WS2B - WS2B
| Waardenburgův syndrom, typ 2B | |
|---|---|
| Identifikátory | |
| Symbol | WS2B |
| Gen NCBI | 7488 |
| HGNC | 12794 |
| OMIM | 600193 |
| Další údaje | |
| Místo | Chr. 1 p21-1p13.3 |
WS2B je domnělý gen spojený s Waardenburgův syndrom typ 2. Dosud nebyl izolován od svého místo chromozomu 1p21–1p13,3 od jeho prvního hlášení v roce 1994.[1]
Dějiny
Tento lokus byl poprvé spojen s Waardenburgovým syndromem v roce 1994, kdy studie, která poprvé identifikovala mutace v MITF u pacientů s Waardenburgovým syndromem typu 2 také zjistili, že někteří pacienti neměli v této oblasti žádné mutace.[1][2] Druhá studie z roku 1994 zjistila vazbu na chromozom 1 v místě 1p21 – p13.3. Toto se stalo známé jako typ 2B stavu, ale od té doby to nebylo zdokumentováno a zodpovědný gen zůstává neznámý.[1][3]
Reference
- ^ A b C „OMIM Entry -% 600193 - WAARDENBURG SYNDROME, TYP 2B; WS2B“. www.omim.org. Citováno 2019-12-23.
- ^ Hughes AE, Newton VE, Liu XZ, číst AP (srpen 1994). "Gen pro Waardenburgův syndrom typu 2 se mapuje blízko lidského homologu genu pro mikroftalmii na chromozomu 3p12-p14.1." Genetika přírody. 7 (4): 509–12. doi:10.1038 / ng0894-509. PMID 7951321.
- ^ Lalwani AK, San Agustin TB, Wilcox ER (01.09.1994). "Místo pro Waardenburgův syndrom typu II se mapuje na chromozom 1p13.3-2.1." American Journal of Human Genetics. 55 (Příloha 3). OSTI 133315.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |