Prahová hodnota - Threshold expression - Wikipedia

Mitochondriální prahový efekt je jev, kdy počet mutovaných mtDNA překročil určitou hranici, která způsobuje elektronový transportní řetězec a ATP syntéza a mitochondrie neuspět.[1] Není stanovený počet, který je třeba překonat, je však spojen se zvýšením počtu mutovaných mtDNA. Když je 60-80% mutovaných mtDNA v současné době se jedná o prahovou úroveň.[1] Zatímco 60-80% je obecná prahová úroveň, závisí to také na jednotlivci, konkrétním orgánu a na konkrétní mutaci. Existují tři specifické typy účinků mitochondriálního prahu: účinek fenotypového prahu, účinek biochemického prahu a účinek translačního prahu.

Prahová exprese je jev, při kterém fenotypová exprese a mitochondriální nemoc uvnitř orgánového systému nastane, když závažnost mutace, relativní počet mutantů mtDNA a spoléhání se na orgánový systém oxidační fosforylace kombinovat takovým způsobem, aby produkce ATP tkáně klesla pod úroveň požadovanou tkání. The fenotyp mohou být vyjádřeny, i když je procento mutantní mtDNA nižší než 50%, pokud je mutace dostatečně závažná.

Fenotypový prahový účinek

Fenotypový prahový účinek je, když existuje určité množství divokého typu mtDNA přítomný v mitochondrie který je schopen vyrovnat počet mutovaných mtDNA.[2] V důsledku toho fenotyp je normální. Pokud však počet divokého typu mtDNA klesá a počet mutantů mtDNA zvyšuje, což má za následek nerovnováhu mezi nimi, byla změněna prahová úroveň, což způsobuje komplikace. K tomu dochází, protože divoký typ mtDNA přítomní jsou schopni udržet elektronový transportní řetězec a syntéza ATP funguje navzdory tomu, že je jich několik. Jsou schopni vyvážit mutované mtDNA když však počet klesne pod prahovou úroveň, mutant mtDNA převzít.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Craven L, Alston CL, Taylor RW, Turnbull DM (srpen 2017). „Nedávný pokrok v mitochondriální nemoci“. Roční přehled genomiky a lidské genetiky. 18 (1): 257–275. doi:10.1146 / annurev-genom-091416-035426. PMID  28415858.
  2. ^ A b Rossignol R, Faustin B, Rocher C, Malgat M, Mazat JP, Letellier T (březen 2003). „Mitochondriální prahové účinky“. The Biochemical Journal. 370 (Pt 3): 751–62. doi:10.1042 / bj20021594. PMC  1223225. PMID  12467494.

Další čtení