UHMK1 - UHMK1
U2AF homologický motiv (UHM) kináza 1, také známý jako UHMK1, je protein který je u lidí kódován UHMK1 gen.[5][6]
Funkce
UHMK1 je kináza enzym, který fosforyláty protein stathmin a má RNA rozpoznávací motiv neznámé funkce.[7]
Klinický význam
UHMK1 je vysoce exprimován v mozku a byl geneticky implikován schizofrenie ve dvou genetických studiích.[8][9] Myši s genem kódujícím stathmin vyřazen, aby tento protein neexprimovali v mozku, vykazují abnormální reakce strachu. Tento efekt lze vyvinout jako zvířecí model pro schizofrenii.[10] UHMK1 také fosforyluje proteiny CNS základní protein myelinu (MBP) a synapsin I aby genetické abnormality v UHMK1 mohly přispívat ke genetické příčině schizofrenie několika různými mozkovými cestami.
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000152332 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026667 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ "Entrez Gene: UHMK1 U2AF homologický motiv (UHM) kináza 1".
- ^ Boehm M, Yoshimoto T, Crook MF, Nallamshetty S, True A, Nabel GJ, Nabel EG (červenec 2002). „Jaderná kináza závislá na růstovém faktoru fosforyluje p27Kip1 a reguluje progresi buněčného cyklu“. Časopis EMBO. 21 (13): 3390–401. doi:10.1093 / emboj / cdf343. PMC 126092. PMID 12093740.
- ^ Bièche I, Manceau V, Curmi PA, Laurendeau I, Lachkar S, Leroy K, Vidaud D, Sobel A, Maucuer A (květen 2003). „Kvantitativní RT-PCR odhaluje všudypřítomnou, ale přednostně neurální expresi genu KIS u potkanů a lidí“. Výzkum mozku. Molekulární výzkum mozku. 114 (1): 55–64. doi:10.1016 / S0169-328X (03) 00132-3. PMID 12782393.
- ^ Puri V, McQuillin A, Choudhury K a kol. (2007). „Jemné mapování pomocí genetické asociace implikuje gen chromozomu 1q23.3 UHMK1 kódující proteinovou kinázu serin / threonin jako nový gen náchylnosti k schizofrenii“. Biol. Psychiatrie. 61 (7): 873–9. doi:10.1016 / j.biopsych.2006.06.014. PMID 16978587.
- ^ Puri V, McQuillin A, Datta S, Choudhury K, Pimm J, Thirumalai S, Krasucki R, Lawrence J, Quested D, Bass N, Crombie C, Fraser G, Walker N, Moorey H, Ray MK, Sule A, Curtis D , St. Clair D, Gurling H (říjen 2008). „Potvrzení genetické asociace mezi genem homologního motivu U2AF (UHM) kinázy 1 (UHMK1) a schizofrenií na chromozomu 1q23.3“. European Journal of Human Genetics. 16 (10): 1275–82. doi:10.1038 / ejhg.2008.76. PMID 18414510.
- ^ Shumyatsky GP, Malleret G, Shin RM, Takizawa S, Tully K, Tsvetkov E, Zakharenko SS, Joseph J, Vronskaya S, Yin D, Schubart UK, Kandel ER, Bolshakov VY (listopad 2005). „stathmin, gen obohacený o amygdalu, ovládá naučený i vrozený strach“. Buňka. 123 (4): 697–709. doi:10.1016 / j.cell.2005.08.038. PMID 16286011.
Další čtení
- Crook MF, Olive M, Xue HH a kol. (2008). „Protein vázající GA reguluje expresi genu KIS, migraci buněk a progresi buněčného cyklu“. FASEB J.. 22 (1): 225–35. doi:10.1096 / fj.07-8573com. PMID 17726090.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Bièche I, Manceau V, Curmi PA a kol. (2003). „Kvantitativní RT-PCR odhaluje všudypřítomnou, ale přednostně neurální expresi genu KIS u potkanů a lidí“. Brain Res. Mol. Brain Res. 114 (1): 55–64. doi:10.1016 / S0169-328X (03) 00132-3. PMID 12782393.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Boehm M, Yoshimoto T, Crook MF a kol. (2002). „Jaderná kináza závislá na růstovém faktoru fosforyluje p27Kip1 a reguluje progresi buněčného cyklu“. EMBO J.. 21 (13): 3390–401. doi:10.1093 / emboj / cdf343. PMC 126092. PMID 12093740.
- Caldwell BD, Darlington DN, Penzes P a kol. (2000). „Nová kinázová peptidylglycinová alfa-amidující monooxygenázová cytosolická interakční bílkovina 2 interaguje s cytosolickými směrovými determinanty peptidového enzymu zpracovávajícího peptidylglycinovou alfa-amidující monooxygenázu“. J. Biol. Chem. 274 (49): 34646–56. doi:10.1074 / jbc.274.49.34646. PMID 10574929.
- Maucuer A, Camonis JH, Sobel A (1995). „Stathminová interakce s domnělou kinázou a proteinovými doménami tvořícími coil-coil“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 92 (8): 3100–4. doi:10.1073 / pnas.92.8.3100. PMC 42112. PMID 7724523.
![]() | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |