými formami rakoviny a klinickou implementací testování rakoviny.

Ve svém výzkumu zaměřeném na rakovinu prsu Chung pracuje v newyorské pobočce Breast Cancer Family Registry a studuje převážně dědičné rakoviny prsu.[21] Genetický výzkum v této oblasti byl do značné míry zaměřen na variace BRCA1 /BRCA2 mutace a také to, jak genetika ovlivňuje rozhodnutí, zdravotní chování a výsledky pro pacienty.[21]

Chungův výzkum v rámci genetického programu pro rakovinu pankreatu v Kolumbii zjistil, že 27% pacientů z programu mělo identifikovatelné genetické příčiny rakoviny pankreatu.[21]

Autismus a neurovývojové poruchy

Chungův výzkum poruch neurového vývoje v Kolumbii vedl k identifikaci nových genů spojených s poruchami neurového vývoje a autismem, včetně KAT6A, PPP2R5D, PRUNE, EMC1, AHDC1, POGZ, PURA, ARID2, DDX3X, SETD2 a SPATA5.[21]

V dubnu 2014 vystoupil Chung na adrese TED2014, přednášející s názvem „Autismus - co víme (a co ještě nevíme).“[23][24] Chung diskutoval o různých způsobech interakce genetiky a autismu, u některých jedinců s autismem způsobeným jediným genetickým faktorem a u dalších jedinců s vícefaktorovým autismem způsobených více faktory a geny.[25] Chung se navíc zmínil o zmírnitelných účincích včasné detekce autismu, spolu s novými testovacími postupy, jako je test sledování očí u dětí, který zjistí, zda nemají potíže s udržováním očního kontaktu.[25]

Doklady

TémaNázev článku
Vrozená srdeční chorobaPříspěvek vzácných zděděných a de novo varianty u 2 871 probandů s vrozenou srdeční chorobou[26]
De novo mutace u vrozených srdečních chorob s neurovývojovými a jinými vrozenými anomáliemi[27]
Zvýšená frekvence změn počtu kopií de novo u vrozené srdeční choroby integrační analýzou dat SNP a dat sekvence Exome [28]
De novo mutace v genech modifikujících histon u vrozených srdečních chorob[29]
Vrozená bránicová kýlaZvýšená zátěž de novo předpokládané škodlivé varianty u komplexní vrozené bránicové kýly[30]
Sekvenování celého exomu identifikuje de novo mutace v GATA6 spojené s vrozenou brániční kýlou[31]
Varianty v GATA4 jsou vzácnou příčinou familiární a sporadické vrozené brániční kýly[32]
Plicní HypertenzeSekvenování celého exomu k identifikaci nového genu (kaveolin-1) spojeného s lidskou plicní arteriální hypertenzí[33]
Spinální svalová atrofiePilotní studie populačního screeningu novorozenecké spinální svalové atrofie ve státě New York[22]
Spektrum neuropatofyziologie u spinální svalové atrofie typu I.[34]
Reakce motorických neuronů na SMN1 nedostatek spinální svalové atrofie[35]
Autismus a NeurogenetikaPorucha autistického spektra, vývojové a psychiatrické funkce v duplikování 16p11.2 [36]
Varianty miss de novo v PPP2R5D jsou spojeny s mentálním postižením, makrocefalií, hypotonií a autismem[37]
Mutace v TKT Jsou příčinou syndromu zahrnujícího krátkou dobu, vývojové zpoždění a vrozené srdeční vady[38]
Pokrok v porozumění a zacházení SCN2A-Zprostředkované poruchy[39]
Vyčíslení účinků variant 16p11.2 počtu kopií na strukturu mozku: multisiteová první genetická studie[40]
De novo a zděděné mutace v X-vázaném genu CLCN4 jsou spojeny se syndromickým mentálním postižením a chováním a poruchami záchvatů u mužů a žen[41]
Mutace v SPATA5 Jsou spojeny s mikrocefalií, mentálním postižením, záchvaty a ztrátou sluchu[42]
Rekurent PDGFRB Mutace způsobuje familiární infantilní myofibromatózu[43]

Uznání a ocenění

2018Medaile New York Academy za významné příspěvky v biomedicínské vědě[5][7]
2017Best Grand Rounds of the Year, Department of Pediatrics Columbia University
2015Americká společnost pro klinické vyšetřování
2014Samberg Scholars in Health Health
2014Nejlepší příspěvek Science Unbound Foundation v roce 2013, Gill, R; Cheung, YH; Shen, Y; Lanzano, P; Mirza, NM; Deset, S; Maclaren, NK; Motaghedi, R; Han, JC; Yanovski, JA; Leibel, RL; Chung, WK (2014). „Sekvenování celého exomu identifikuje nové mutace LEPR u jedinců s těžkou obezitou v raném věku“. Obezita (Silver Spring). 22: 576–84. doi:10,1002 / oby.20492. PMC  3791145. PMID  23616257..
2014Deanova význačná přednáška z klinických věd
2012-2017Nejlepší lékaři Castle Connolly
2012Člen akademie pedagogů Virginie Apgarové
2012Inductee, síň slávy v hrabství Dade
2011Distinguished Lecturer of the Year, Class of 2014, Columbia University
2010Společnost pediatrického výzkumu, člen
2010Distinguished Lecturer of the Year, Class of 2013, Columbia University
2009Prezidentská cena za vynikající výuku, Columbia University
2008Cena za lékařský úspěch, Bonei Olam
2008 Distinguished Lecturer, Class of 2011
2008Glenda Garvey Teaching Academy, členka
2005Cena mentora American Medical Women's Association
2005Best Translational Research, Columbia University Department of Pediatrics Assistant Professor Research Symposium
2001Cena Young Investigator Research Grant Award, Americká pediatrická akademie
1998Cena děkana za výzkum, Cornell University Medical College
1995Cena děkana za výzkum, Cornell University Medical College
1994Louis Gibofsky Memorial Prize, Cornell University Medical College
1992American Institute of Nutrition, Vynikající studentská cena za výzkum

[11][je zapotřebí lepší zdroj ]

Osobní život

Má dva syny[8] a většinu svého volného času tráví se svou rodinou, věnuje se pěší turistice, plavání, jízdě na kole, řešení hádanek a lovu na mrchožrouti.[3]

Reference

  1. ^ „Panel ASHG diskutuje o implementaci klinického sekvenování v USA, Evropě“. GenomeWeb. Citováno 2016-05-01.
  2. ^ "Příliš mnoho informací". Recenze technologie MIT. Citováno 2016-05-01.
  3. ^ A b C d E „309: Dr. Wendy Chung: Lov genů, které způsobují lidské nemoci“. Lidé za vědeckým podcastem. 2015-09-11. Citováno 2016-05-01.
  4. ^ A b C d E F G "Fakulta a zaměstnanci | Ústav výživy lidí". www.cumc.columbia.edu. Citováno 2016-05-01.
  5. ^ A b „Lékařské centrum Columbia University - Tým DHREAMS - Molekulární genetická analýza vrozené bránice kýly CDH“. www.cdhgenetics.com. Citováno 2016-05-01.
  6. ^ „Role genetiky v autismu zaměření bezplatné přednášky Kaisera v Portlandu“. OregonLive.com. 2014-10-30. Citováno 2016-05-01.
  7. ^ A b "MUDr. Wendy K. Chung, PhD | Chirurgická klinika na Kolumbijské univerzitě". columbiasurgery.org. Citováno 2018-10-17.
  8. ^ A b C d "Wendy Chung, MD, PhD | Diabetes Center Naomi Berrie". www.nbdiabetes.org. Citováno 2016-05-01.
  9. ^ „Síň slávy absolventů veřejných škol v okrese Miami-Dade 2012“. www.engagemiamidade.net. Citováno 2017-01-05.
  10. ^ A b C „MUDr. Wendy K. Chung, PhD“. Ústav lidské výživy. 2018-01-24. Citováno 2018-12-08.
  11. ^ A b "MUDr. Wendy K. Chung, PhD | Chirurgická klinika na Kolumbijské univerzitě". columbiasurgery.org. Citováno 2018-12-08.
  12. ^ A b „MUDr. Wendy K. Chung, PhD“. Ústav genomické medicíny. Citováno 2018-12-11.
  13. ^ „Wendy K. Chung, MD, PhD- NewYork-Presbyterian“. www.nyp.org. Citováno 2016-05-01.
  14. ^ "MUDr. Wendy K. Chung, PhD | Chirurgická klinika na Kolumbijské univerzitě". columbiasurgery.org. Citováno 2018-11-30.
  15. ^ A b C „Nejvyšší soud rozhoduje proti genovým patentům“. Columbia University Irving Medical Center. 2013-06-14. Citováno 2018-11-30.
  16. ^ „BRCA - prohlášení žalobce“. Americká unie občanských svobod. Citováno 2018-11-30.
  17. ^ „Chung Lab at Columbia“. Laboratoř Chung v Kolumbii. Citováno 2018-12-08.
  18. ^ "JISKRA". SFARI. 2016-02-16. Citováno 2018-12-08.
  19. ^ „Simonsova variace v projektu jednotlivců (Simons VIP)“. SFARI. 2011-09-16. Citováno 2018-12-08.
  20. ^ "Wendy Chung". SFARI. 2017-07-21. Citováno 2018-12-08.
  21. ^ A b C d E F G h i j k l m n Ó str "Výzkum". Laboratoř Chung v Kolumbii. 2016-01-20. Citováno 2018-12-11.
  22. ^ A b Chung, Wendy K .; Caggana, Michele; Vivo, Darryl C. De; LaMarca, Nicole M .; Young, Sally Dunaway; Andrew, Sarah P .; Jain, Ritu; Cohen, Lilian L .; Albertorio, Anthony (červen 2018). „Pilotní studie populačního screeningu novorozenecké spinální svalové atrofie ve státě New York“. Genetika v medicíně. 20 (6): 608–613. doi:10.1038 / gim.2017.152. ISSN  1530-0366. PMID  29758563.
  23. ^ Chung, Wendy. "Wendy Chung | Reproduktor | TED.com". www.ted.com. Citováno 2016-05-01.
  24. ^ Zaměstnanci, NPR / TED. „Wendy Chung: Mohla by genetika udržet odpověď na léčbu autismu?“. NPR.org. Citováno 2016-05-01.
  25. ^ A b „Co víme o autismu: Wendy Chung na TED2014“. Blog TED. 2014-03-20. Citováno 2018-12-11.
  26. ^ Brueckner, Martina; Lifton, Richard P .; Seidman, Christine E .; Gelb, Bruce D .; Seidman, Jonathan G .; Chung, Wendy K .; Goldmuntz, Elizabeth; Kaltman, Jonathan R .; Zhao, Hongyu (listopad 2017). „Příspěvek vzácných dědičných a de novo variant u 2 871 probandů s vrozenou srdeční chorobou“. Genetika přírody. 49 (11): 1593–1601. doi:10.1038 / ng.3970. ISSN  1546-1718. PMC  5675000. PMID  28991257.
  27. ^ Chung, Wendy K .; Seidman, Christine E .; Lifton, Richard P .; Goldmuntz, Elizabeth; Gelb, Bruce D .; Brueckner, Martina; Seidman, Jonathan G .; Kaltman, Jonathan R .; Sanders, Stephan J. (04.12.2015). „De novo mutace u vrozených srdečních chorob s neurovývojem a jinými vrozenými anomáliemi“. Věda. 350 (6265): 1262–1266. Bibcode:2015Sci ... 350.1262H. doi:10.1126 / science.aac9396. ISSN  1095-9203. PMC  4890146. PMID  26785492.
  28. ^ "Doklady". Laboratoř Chung v Kolumbii. 2015-12-08. Citováno 2018-12-11.
  29. ^ Lifton, Richard P .; Seidman, Christine E .; Goldmuntz, Elizabeth; Gelb, Bruce D .; Chung, Wendy K .; Brueckner, Martina; Seidman, Jonathan G .; Zhao, Hongyu; Williams, Ismee A. (červen 2013). „De novo mutace v genech modifikujících histon u vrozené srdeční choroby“. Příroda. 498 (7453): 220–223. Bibcode:2013Natur.498..220Z. doi:10.1038 / příroda12141. ISSN  1476-4687. PMC  3706629. PMID  23665959.
  30. ^ Chung, Wendy K .; Shen, Yufeng; Mychaliska, George B .; Azarow, Kenneth S .; Potoka, Douglas; Arkovitz, Marc S .; Stolar, Charles J .; Aspelund, Gudrun; Wynn, Julia (2015-08-15). „Zvýšená zátěž de novo předpovídala škodlivé varianty u komplexní vrozené brániční kýly“. Lidská molekulární genetika. 24 (16): 4764–4773. doi:10,1093 / hmg / ddv196. ISSN  0964-6906. PMC  4512631. PMID  26034137.
  31. ^ Chung, Wendy K .; Mefford, Heather; Genomics, University of Washington Center for Mendelian; Arkovitz, Marc S .; Aspelund, Gudrun; Stolar, Charles; Pietsch, John; Lim, Foong-Yen; Bucher, Brian (01.03.2014). „Celá exome sekvenování identifikuje de novo mutace v GATA6 spojené s vrozenou bránicovou kýlou“. Journal of Medical Genetics. 51 (3): 197–202. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-101989. ISSN  1468-6244. PMC  3955383. PMID  24385578.
  32. ^ Chung, Wendy K .; Arkovitz, Marc S .; Aspelund, Gudrun; Stolar, Charles; Bucher, Brian; Warner, Brad W .; Potoka, Douglas; Chung, Dai H .; Lim, Foong Yen (01.03.2013). „Varianty v GATA4 jsou vzácnou příčinou familiární a sporadické vrozené bránice kýly“. Genetika člověka. 132 (3): 285–292. doi:10.1007 / s00439-012-1249-0. ISSN  1432-1203. PMC  3570587. PMID  23138528.
  33. ^ Austin Eric D .; Ma Lijiang; LeDuc Charles; Berman Rosenzweig Erika; Borczuk Alain; Phillips John A .; Palomero Teresa; Sumazin Pavel; Kim Hyunjae R. (01.06.2012). „Celá sekvence exomu k identifikaci nového genu (kaveolin-1) spojeného s lidskou plicní arteriální hypertenzí“. Oběh: Kardiovaskulární genetika. 5 (3): 336–343. doi:10.1161 / CIRCGENETICS.111.961888. PMC  3380156. PMID  22474227.
  34. ^ Harding, Brian N .; Kariya, Shingo; Monani, Umrao R .; Chung, Wendy K .; Benton, Maryjane; Yum, Sabrina W .; Tennekoon, Gihan; Finkel, Richard S. (leden 2015). "Spektrum neuropatofyziologie u spinální svalové atrofie typu I". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology. 74 (1): 15–24. doi:10.1097 / NEN.0000000000000144. ISSN  0022-3069. PMC  4350580. PMID  25470343.
  35. ^ Kang, Peter B .; Gooch, Clifton L .; McDermott, Michael P .; Darras, Basil T .; Finkel, Richard S .; Yang, Michele L .; Sproule, Douglas M .; Chung, Wendy K .; Kaufmann, Petra (květen 2014). „Reakce motorických neuronů na nedostatek SMN1 v spinální svalové atrofii“. Muscle & Nerve. 49 (5): 636–644. doi:10,1002 / mus.23967. ISSN  0148-639X. PMC  4090017. PMID  23893312.
  36. ^ Konsorcium jménem Simons VIP; Hanson, Ellen; Chung, Wendy K .; Spiro, John E .; Ledbetter, David H .; Martin, Christa L .; Sherr, Elliot; Roberts, Timothy; Kuschner, Emily (2016-08-01). "Porucha autistického spektra, vývojové a psychiatrické funkce v duplikování 16p11.2". Journal of Autism and Developmental Disorders. 46 (8): 2734–2748. doi:10,1007 / s10803-016-2807-4. ISSN  1573-3432. PMID  27207092.
  37. ^ Chung, Wendy K .; Monaghan, Kristin G .; Retterer, Kyle; Folk, Leandra; Pearson, Margaret; Asaikar, Shailesh; Wu, Yvonne W .; Schuette, Jane; Innis, Jeffrey (01.01.2016). „Varianty de novo missense v PPP2R5D jsou spojeny s mentálním postižením, makrocefalií, hypotonií a autismem“. Neurogenetika. 17 (1): 43–49. doi:10,1007 / s10048-015-0466-9. ISSN  1364-6753. PMC  4765493. PMID  26576547.
  38. ^ Boyle, Lia; Wamelink, Mirjam M.C .; Salomons, Gajja S .; Roos, Birthe; Pop, Ana; Dauber, Andrew; Hwa, Vivian; Andrew, Melissa; Douglas, Jessica; Feingold, Murray; Kramer, Nancy; Saitta, Sulagna; Retterer, Kyle; Cho, Megan T .; Begtrup, Amber; Monaghan, Kristin G .; Wynn, Julia; Chung, Wendy K. (06.06.2016). „Mutace v TKT jsou příčinou syndromu, včetně krátkého věku, zpoždění vývoje a vrozených srdečních vad“. American Journal of Human Genetics. 98 (6): 1235–1242. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.03.030. ISSN  0002-9297. PMC  4908149. PMID  27259054.
  39. ^ Sanders, Stephan J .; Campbell, Arthur J .; Cottrell, Jeffrey R .; Moller, Rikke S .; Wagner, Florence F .; Auldridge, Angie L .; Bernier, Raphael A .; Catterall, William A .; Chung, Wendy K .; Empfield, James R .; George, Alfred L .; Hipp, Joerg F .; Khwaja, Omar; Kiskinis, Evangelos; Lal, Dennis; Malhotra, Dheeraj; Millichap, John J .; Otis, Thomas S .; Petrou, Steven; Pitt, Geoffrey; Schust, Leah F .; Taylor, Cora M .; Tjernagel, Jennifer; Spiro, John E .; Bender, Kevin J. (01.07.2018). „Pokrok v porozumění a léčbě poruch zprostředkovaných SCN2A“. Trendy v neurovědách. 41 (7): 442–456. doi:10.1016 / j.tins.2018.03.011. ISSN  0166-2236. PMC  6015533. PMID  29691040.
  40. ^ Martin-Brevet, Sandra; Rodríguez-Herreros, Borja; Nielsen, Jared A .; Moreau, Clara; Modenato, Claudia; Maillard, Anne M .; Bolest, Aurélie; Richetin, Sonia; Jønch, Aia E .; Qureshi, Abid Y .; Zürcher, Nicole R .; Conus, Philippe; Chung, Wendy K .; Sherr, Elliott H .; Spiro, John E .; Kherif, Ferath; Beckmann, Jacques S .; Hadjikhani, Nouchine; Reymond, Alexandre; Buckner, Randy L .; Draganski, Bogdan; Jacquemont, Sébastien; Addor, Marie-Claude; Andrieux, Joris; Arveiler, Benoît; Baujat, Geneviève; Sloan-Béna, Frédérique; Belfiore, Marco; Bonneau, Dominique; et al. (2018-08-15). „Vyčíslení účinků variant 16p11.2 počtu kopií na strukturu mozku: multisiteová první genetická studie“. Biologická psychiatrie. 84 (4): 253–264. doi:10.1016 / j.biopsych.2018.02.1176. hdl:21.11116 / 0000-0001-6AE8-3. ISSN  0006-3223. PMID  29778275.
  41. ^ Kalscheuer, V. M .; Field, M .; Gecz, J .; Jentsch, T. J .; Stankiewicz, P .; Rosenfeld, J. A .; Niu, Z .; Lodh, S. P .; Shaw, M. (únor 2018). „De novo a zděděné mutace v X-vázaném genu CLCN4 jsou spojeny se syndromickým mentálním postižením a chováním a záchvatovými poruchami u mužů a žen“. Molekulární psychiatrie. 23 (2): 222–230. doi:10.1038 / mp.2016.135. ISSN  1476-5578. PMC  5794876. PMID  27550844.
  42. ^ Tanaka, Akemi J .; Cho, Megan T .; Millan, Francisca; Juusola, Jane; Retterer, Kyle; Joshi, Charuta; Niyazov, Dmitriy; Garnica, Adolfo; Gratz, Edward; Deardorff, Matthew; Wilkins, Alisha; Ortiz-Gonzalez, Xilma; Mathews, Katherine; Panzer, Karin; Brilstra, Eva; Van Gassen, Koen L.I .; Volker-Touw, Catharina M.L .; Van Binsbergen, Ellen; Sobreira, Nara; Hamosh, Ada; McKnight, Dianalee; Monaghan, Kristin G .; Chung, Wendy K. (03.09.2015). „Mutace v SPATA5 jsou spojeny s mikrocefalií, mentálním postižením, záchvaty a ztrátou sluchu“. American Journal of Human Genetics. 97 (3): 457–464. doi:10.1016 / j.ajhg.2015.07.014. ISSN  0002-9297. PMC  4564988. PMID  26299366.
  43. ^ Cheung, Yee Him; Gayden, Tenzin; Campeau, Philippe M .; Leduc, Charles A .; Russo, Donna; Nguyen, Van-Hung; Guo, Jiancheng; Qi, Ming; Guan, Yanfang; Albrecht, Steffen; Moroz, Brenda; Eldin, Karen W .; Lu, James T .; Schwartzentruber, Jeremy; Malkin, David; Berghuis, Albert M .; Emil, Sherif; Gibbs, Richard A .; Burk, David L .; Vanstone, Megan; Lee, Brendan H .; Orchard, David; Bojkot, Kym M .; Chung, Wendy K .; Jabado, Nada (06.06.2013). „Opakovaná mutace PDGFRB způsobuje familiární infantilní myofibromatózu“. American Journal of Human Genetics. 92 (6): 996–1000. doi:10.1016 / j.ajhg.2013.04.026. ISSN  0002-9297. PMC  3675240. PMID  23731537.