U4atac minoritní spliceozomální RNA - U4atac minor spliceosomal RNA

U4atac minoritní spliceozomální RNA
RF00618.jpg
Identifikátory
SymbolU4atac
RfamRF00618
Další údaje
RNA typGen; snRNA; sestřih
DoményEukaryota
JÍTGO termín musí začínat GO: GO termín musí začínat GO: GO termín musí začínat GO: GO termín musí začínat GO: GO termín musí začínat GO:
TAKSO: 0000274
PDB strukturPDBe

U4atac minoritní spliceozomální RNA je ncRNA který je podstatnou součástí menší spliceosom typu U12 komplex. Spliceosom typu U12 je nutný pro odstranění vzácnější třídy eukaryotický introny (AT-AC, typ U12).[1]

U4atac snRNA je navržena k vytvoření komplexu spárovaného s bází s další spliceosomální RNA U6atac přes dva kmenová smyčka regionech. Ukázalo se, že tyto interakční kmenové smyčky jsou nutné pro in vivo sestřih.[2] U4atac také obsahuje a 3' Sm protein vazebné místo, které se ukázalo jako nezbytné pro sestřihovací aktivitu.[2] U4atac je funkční analog U4 spliceozomální RNA v hlavní spliceozomální typ U2 komplex.[2]

The Drosophila U4atac snRNA má další předpovězený 3 'konec kmenové smyčky k vazebnému místu Sm.[3]

Choroba

Ukázalo se, že mutace v U4atac snRNA mohou způsobit mikrocefalický osteodysplastický primordiální nanismus I. typu (MOPD I), nazývaný také Taybi-Linderův syndrom (TALS). MOPD I je vývojová porucha, která je spojena s abnormalitami mozku a skeletu. Ukázalo se, že mutace způsobují defektní sestřih U12.[4][5]

Reference

  1. ^ Lorkovic ZJ, Lehner R, Forstner C, Barta A (2005). „Evoluční ochrana minoritního spliceozomu typu U12 mezi rostlinami a lidmi“. RNA. 11 (7): 1095–1107. doi:10,1261 / rna.2440305. PMC  1370794. PMID  15987817.
  2. ^ A b C Shukla GC, Cole AJ, Dietrich RC, Padgett RA (2002). „Domény lidské U4atac snRNA potřebné pro sestřih závislý na U12 in vivo“. Nucleic Acids Res. 30 (21): 4650–4657. doi:10.1093 / nar / gkf609. PMC  135832. PMID  12409455.
  3. ^ Padgett RA, Shukla GC (2002). „Upravený model párování bází sn4NA U4atac / U6atac“. RNA. 8 (2): 125–128. doi:10.1017 / S1355838202017156. PMC  1370236. PMID  11911359.
  4. ^ On, H; et al. (2011). „Mutace v U4atac snRNA, součást minoritního spiceosomu, u vývojové poruchy MOPD I“. Věda. 332 (6026): 238–240. doi:10.1126 / science.1200587. PMC  3380448. PMID  21474760.
  5. ^ Edery, P; et al. (2011). "Sdružení vývojové poruchy TALS s defektem v malé sestřihové složce U4atac snRNA". Věda. 332 (6026): 240–243. doi:10.1126 / science.1202205. PMID  21474761.

externí odkazy