TMC2 - TMC2

TMC2
Identifikátory
Aliasy	TMC2, C20orf145, dJ686C3.3, transmembránový kanál jako 2
Externí ID	OMIM: 606707 MGI: 2151017 HomoloGene: 25877 Genové karty: TMC2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	2,641,784 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	130,264,445 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• napěťově řízená aktivita vápníkového kanálu; • mechanicky řízená aktivita iontového kanálu; • molekulární funkce; • aktivita iontového kanálu;
Buněčná složka	• membrána; • hrot stereocilium; • integrální součást membrány; • buněčná membrána; • buněčná složka; • integrální součást plazmatické membrány;
Biologický proces	• iontový transport; • vestibulární reflex; • transmembránový transport vápenatých iontů; • regulace transmembránového transportu iontů vápníku; • detekce mechanického podnětu zapojeného do smyslového vnímání zvuku;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	117532
	192140
	ENSG00000149488
	ENSMUSG00000060332
	Q8TDI7
	Q8R4P4
	NM_080751
	NM_138655
	NP_542789
	NP_619596
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Protein podobný transmembránovému kanálu 2 je protein že u lidí je kódován TMC2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tento gen je považován za člena genové rodiny, u které se předpokládá, že bude kódovat transmembránový bílkoviny. Specifická funkce tohoto genu není známa; výraz ve vnitřním uchu však naznačuje, že pro normální může být zásadní sluchová funkce.^[7]

Klinický význam

Mutace v tomto genu mohou být základem dědičné poruchy z Zůstatek a sluchu.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149488 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060332 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, Naz S, Arnaud D, Drury S, Mo J, Makishima T, Ghosh M, Menon PS, Deshmukh D, Oddoux C, Ostrer H, Khan S, Riazuddin S Deininger PL, Hampton LL, Sullivan SL, Battey JF Jr, Keats BJ, Wilcox ER, Friedman TB, Griffith AJ (březen 2002). „Dominantní a recesivní hluchota způsobená mutacemi nového genu TMC1 požadovaného pro funkci kochleárních vláskových buněk“. Nat Genet. 30 (3): 277–84. doi:10.1038 / ng842. PMID 11850618. S2CID 40110588.
^ Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (srpen 2003). „Charakterizace rodiny genů podobných transmembránovým kanálům (TMC): funkční stopy ztráty sluchu a epidermodysplasia verruciformis“. Genomika. 82 (3): 300–8. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00154-X. PMID 12906855.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: TMC2 transmembránový kanál jako 2“.

Další čtení

Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). „Klonování DNA pomocí in vitro specifické specifické rekombinace“. Genome Res. 10 (11): 1788–95. doi:10,1101 / gr. 143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J a kol. (2002). „Sekvence DNA a komparativní analýza lidského chromozomu 20“. Příroda. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Keresztes G, Mutai H, Heller S (2003). „Geny TMC a EVER patří do větší nové rodiny, rodiny genů TMC kódující transmembránové proteiny“. BMC Genomics. 4 (1): 24. doi:10.1186/1471-2164-4-24. PMC 165604. PMID 12812529.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E a kol. (2003). „Iniciativa Secreted Protein Discovery Initiative (SPDI), rozsáhlá snaha o identifikaci nových lidských sekretovaných a transmembránových proteinů: hodnocení bioinformatiky“. Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10,1101 / gr. 1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů ve velkém měřítku“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000149488 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060332 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11850618-5] Kurima K, Peters LM, Yang Y, Riazuddin S, Ahmed ZM, Naz S, Arnaud D, Drury S, Mo J, Makishima T, Ghosh M, Menon PS, Deshmukh D, Oddoux C, Ostrer H, Khan S, Riazuddin S Deininger PL, Hampton LL, Sullivan SL, Battey JF Jr, Keats BJ, Wilcox ER, Friedman TB, Griffith AJ (březen 2002). „Dominantní a recesivní hluchota způsobená mutacemi nového genu TMC1 požadovaného pro funkci kochleárních vláskových buněk“. Nat Genet. 30 (3): 277–84. doi:10.1038 / ng842. PMID 11850618. S2CID 40110588.

[pmid12906855-6] Kurima K, Yang Y, Sorber K, Griffith AJ (srpen 2003). „Charakterizace rodiny genů podobných transmembránovým kanálům (TMC): funkční stopy ztráty sluchu a epidermodysplasia verruciformis“. Genomika. 82 (3): 300–8. doi:10.1016 / S0888-7543 (03) 00154-X. PMID 12906855.

[entrez-7] A ^b ^C „Entrez Gene: TMC2 transmembránový kanál jako 2“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]