Supravalvulární aortální stenóza - Supravalvular aortic stenosis

Supravalvulární aortální stenóza
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata
PříčinyWilliamsův syndrom
Diagnostická metodaechokardiografie nebo MRI

Supravalvulární aortální stenóza je vrozené obstrukční zúžení aorta těsně nad aortální chlopně a je nejméně běžný typ aortální stenóza. To je často spojováno s jinými kardiovaskulárními anomáliemi a je jedním z charakteristických nálezů Williamsův syndrom. Diagnózu lze provést pomocí echokardiografie nebo MRI.

Patofyziologie

Supravalvulární aortální stenóza je způsobena difuzním nebo diskrétním zúžením vzestupné aorty. Šelest, který je s ním spojen, je systolický šelest a má podobný charakter jako šelest se stenózou chlopně aorty, ale obvykle se vyskytuje v 1. mezižeberním prostoru (ICS) vpravo. Jedinci s touto anomálií mohou mít nerovné karotické pulsy, diferenciální krevní tlak v horních končetinách a hmatatelné vzrušení v suprasternálním zářezu. U osob s chronickým signifikantním supravalvulárním AS se může rozvinout hypertrofie levé komory a také je u nich riziko vzniku stenózy koronární arterie. Se zvýšenou metabolickou náročností (např. Cvičením) se u těchto jedinců může vyvinout subendokardiální nebo myokardiální ischemie kvůli zvýšené spotřebě kyslíku v myokardu a vyhledat lékařskou pomoc při projevech anginy pectoris vyvolané cvičením.

Genetika

Supravalvulární aortální stenóza je spojena s genetickým poškozením na Elastin genový lokus na chromozomu 7q11.23.[1] Fluorescenční hybridizace in situ techniky odhalily, že 96% pacientů s Williamsův syndrom, kde je charakteristická supravalvulární aortální stenóza, mají hemizygotní deleci genu pro elastin.[2] Další studie ukázaly, že u pacientů s méně rozsáhlými delecemi, které obsahují gen elastinu, se také obvykle projevuje stenóza supravalvulární aorty [1]

Reference

  1. ^ A b Tassabehji, May a Zsolt Urban. „Vrozená srdeční choroba.“ Vrozená srdeční choroba. Humana Press, 2006. 129-156.
  2. ^ Lowery, Mary C. a kol. „Silná korelace delecí elastinu zjištěná FISH s Williamsovým syndromem: hodnocení 235 pacientů.“ Americký žurnál lidské genetiky 57,1 (1995): 49.