TLK2 - TLK2

TLK2
Identifikátory
Aliasy	TLK2, HsHPK, PKU-ALPHA, rozcuchané jako kináza 2, MRD57
Externí ID	OMIM: 608439 MGI: 1346023 HomoloGene: 4993 Genové karty: TLK2
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	62,615,481 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	105,283,959 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita transferázy; • vazba nukleotidů; • aktivita proteinkinázy; • kinázová aktivita; • aktivita proteinové serin / threoninkinázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ATP vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • perinukleární oblast cytoplazmy; • cytoskelet; • střední vlákno; • buněčné jádro;
Biologický proces	• GO: 0007243 transdukce intracelulárního signálu; • fosforylace; • segregace chromozomů; • regulace montáže nebo demontáže chromatinu; • buněčná odpověď na stimul poškození DNA; • fosforylace bílkovin; • peptidyl-serinová fosforylace; • buněčná odpověď na gama záření; • negativní regulace katabolického procesu proteinu závislého na proteinu ubikvitinu; • buněčný cyklus; • negativní regulace autofagie; • organizace chromatinu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11011
	24086
	ENSG00000146872
	ENSMUSG00000020694
	Q86UE8
	O55047
NM_001112707; NM_001284333; NM_001284363; NM_006852; NM_001330418;
	NM_001375269; NM_001375270; NM_001375271; NM_001375272; NM_001375273
NM_001112705; NM_001294329; NM_001294330; NM_001294331; NM_001294334;
	NM_011903; NM_001361996
NP_001271262; NP_001271292; NP_001317347; NP_006843; NP_001362198;
	NP_001362199; NP_001362200; NP_001362201; NP_001362202
NP_001106176; NP_001281258; NP_001281259; NP_001281260; NP_001281263;
	NP_001348925
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Serin / threonin-protein kináza roztržená jako 2 je enzym že u lidí je kódován TLK2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Tousled-like kinasy, poprvé popsané v Arabidopsis, jsou nukleární serin / threonin kinázy, které jsou potenciálně zapojeny do regulace sestavování chromatinu. Liší se od ostatních „rozcuchaných“ odrůd, jako jsou rackové, rackové, post-koitus nebo Sean-Bean. [Dodává OMIM]^[7]

Interakce

Bylo prokázáno, že TLK2 komunikovat s TLK1,^[6] ASF1B^[8]^[9] a ASF1A.^[9]

Klinický význam

Mutace v tomto genu byly spojeny se specifickou formou poruchou autistického spektra s jedinečnými rysy obličeje.^[10] Zesílení části tohoto genu kódující sekvenci nukleární lokalizace bylo spojeno s přežitím glioblastomu a astrocytomu nižšího stupně.^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146872 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020694 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Yamakawa A, Kameoka Y, Hashimoto K, Yoshitake Y, Nishikawa K, Tanihara K, datum T (listopad 1997). „cDNA klonování a chromozomální mapování genů kódujících nové proteinové kinázy nazývané PKU-alfa a PKU-beta, které mají signál nukleární lokalizace“. Gen. 202 (1–2): 193–201. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00495-2. PMID 9427565.
^ ^A ^b Silljé HH, Takahashi K, Tanaka K, Van Houwe G, Nigg EA (říjen 1999). "Savčí homology rostliny Tousled genový kód pro kinázy regulované buněčným cyklem s maximálními aktivitami spojenými s probíhající replikací DNA". Časopis EMBO. 18 (20): 5691–702. doi:10.1093 / emboj / 18.20.5691. PMC 1171636. PMID 10523312.
^ ^A ^b „Entrez Gene: TLK2 tousled-like kinase 2“.
^ Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární biologie systémů. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.
^ ^A ^b Silljé HH, Nigg EA (červenec 2001). "Identifikace lidských asf1 chromatinových montážních faktorů jako substrátů kináz podobných Tousled". Aktuální biologie. 11 (13): 1068–73. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00298-6. PMID 11470414. S2CID 8866062.
^ Reijnders, Margot R.F .; Miller, Kerry A .; Alvi, Mohsan; Goos, Jacqueline A.C .; Lees, Melissa M .; de Burca, Anna; Henderson, Alex; Kraus, Alison; Mikat, Barbara; de Vries, Bert B.A .; Isidor, Bertrand; Kerr, Bronwyn; Marcelis, Carlo; Schluth-Bolard, Caroline; Deshpande, Charu; Ruivenkamp, Claudia A.L .; Wieczorek, Dagmar; Baralle, Diana; Blair, Edward M .; Engels, Hartmut; Lüdecke, Hermann-Josef; Eason, Jacqueline; Santen, Gijs W.E .; Clayton-Smith, Jill; Chandler, Kate; Tatton-Brown, Katrina; Payne, Katelyn; Helbig, Katherine; Radtke, Kelly; Nugent, Kimberly M .; Cremer, Kirsten; Strom, Tim M .; Bird, Lynne M .; Sinnema, Margje; Bitner-Glindzicz, Maria; van Dooren, Marieke F .; Alders, Marielle; Koopmans, Marije; Cihla, Lauren; Kozenko, Mariya; Harline, Megan L .; Klaassens, Merel; Steinraths, Michelle; Cooper, Nicola S .; Edery, Patrick; Yap, Patrick; Terhal, Paulien A .; van der Spek, Peter J .; Lakeman, Phillis; Taylor, Rachel L .; Littlejohn, Rebecca O .; Pfundt, Rolph; Mercimek-Andrews, Saadet; Stegmann, Alexander P.A .; Kant, Sarina G .; McLean, Scott; Joss, Shelagh; Swagemakers, Sigrid M.A .; Douzgou, Sofie; Wall, Steven A .; Küry, Sébastien; Calpena, Eduardo; Koelling, Nils; McGowan, Simon J .; Twigg, Stephen R.F .; Mathijssen, Irene M.J .; Nellaker, Christoffer; Brunner, Han G .; Wilkie, Andrew O.M. (2018). „De Novo a zděděné varianty ztráty funkce v TLK2: Klinické a genotyp-fenotypové vyhodnocení výrazné poruchy neurového vývoje“. American Journal of Human Genetics. 102 (6): 1195–1203. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.04.014. ISSN 0002-9297. PMC 5992133. PMID 29861108.
^ Ponnapalli S.P., et int .; Změnit O. (květen 2020). „Retrospektivní klinická studie experimentálně potvrzuje genomický vzorec pozměnění počtu kopií DNA v glioblastomu, prediktor přežití“. APL Bioeng. 4 (2): 026106. doi:10.1063/1.5142559. PMID 32478280.

Další čtení

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (září 1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Výzkum genomu. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Zhang S, Xing H, Muslin AJ (srpen 1999). „Nukleární lokalizaci protein kinázy U-alfa reguluje 14-3-3“. The Journal of Biological Chemistry. 274 (35): 24865–72. doi:10.1074 / jbc.274.35.24865. PMID 10455159.
Silljé HH, Nigg EA (červenec 2001). "Identifikace lidských asf1 chromatinových montážních faktorů jako substrátů kináz podobných Tousled". Aktuální biologie. 11 (13): 1068–73. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00298-6. PMID 11470414. S2CID 8866062.
Groth A, Lukas J, Nigg EA, Silljé HH, Wernstedt C, Bartek J, Hansen K (duben 2003). „Na lidské tousledované kinázy se zaměřuje kontrolní bod poškození DNA závislý na ATM a Chk1“. Časopis EMBO. 22 (7): 1676–87. doi:10.1093 / emboj / cdg151. PMC 152895. PMID 12660173.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (srpen 2004). „Rozsáhlá charakterizace jaderných fosfoproteinů z buněk HeLa“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 101 (33): 12130–5. doi:10.1073 / pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární biologie systémů. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000146872 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000020694 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9427565-5] Yamakawa A, Kameoka Y, Hashimoto K, Yoshitake Y, Nishikawa K, Tanihara K, datum T (listopad 1997). „cDNA klonování a chromozomální mapování genů kódujících nové proteinové kinázy nazývané PKU-alfa a PKU-beta, které mají signál nukleární lokalizace“. Gen. 202 (1–2): 193–201. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00495-2. PMID 9427565.

[pmid10523312-6] A ^b Silljé HH, Takahashi K, Tanaka K, Van Houwe G, Nigg EA (říjen 1999). "Savčí homology rostliny Tousled genový kód pro kinázy regulované buněčným cyklem s maximálními aktivitami spojenými s probíhající replikací DNA". Časopis EMBO. 18 (20): 5691–702. doi:10.1093 / emboj / 18.20.5691. PMC 1171636. PMID 10523312.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: TLK2 tousled-like kinase 2“.

[pmid17353931-8] Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). „Mapování interakcí lidských proteinů a proteinů ve velkém měřítku hmotnostní spektrometrií“. Molekulární biologie systémů. 3 (1): 89. doi:10.1038 / msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

[pmid11470414-9] A ^b Silljé HH, Nigg EA (červenec 2001). "Identifikace lidských asf1 chromatinových montážních faktorů jako substrátů kináz podobných Tousled". Aktuální biologie. 11 (13): 1068–73. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00298-6. PMID 11470414. S2CID 8866062.

[ReijndersMiller2018-10] Reijnders, Margot R.F .; Miller, Kerry A .; Alvi, Mohsan; Goos, Jacqueline A.C .; Lees, Melissa M .; de Burca, Anna; Henderson, Alex; Kraus, Alison; Mikat, Barbara; de Vries, Bert B.A .; Isidor, Bertrand; Kerr, Bronwyn; Marcelis, Carlo; Schluth-Bolard, Caroline; Deshpande, Charu; Ruivenkamp, Claudia A.L .; Wieczorek, Dagmar; Baralle, Diana; Blair, Edward M .; Engels, Hartmut; Lüdecke, Hermann-Josef; Eason, Jacqueline; Santen, Gijs W.E .; Clayton-Smith, Jill; Chandler, Kate; Tatton-Brown, Katrina; Payne, Katelyn; Helbig, Katherine; Radtke, Kelly; Nugent, Kimberly M .; Cremer, Kirsten; Strom, Tim M .; Bird, Lynne M .; Sinnema, Margje; Bitner-Glindzicz, Maria; van Dooren, Marieke F .; Alders, Marielle; Koopmans, Marije; Cihla, Lauren; Kozenko, Mariya; Harline, Megan L .; Klaassens, Merel; Steinraths, Michelle; Cooper, Nicola S .; Edery, Patrick; Yap, Patrick; Terhal, Paulien A .; van der Spek, Peter J .; Lakeman, Phillis; Taylor, Rachel L .; Littlejohn, Rebecca O .; Pfundt, Rolph; Mercimek-Andrews, Saadet; Stegmann, Alexander P.A .; Kant, Sarina G .; McLean, Scott; Joss, Shelagh; Swagemakers, Sigrid M.A .; Douzgou, Sofie; Wall, Steven A .; Küry, Sébastien; Calpena, Eduardo; Koelling, Nils; McGowan, Simon J .; Twigg, Stephen R.F .; Mathijssen, Irene M.J .; Nellaker, Christoffer; Brunner, Han G .; Wilkie, Andrew O.M. (2018). „De Novo a zděděné varianty ztráty funkce v TLK2: Klinické a genotyp-fenotypové vyhodnocení výrazné poruchy neurového vývoje“. American Journal of Human Genetics. 102 (6): 1195–1203. doi:10.1016 / j.ajhg.2018.04.014. ISSN 0002-9297. PMC 5992133. PMID 29861108.

[pmid32478280-11] Ponnapalli S.P., et int .; Změnit O. (květen 2020). „Retrospektivní klinická studie experimentálně potvrzuje genomický vzorec pozměnění počtu kopií DNA v glioblastomu, prediktor přežití“. APL Bioeng. 4 (2): 026106. doi:10.1063/1.5142559. PMID 32478280.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]