Tet methylcytosin dioxygenáza 3 - Tet methylcytosine dioxygenase 3

TET3
Identifikátory
Aliasy	TET3, hCG_40738, tet methylcytosindioxygenáza 3, BEFAHRS
Externí ID	OMIM: 613555 MGI: 2446229 HomoloGene: 35360 Genové karty: TET3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	74,108,176 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 6 (myš)
Konec	83,459,084 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• Vazba DNA; • aktivita dioxygenázy; • vazba kovových iontů; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita oxidoreduktázy; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Aktivita transkripčního faktoru vázajícího DNA, specifická pro RNA polymerázu II; • aktivita methylcytosin dioxygenázy; • vazba iontů železa;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné jádro; • chromozóm; • ženský pronukleus; • mužský pronukleus;
Biologický proces	• trimethylace histonu H3-K4; • glykosylace vázaná na protein O; • vývoj mnohobuněčných organismů; • oxidačně-redukční proces; • pozitivní regulace transkripce z promotoru RNA polymerázy II; • organizace chromatinu; • Demetylace DNA mužského pronukleu; • Demetylace DNA; • Katabolický proces 5-methylcytosinu; • oxidační demetylace;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	200424
	194388
	ENSG00000187605
	ENSMUSG00000034832
	O43151
	Q8BG87
	NM_001287491; NM_001366022
	NM_183138; NM_001347313
	NP_001274420; NP_001352951
	NP_001334242; NP_898961
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Tet methylcytosin dioxygenáza 3 je protein že u lidí je kódován TET3 gen.^[5]

Funkce

Členové deset-jedenáct translokace Rodina genů (TET), včetně TET3, hraje roli v Methylace DNA proces (Langemeijer et al., 2009 [PubMed 19923888]). [dodáváno společností OMIM, listopad 2010].

Klinický

Mutace v tomto genu byly spojeny s řadou abnormálních fenotypových znaků, včetně intelektuálního postižení, zpoždění vývoje, hypotonie, autistických znaků, pohybových poruch, abnormalit růstu a obličejového dysmorfismu.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187605 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034832 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Tet methylcytosin dioxygenase 3“. Citováno 2018-08-13.
^ Beck DB, Petracovici A, He C, Moore HW4, Louie RJ, Ansar M, Douzgou S, Sithambaram S, Cottrell T, Santos-Cortez RLP, Prijoles EJ, Bend R, Keren B, Mignot C, Nougues MC, Õunap K, Reimand T, Pajusalu S, Zahid M, Saqib MAN, Buratti J, Seaby EG, McWalter K, Telegrafi A, Baldridge D, Shinawi M, Leal SM, Schaefer GB, Stevenson RE, Banka S, Bonasio R, Fahrner JA (2020) Vymezení lidské Mendelovy poruchy demetylačního aparátu DNA: nedostatek TET3. Jsem J Hum Genet

Další čtení

Abdel-Wahab O, Mullally A, Hedvat C, Garcia-Manero G, Patel J, Wadleigh M, Malinge S, Yao J, Kilpivaara O, Bhat R, Huberman K, Thomas S, Dolgalev I, Heguy A, Paietta E, Le Beau MM, Beran M, Tallman MS, Ebert BL, Kantarjian HM, Stone RM, Gilliland DG, Crispino JD, Levine RL (červenec 2009). „Genetická charakterizace alterací TET1, TET2 a TET3 u myeloidních malignit“. Krev. 114 (1): 144–7. doi:10.1182 / krev-2009-03-210039. PMC 2710942. PMID 19420352.
Abdel-Wahab O, Mullally A, Hedvat C, Garcia-Manero G, Patel J, Wadleigh M, Malinge S, Yao J, Kilpivaara O, Bhat R, Huberman K, Thomas S, Dolgalev I, Heguy A, Paietta E, Le Beau MM, Beran M, Tallman MS, Ebert BL, Kantarjian HM, Stone RM, Gilliland DG, Crispino JD, Levine RL (červenec 2009). „Genetická charakterizace alterací TET1, TET2 a TET3 u myeloidních malignit“. Krev. 114 (1): 144–7. doi:10.1182 / krev-2009-03-210039. PMC 2710942. PMID 19420352.
Langemeijer SM, Aslanyan MG, Jansen JH (prosinec 2009). „Proteiny TET při maligní krvetvorbě“. Buněčný cyklus. 8 (24): 4044–8. doi:10,4161 / cc.8.24.10239. PMID 19923888.
Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). „Personalizované odvykání kouření: interakce mezi dávkou nikotinu, závislostí a skóre genotypu při ukončení léčby“. Mol. Med. 16 (7–8): 247–53. doi:10.2119 / molmed.2009.00159. PMC 2896464. PMID 20379614.
Liu N, Wang M, Deng W, Schmidt CS, Qin W, Leonhardt H, Spada F (2013). „Vnitřní a vnější spojení tet3 dioxygenázy s moduly CXXC se zinkovým prstem“. PLOS ONE. 8 (5): e62755. doi:10.1371 / journal.pone.0062755. PMC 3653909. PMID 23690950.
Ponnaluri VK, Maciejewski JP, Mukherji M (červen 2013). "Mechanistický přehled oxidace 5-methylcytosinu zprostředkovanou TET". Biochem. Biophys. Res. Commun. 436 (2): 115–20. doi:10.1016 / j.bbrc.2013.05.077. PMID 23727577.
Zhang P, Huang B, Xu X, Sessa WC (srpen 2013). „Deset jedenáct translokace (Tet) a thyminová DNA glykosyláza (TDG), složky demetylační dráhy, jsou přímými cíli miRNA-29a“. Biochem. Biophys. Res. Commun. 437 (3): 368–73. doi:10.1016 / j.bbrc.2013.06.082. PMC 3767426. PMID 23820384.
Ito R, Katsura S, Shimada H, Tsuchiya H, Hada M, Okumura T, Sugawara A, Yokoyama A (leden 2014). „Interakce TET3-OGT zvyšuje stabilitu a přítomnost OGT v chromatinu“. Geny buňky. 19 (1): 52–65. doi:10.1111 / gtc.12107. PMID 24304661. S2CID 21206974.
Zhang Q, Liu X, Gao W, Li P, Hou J, Li J, Wong J (únor 2014). „Diferenciální regulace rodiny deseti jedenácti translokací (TET) dioxygenáz pomocí O-vázané β-N-acetylglukosamin transferázy (OGT)“. J. Biol. Chem. 289 (9): 5986–96. doi:10,1074 / jbc.M113.524140. PMC 3937666. PMID 24394411.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187605 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000034832 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Tet methylcytosin dioxygenase 3“. Citováno 2018-08-13.

[Beck2020-6] Beck DB, Petracovici A, He C, Moore HW4, Louie RJ, Ansar M, Douzgou S, Sithambaram S, Cottrell T, Santos-Cortez RLP, Prijoles EJ, Bend R, Keren B, Mignot C, Nougues MC, Õunap K, Reimand T, Pajusalu S, Zahid M, Saqib MAN, Buratti J, Seaby EG, McWalter K, Telegrafi A, Baldridge D, Shinawi M, Leal SM, Schaefer GB, Stevenson RE, Banka S, Bonasio R, Fahrner JA (2020) Vymezení lidské Mendelovy poruchy demetylačního aparátu DNA: nedostatek TET3. Jsem J Hum Genet

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]