Monarchova iniciativa - The Monarch Initiative

Monarchova iniciativa[1] je rozsáhlý webový zdroj bioinformatiky zaměřený na využití stávajících biomedicínské znalosti spojit genotypy s fenotypy ve snaze pomoci výzkumu, který bojuje genetické nemoci Monarch to dělá integrací více druhů genotyp, fenotyp, genetická varianta a choroba znalosti z různých stávajících zdrojů biomedicínských dat do centralizované a strukturované databáze. I když tento integrační proces tradičně prováděli ručně základní badatelé a lékaři případ od případu, Iniciativa Monarch poskytuje agregovanou a strukturovanou sbírku dat a nástrojů, díky nimž je zkoumání biomedicínských poznatků efektivnější a efektivnější.

Monarchova iniciativa
Obsah
PopisBioinformatická databáze údajů o genetických onemocněních
Typy dat
zajat		genotyp, fenotyp, varianta, choroba, druh
OrganismyMetazoa
Kontakt
Primární citaceMungall a kol. 2017
Datum vydání12. července 2015
Přístup
webová stránkahttps://monarchinitiative.org

Ontologie Mondo

Ontologie Mondo je produktem iniciativy Monarch. Poskytuje ontologii pro nemoci a poruchy (vzácné a běžné).[2]

Reference

  1. ^ Mungall, Christopher J .; McMurry, Julie A .; Köhler, Sebastian; Balhoff, James P .; Borromeo, Charles; Kartáč, Matthew; Uhlík, Seth; Conlin, Tom; Dunn, Nathan (04.01.2017). „Monarch Initiative: integrativní datová a analytická platforma spojující fenotypy s genotypy napříč druhy“. Výzkum nukleových kyselin. 45 (D1): D712 – D722. doi:10.1093 / nar / gkw1128. ISSN  1362-4962. PMC  5210586. PMID  27899636.
  2. ^ Shefchek, Kent A; Harris, Nomi L; Gargano, Michael; Matentzoglu, Nicolas; Unni, Deepak; Kartáč, Matthew; Keith, Daniel; Conlin, Tom; Vasilevskij, Nicole; Zhang, Xingmin Aaron; Balhoff, James P; Babb, Larry; Bello, Susan M; Blau, Hannah; Bradford, Yvonne; Uhlík, Seth; Carmody, Leigh; Chan, Lauren E; Cipriani, Valentina; Cuzick, Alayne; Rocca, Maria D; Dunn, Nathan; Essaid, Shahim; Fey, Petra; Grove, Chris; Gourdine, Jean-Phillipe; Hamosh, Ada; Harris, Midori; Helbig, Ingo; Hoatlin, Maureen; Joachimiak, Marcin; Jupp, Simon; Lett, Kenneth B; Lewis, Suzanna E; McNamara, Craig; Pendlington, Zoë M; Pilgrim, Clare; Putman, Tim; Ravanmehr, Vida; Reese, Justin; Riggs, Erin; Robb, Sofia; Roncaglia, Paola; Seager, James; Segerdell, Erik; Similuk, Morgan; Storm, Andrea L; Thaxon, Courtney; Thessen, Anne; Jacobsen, Julius OB; McMurry, Julie A; Groza, Tudor; Köhler, Sebastian; Smedley, Damian; Robinson, Peter N; Mungall, Christopher J; Haendel, Melissa A; Munoz-Torres, Monica C; Osumi-Sutherland, David (8. listopadu 2019). „Iniciativa Monarch v roce 2019: integrační datová a analytická platforma spojující fenotypy s genotypy napříč druhy“. Výzkum nukleových kyselin. doi:10.1093 / nar / gkz997.

externí odkazy