Strabismus (bílkovina) - Strabismus (protein)

vang-like 1 (van gogh, Drosophila)
Identifikátory
SymbolVANGL1
Gen NCBI81839
OMIM610132

Strabismus byl původně identifikován jako Drosophila protein zapojený do polarita rovinných buněk.[1] Mouchy s mutací strabismus geny změnily vývoj ommatidia v jejich oči. Obratlovci mají dva proteiny související se strabismem, VANGL1 a VANGL2 (alternativní název pro Drosophila Protein „strabismus“ je „Van Gogh“).

Aminokyselinová sekvence a studie lokalizace strabismu naznačují, že se jedná o a membránový protein. Trn je další protein v signální cestě polarity planárních buněk. Prickle je rekrutován do buňka povrch membrána strabismem.[2] V buňkách vyvíjejícího se Drosophila křídlo, ostny a strabismus jsou soustředěny na buněčné povrchové membráně na nejproximálnější straně buněk.[3]

Pohyb buněk obratlovců

vang-like 2 (van gogh, Drosophila)
Identifikátory
SymbolVANGL2
Gen NCBI57216
OMIM600533

VANGL2 se podílí na migraci skupin buněk během embryogeneze obratlovců.[4]

Lidé

U lidí byly mutace VANGL1 spojovány s defekty neurální trubice počítaje v to spina bifida,[5] as některými formami rakovina počítaje v to hepatocelulární karcinom.[6][7]

Reference

  1. ^ Wolff T, Rubin GM (březen 1998). „Strabismus, nový gen, který reguluje polaritu tkání a rozhodování o osudu buněk v Drosophile“. Rozvoj. 125 (6): 1149–59. PMID  9463361.
  2. ^ Bastock R, Strutt H, Strutt D (červenec 2003). „Strabismus je asymetricky lokalizován a váže se na Prickle a Disheveled během Drosophila planární vzorování polarity“. Rozvoj. 130 (13): 3007–14. doi:10,1242 / dev.00526. PMID  12756182.
  3. ^ Fanto M, McNeill H (únor 2004). "Rovinná polarita od much k obratlovcům". J. Cell Sci. 117 (Pt 4): 527–33. doi:10.1242 / jcs.00973. PMID  14730010.
  4. ^ Darken RS, Scola AM, Rakeman AS, Das G, Mlodzik M, Wilson PA (březen 2002). „Strabismus genů planární polarity reguluje konvergentní pohyby extenzí v Xenopus“. EMBO J.. 21 (5): 976–85. doi:10.1093 / emboj / 21.5.976. PMC  125882. PMID  11867525.
  5. ^ Kibar Z, Torban E, McDearmid JR, Reynolds A, Berghout J, Mathieu M, Kirillova I, De Marco P, Merello E, Hayes JM, Wallingford JB, Drapeau P, Capra V, Gros P (2007). „Mutace ve VANGL1 spojené s defekty neurální trubice“. N. Engl. J. Med. 356 (14): 1432–7. doi:10.1056 / NEJMoa060651. PMID  17409324.
  6. ^ Yagyu R, Hamamoto R, Furukawa Y, Okabe H, Yamamura T, Nakamura Y (2002). „Izolace a charakterizace nového lidského genu, VANGL1, jako terapeutického cíle pro hepatocelulární karcinom“. Int. J. Oncol. 20 (6): 1173–8. doi:10,3892 / ijo.20.6.1173. PMID  12011995.
  7. ^ Katoh M (2002). „Rodina genů strabismu (STB) / Vangova typu (VANGL)“. Int. J. Mol. Med. 10 (1): 11–5. doi:10,3892 / ijmm.10.1.11. PMID  12060845.