WS2C - WS2C
| Waardenburgův syndrom, typ 2C | |
|---|---|
| Identifikátory | |
| Symbol | WS2C |
| Gen NCBI | 170594 |
| OMIM | 606662 |
| Další údaje | |
| Místo | Chr. 8 p23 |
WS2C je domnělý gen spojený s Waardenburgův syndrom typ 2. Dosud nebyl izolován od svého místo chromozomu 8p23 od jeho prvního hlášení v roce 2001.[1]
Dějiny
Tento lokus byl poprvé spojen s Waardenburgovým syndromem v roce 2001, kdy studie italské rodiny s rysy Waardenburgova syndromu typu 2 zjistila, že jsou způsobeny neznámým genem na chromozomu 8 v lokusu 8q23, který byl rozbit chromozomální translokace. Studie stanovila prozatímní název genu, WS2C. Od té doby však nebyly nalezeny mutace v této oblasti u pacientů s Waardenburgovým syndromem.[1][2]
Reference
- ^ A b „OMIM Entry -% 606662 - WAARDENBURG SYNDROME, TYP 2C; WS2C“. omim.org. Citováno 2019-12-07.
- ^ Selicorni A, Guerneri S, Ratti A, Pizzuti A (leden 2002). "Cytogenetické mapování nového lokusu pro Waardenburgův syndrom typu II". Genetika člověka. 110 (1): 64–7. doi:10.1007 / s00439-001-0643-9. PMID 11810298. S2CID 24411957.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |